3q29 染色体缺失导致胃肠道畸形一例
抽象的
大多数 3 号染色体缺失与神经发育和眼部异常有关。本文，我们报告了一种罕见且不寻常的多种先天性异常，包括肛门直肠畸形，以及 3q29 号染色体片段缺失，这种异常此前从未被报道过。
一名三个月大的约旦女婴出现肛门缺失和角膜混浊，在出生一天后接受了结肠造口术并接受进一步治疗。
3q29 染色体缺失与神经系统异常（如肛门直肠畸形）有关。我们需要对患者进行全面检查，以发现此类隐藏的临床特征。
介绍
3q 染色体缺失综合征、3q 综合征和 3q 单体性综合征都是同一临床描述的同义词，被认为是一种罕见异常 [1]。该病与任何产前异常无关，大多数患者的出生史都很顺利 [2]。3 号染色体长臂缺失可能表现出不同的表型，主要包括小头畸形、面部外观异常、眼睛异常、耳朵变形以及生长发育迟缓。3 号染色体长臂的部分缺失（主要是 q23-q25 和 q22-q23 带）与睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮倒置综合征 (BPES) 有关，大多数报告的病例都与此缺失有关 [3]。
主要表型特征涉及几乎所有系统，包括头颈部（小头畸形、长头畸形、三角头畸形、小颌后畸形、大而异常的后旋低耳、凸鼻或鹰钩鼻、宽鼻梁、唇腭裂）、脊柱（13 个胸椎和脊柱侧凸或脊柱后凸）、心脏和神经系统 [4]。据报道，一些缺失是遗传性的，例如 3q23-q25 缺失，其中一些可能与女性不孕有关 [3,5]。
病例介绍
一名 25 岁的母亲在第二次怀孕时顺产产下一名三个月大的约旦女婴，该婴儿足月出生，第一次怀孕成功超过 20 周（G2P1）。婴儿的父母健康且无亲属关系。她曾因肛门直肠畸形而就诊，需要进一步治疗。她在出生 24 小时后于本院外接受了乙状结肠袢造口术。婴儿入院时的一般检查发现，除了脱水和体重过轻的迹象外，还有一些外部异常特征，例如小头、低耳位、双眼角膜混浊和高弓腭。腹部检查发现脱垂的袢造口周围左下腹皮肤溃疡发炎，粪便内容物为液体。会阴检查发现单个孔，尿液从中流出。未见肛门或阴道口（图 1），阴唇阴囊皱褶发育不全。检查结果显示，她患有房间隔缺损 (ASD)、室间隔缺损 (VSD)、智力发育迟缓、角膜混浊和泄殖腔肛门直肠畸形。
图 1
无肛门。
排尿膀胱尿道造影证实畸形的共同通道。腹部超声检查正常。骨骼检查和脑磁共振成像结果正常。进行染色体分析，涉及来自两种培养物的20个CTG带细胞，对5个细胞进行核型分析和拍照，显示46，XX，del（3）（q29）（图2）。
图 2
染色体分析。
我们的病人接受了结肠造口并发症的治疗，并在 9 个月大时通过后矢状肛门直肠阴道成形术完全修复泄殖腔。术后恢复顺利，三个月后结肠造口闭合。在三年的随访中，她的心脏状况稳定，室间隔缺损和房间隔缺损缩小，角膜混浊没有进展，她一直在我们眼科医生的监督下。她的智力发育继续缓慢增长，现在她能够说几句话，不需要支撑就能站起来。
讨论
3 号染色体缺失是一种罕见的异常 [6]，大多数回顾性报告都提到，涉及 2 号染色体的缺失更为常见。我们发现一些病例报告提到这种异常与先天性膈疝 [6,7] 和阴茎增大 [8] 的发展有关，此外还有 BPES 中可识别的 3q23 缺失的连续基因综合征 [9]。Cai 等人的另一份报告 [10] 描述了不寻常的单侧眼睑下垂和内眦赘皮缺失，但染色体研究显示不平衡易位，46,XX,der(7)t(3;7)(q26-qter;q+)，导致远端 3q 三体性。
另一篇报道描述了 3q 缺失的新特征，表现为进行性脊柱侧弯、多种皮肤色素沉着和肾脏异常 [11]。Bayname 等人 [12] 报道的一例病例中也发现了与我们患者相似的缺失，但临床特征不同。
本例患者除角膜混浊外，还伴有肛门直肠异常，我们在所审查的所有报告中均未发现这些异常，包括 2008 年的 Ballifet 等人的报告 [4] 或 2005 年的 Willatt Let 等人的报告，后者描述了 6 名具有不同表型特征的患者中 3q29 微缺失的最新病例 [2]。似乎这些缺失并不与任何一种临床异常类型相符，可能还有其他一些分子因素在 3 号染色体缺失的临床症状发展中发挥作用。建议使用高分辨率技术（如单核苷酸多态性或寡核苷酸阵列）进行额外研究，以确认 3q29 的纯缺失并排除染色体易位等，从而排除另一条染色体的重复导致的表型增加。不幸的是，我们的机构或国家不具备这些技术。
我们的病人已经接受了三年的随访。她的发育非常缓慢，而她的姐姐比她晚两年出生，没有出现任何类似的异常。
结论
3q29 染色体缺失不仅与先前报道的神经系统异常有关，还与其他异常（如肛门直肠畸形）有关。我们需要对患者进行全面检查，以发现此类隐藏的临床特征。下一步是了解这种疾病的确切分子机制。需要进行更多研究来确定 3 号染色体缺失是否存在遗传模式，就像 BPES 一样。这将有助于解释为什么这些患者的临床特征各不相同。
同意
患者父亲已签署书面知情同

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