1 型尾部退化综合征的微创计算机断层扫描和磁共振成像尸检：病例报告
抽象的
尾部退化综合征是一种罕见的复杂先天畸形，其外显率降低且表型多变，其特征是尾部脊柱骨质缺损、下肢畸形以及伴随的泌尿生殖系统、胃肠道/肛门直肠和心脏系统软组织缺损。我们报告了一名患有糖尿病的孕妇罕见的 1 型尾部退化综合征，在常规产前超声检查中早期识别出严重的胎儿畸形，这有助于通过胎儿磁共振成像进行确认，以确定疾病的程度并预测胎儿的结果。
本例病例为 1 型尾部退化综合征患者，母亲孕前糖尿病导致死产。母亲为 29 岁的白人初产妇，既往有 2 型糖尿病控制不佳的病史，孕前使用二甲双胍治疗，促使其入院进行血糖管理并在 13 周开始使用胰岛素。基线糖化血红蛋白 A1c 高达 8.0%。22 周时的胎儿超声检查发现严重的骶骨发育不全、双侧肾盂扩张、单脐动脉和肺发育不全。29 周时的胎儿磁共振成像显示脊柱下三分之二缺失，相应的脊髓异常与 1 型尾部退化综合征相符。母亲在 39 又 3/7 周时生下一名死胎男性。当家人拒绝进行常规尸检时，我们进行了微创尸检磁共振成像和计算机断层尸检以确认临床发现。骶骨发育不全的病因归因于妊娠早期母亲糖尿病控制不佳。
母亲原有的糖尿病是导致先天畸形的已知风险因素。这例罕见病例的母亲患有 1 型尾部退化综合征，原有糖尿病且糖化血红蛋白升高，这凸显了糖尿病女性孕前血糖控制的重要性，以及胎儿磁共振成像在确认超声检查结果以进行准确预测方面的实用性。此外，微创尸检磁共振成像和计算机断层尸检有助于诊断确认因复杂先天畸形导致的围产期死亡的临床发现，同时减轻拒绝常规尸检的丧亲家属的情感负担。
背景
1852 年，Geoffroy Saint-Hilaire 和 Hohl 首次描述了尾部退化综合征，认为它是一种病因不明的罕见先天性疾病。尾部退化综合征的确切病因尚不清楚，但可能是由多种因素引起的，其中遗传和环境因素都发挥了作用。据估计，每 100,000 个活产婴儿中就有 1/5 患有尾部退化综合征，但在糖尿病母亲所生的婴儿中更为常见，16–22% 的病例与母亲糖尿病有关 [1]。尾部退化综合征涉及妊娠 4 周前尾部隆起结构的发育异常，导致多种肛门直肠、脊柱和内脏异常 [2]，并根据严重程度分为两大类或类型 [3]。 1 型患儿圆锥末端位于 L1 椎体下缘的头侧，脊髓末端呈棒状，位于 S1 椎体或上方，骶骨缺损。2 型患儿圆锥末端位于 L1 椎体下缘的尾侧，骶骨保存完好，下部椎骨部分可辨认，但脊髓拴系更常见。1 型尾部退化综合征中 L1 上方脊髓突然终止与骶骨发育不全有关，患儿通常表现为运动无力和严重的肠道和膀胱功能障碍 [3]。患有 1 型尾部退化综合征的幸存儿童通常智力正常，但可能因髋关节脱位、骨盆畸形、膝关节屈曲挛缩和马蹄内翻足（马蹄足）等疾病而出现严重的运动障碍。由于严重受累患者的多器官系统受累，需要采用多学科方法治疗 1 型尾部退化综合征，并在有儿科专科医生的三级医疗中心分娩。对于幸存婴儿，门诊随访可能包括各种儿科专家，包括但不限于物理医学和康复、神经内科、神经外科、泌尿科和骨科。相关器官系统功能障碍各不相同，但在某些情况下可能包括呼吸衰竭和心脏异常。
本病例报告涉及一名糖尿病控制不佳的妇女，她在妊娠早期出现症状，最终产下一名患有 1 型尾部退化综合征的死胎。在本例中，常规产前超声检查中对尾部退化综合征的早期识别有助于通过胎儿磁共振成像 (MRI) 进行确认，以确定疾病的程度并预测胎儿的结果。在宫内胎儿死亡后，微创计算机断层扫描 (CT) 和磁共振成像尸检证实了临床发现，同时最大限度地减少了拒绝常规尸检的丧亲父母的情感困扰。
病例介绍
一名 29 岁的初产妇白人女性，既往病史包括身材矮小、吸烟和孕前 2 型糖尿病 (DM) 控制不佳，于 22 岁时到诊所接受常规产前护理。她在 22 岁时首次被诊断出患有糖尿病，怀孕前服用二甲双胍，且有血糖控制不佳病史。产科医生让她改用格列本脲，每日两次，每次 5 毫克，随后由于血糖水平持续升高（空腹血糖范围为 78 至 113 毫克/分升，餐后 2 小时血糖范围为 97 至 332 毫克/分升），将剂量增加至每日两次，每次 10 毫克。在妊娠 13 又 3/7 周时，患者入院接受更严格的血糖管理，开始胰岛素治疗，并咨询营养师以改善血糖控制。入院时测量了基线糖化血红蛋白，结果显示高达 8%。之前的母亲糖化血红蛋白水平未报告。22 周的产前胎儿超声检查发现严重的骶骨发育不全、双侧肾盂扩张、单侧脐动脉和提示肺发育不全的发现。患者被转诊至美国三级胎儿和新生儿医学中心进行进一步评估，并建议进行胎儿磁共振成像 (MRI) 进行确认检查。妊娠 29 周的胎儿 MRI 显示脊柱下三分之二缺失，相应的脊髓异常与 1 型尾部退化综合征相符（图 1a），并伴有明显的马蹄肾（图 1b）。未检测到胎儿心脏异常。胎儿异常可能是由于怀孕早期糖尿病控制不佳所致。没有显著的家族史。
图 1
A 妊娠 29 周胎儿磁共振成像。胎儿 MRI 上的矢状脊柱 T2 Haste 序列显示胎儿脊柱下三分之二缺失（箭头）且脊髓异常。B 妊娠 29 周胎儿磁共振成像。冠状脊柱 T2 Haste 序列显示马蹄肾（箭头）
母胎医学和新生儿科向母亲广泛咨询，鉴于严重的脊髓畸形和可能的肺发育不全，以及存活婴儿存在宫内胎儿死亡 (IUFD)、围产期死亡或截瘫/四肢瘫痪的巨大风险，因此对婴儿的预后要极其谨慎。母亲被建议进行额外的确认性基因检测，但她拒绝了。在广泛的咨询和讨论各种选择后，包括终止妊娠、早期引产以提供舒适护理或继续妊娠至足月，母亲选择继续妊娠。她选择在足月（~ 39 周）时实施引产计划，目标是对婴儿进行呼吸复苏，如果婴儿可以存活，则进入新生儿重症监护病房 (NICU) 进行稳定。在她怀孕的剩余时间里，母胎医学 (MFM) 和胎儿新生儿医学中心对她进行密切随访。在接下来的 10 周内，她继续回来接受常规产科护理，密切关注胎儿生长和血糖控制。在妊娠 37 周时返回产科随访时，患者的血糖日志显示血糖控制有所改善，空腹血糖水平 < 90 mg/dL，餐后 2 小时血糖值通常 < 120 mg/dL。产科医生在怀孕 39 又 0/7 周时对她进行了检查，当时胎动正常，并建议引产。她选择在 39 又 3/7 周安排引产。不幸的是，当她按照计划进行引产时，产前超声检查显示羊水指数 (AFI) 低且胎心消失，符合宫内胎儿死亡。分娩是医学引产，随后阴道分娩了一个死产男婴。对新生儿的评估显示，面容和上肢正常，胸部至乳头线以下 2 厘米处正常，可触摸到约下三分之二处的骨棘。没有进一步触摸到骨棘。脚和腿有但非常小，腹部也是如此，并且注意到左侧马蹄足畸形。婴儿出生体重为 2070 克，小于胎龄儿，根据 Fenton 生长图表，Z 分数为 -3.3，低于第一百分位数。出生后细胞遗传学证实为正常的男性 46 XY 核型。
家属拒绝尸检，因此进行了微创尸检。尸检 MRI 证实了严重的尾部发育不全和脊髓突然终止的发现（图 2）。相应的 CT 尸检可见多处骨骼异常（图 3）。婴儿呈蛙姿，臀部屈曲外展，膝盖屈曲。由于骶骨发育不全，双侧髂骨翼发育不全并在中线处紧密接近。其他畸形包括单根脐动脉、马

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