患有蛛网膜囊肿的婴儿出现摇头娃娃综合征：一例病例报告
抽象的
摇头娃娃综合征是一种罕见而独特的运动障碍，最常见于 5 岁以下儿童。其特征是以 2-​​3 Hz 频率进行连续或间歇性运动。摇头娃娃综合征的确切机制尚未阐明。内镜脑室胸骨造口术是最佳治疗选择。在文献综述中，有不到 75 例伴有鞍上蛛网膜囊肿的摇头娃娃综合征病例。
我们报告一例 1.5 岁亚裔叙利亚女孩的病例，该女孩有 3 个月的过度点头病史，在行走、情绪和压力下点头加重，在注意力集中时减少，在睡眠中消失。体格检查时，她精神抖擞，正常，无病史。实验室评估和眼科检查均正常。头颅磁共振成像显示一个边界清晰的薄壁鞍上蛛网膜囊肿，大小为 3 × 5 × 7 cm，阻塞了 Monro 孔，导致脑积水脑室扩大。患者接受了内镜囊肿脑室造口术和囊肿胸骨造口术治疗鞍上蛛网膜囊肿。在 6 个月的随访中，头部摆动完全消失，生长正常。
尽管摇头娃娃综合症十分罕见，但它仍被认为是一种重要的疾病，必须尽早调查以查明病因并及时治疗以避免潜在的并发症。
介绍
摇头娃娃综合征 (BHDS) 是一种罕见而独特的运动障碍，最常见于 5 岁以下儿童，其特征是持续或间歇性前后点头（是——是），有时左右移动（否——否），频率为 2-3 Hz。这些动作会随着意志活动而消失，在睡眠中也不会出现 [1]。1966 年，Benton 在一名因第三脑室囊肿导致脑积水的儿童中发现了第一例 BHDS 临床病例；此后，报告的儿童病例不到 75 例 [2]。在 2018 年发表的一篇文献综述中，其病因通常与第三脑室内或周围的病变有关，导致其扩张。最常见的病变是鞍上蛛网膜或第三脑室肿瘤，其次是导水管狭窄。其他原因包括透明腔和中间腔囊肿、小脑发育障碍、交通性脑积水、第四脑室受困以及第三脑室脉络丛乳头状瘤 [3]。除了不自主和重复性运动外，最常见的症状和体征还包括发育迟缓、大头畸形、共济失调、视神经乳头苍白或萎缩、震颤、反射亢进、内分泌紊乱（肥胖、性早熟）、头痛和呕吐 [4]。这种运动障碍的具体机制尚未阐明。主要有两种可能的理论；第一种假设由 Russo 和 Klindt 于 1974 年发表，认为 BHDS 与丘脑核内侧液体异常流动导致背内侧压迫有关。然而，这一理论遭到许多反对，因为并非所有的第三脑室扩张都会导致 BHDS，而且典型的锥体外系强直症状并不存在 [5]。第二种假说由 Wiese 等人于 1985 年提出，认为已经发展出一种适应性运动自动症来降低囊肿内的压力 [6]。BHDS 的潜在病因可以通过计算机轴向断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI) 检测出来，无论是有造影剂还是无造影剂，这是描绘脑脊液 (CSF) 通路和软组织的最佳方式 [4]。
病例介绍
一名 1.5 岁的亚洲叙利亚女孩到儿科门诊就诊，主诉是逐渐出现过度点头（左右移动），持续 3 个月。行走、情绪和压力时头部运动增加；集中注意力时减少；睡眠时消失。没有其他不适或头痛。没有其他重要病史。怀孕和分娩均正常。
体格检查：儿童警觉，认知功能正常。神经系统检查正常。生长正常（体重 8 公斤，身长 72 厘米，头围 44.5 厘米）。
初步实验室评​​估包括全血细胞计数 (CBC)、肝肾功能和内分泌功能测试均正常。
眼科检查显示眼球运动正常，无视乳头水肿。头颅 MRI 成像显示左半球有一个大的囊性突起，中线移位，边界清晰的薄壁鞍上蛛网膜囊肿，大小为 3 × 5 × 7 cm，阻塞了 Monro 孔，导致脑积水脑室扩大（图 1）。根据头颅 MRI 和症状，诊断为鞍上蛛网膜囊肿伴 BHDS。
图 1
头颅 MRI 成像显示左半球有一个大的囊性突起，中线移位，边界清晰的薄壁鞍上蛛网膜囊肿，尺寸为 3 × 5 × 7 厘米，导致脑积水脑室扩大
患者接受了内镜囊肿脑室造口术和囊肿胸骨造口术，以治疗鞍上蛛网膜囊肿（图 2）。手术通过颅骨右侧的一个小冠状旁钻孔进行。插入内镜套管针后发现脑脊液清晰，似乎处于压力之下。由于囊内压力高，囊肿很快跳向我们的镜头。这种高压似乎已被脑脊液的背压所补偿。开窗手术很快就完成了。囊液似乎非常清澈且处于压力之下。使用双极探头，我们切除了大部分囊壁。在前方和底部还做了许多其他小的开窗孔。手术结束时，我们实现了脑室的正常搏动，剩余膜周围的液体流动良好。
图 2
内窥镜成像发现蛛网膜囊肿伴有脑室
At follow-up 6 weeks after the procedure, she had a reduction in both the frequency and intensity of head movements. During the 6 months

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