双侧先天性后鼻孔闭锁及筛窦骨瘤伴多余鼻孔1例及文献复习
抽象的
先天性后鼻孔闭锁是一种比较少见的畸形，尤其是双侧先天性后鼻孔闭锁。本文报道一例22岁中国男性患者，双侧先天性后鼻孔闭锁，同时诊断为先天性右侧副鼻畸形、左侧筛窦骨瘤和右眼先天性角膜白斑。
患者为22岁男性，出生后出现张口呼吸、睡眠打鼾、喂养困难，无嗅觉，3D CT扫描显示双侧后鼻孔闭锁，左侧筛窦内有高密度骨性阴影，并延伸至左额窦。
后鼻孔闭锁常伴有其他先天畸形。据我们所知，这是首例后鼻孔闭锁伴有先天性副鼻畸形和先天性角化白斑的病例报告。
背景
后鼻孔闭锁最早由 Johann Roderer 于 1755 年报道 [1]。其发病率约为每 100,000 人 8.2 人 [2]，主要症状是双侧后鼻孔闭锁、呼吸困难和出生后无法吸吮，这些症状归因于出生后的鼻塞。在严重的情况下，随后的窒息可能导致死亡。我们介绍一例罕见的双侧先天性后鼻孔闭锁病例，该病例伴有先天性右侧副鼻畸形、筛窦骨瘤和右眼先天性角膜白斑。
病例介绍
一名 22 岁的中国男性出现张口呼吸、睡眠打鼾和嗅觉丧失症状。报告称出生后喂养困难，但没有呼吸困难或窒息。他没有相关家族病史。
体格检查：患者重度闭塞性鼻音，双侧前鼻孔无气流，外鼻孔可见3个鼻孔，左鼻孔圆形，直径约1cm，正常，右前鼻孔被外侧壁突出的屏障隔膜分成两部分（图1），右鼻孔内侧较大，与左鼻孔相似，与鼻腔相通，外侧直径约0.3cm，与鼻腔不相通。
图 1
先天性右侧副鼻畸形。右侧前鼻孔被从侧壁突出的屏障隔膜分成两部分。
三维CT检查：双侧后鼻孔闭锁（图2），左侧筛窦内骨性高密度影（图3），延伸至左额窦；右眼角膜被角膜白斑覆盖（图4），无反光，左眼正常；听力、智力正常。
图 2
轴位双侧后鼻孔闭锁 C. 闭锁 CT 显示双侧后鼻孔闭锁。
图 3
筛窦骨瘤。CT显示左侧筛窦内有高密度骨影。
图 4
右眼先天性角膜白斑。他的右眼角膜被角膜白斑覆盖。
初步诊断为先天性右侧副鼻畸形（图1）、先天性双侧后鼻孔闭锁（图2、5）、左侧筛窦骨瘤（图3）、右眼先天性角化白斑（图4），于2007年3月在全身麻醉下实施手术，包括右侧副鼻畸形矫正术、后鼻孔探查及再通术、左侧筛窦骨瘤切除术。
图 5
鼻内窥镜检查发现右后鼻孔闭锁。
术中发现患者右前鼻孔被屏障隔膜分成两部分，右前鼻孔外侧部分为盲肠，未通向鼻腔，移除屏障隔膜后，右前鼻孔恢复完整（图6）。
图 6
右前鼻孔术后。切除隔膜后，恢复右前鼻孔。
鼻内镜下切除钩突、筛泡及气房，打开上颌窦口，定位纸质板平面，在筛窦内清晰可见白色骨性肿块（图7），将其完整切除。骨性肿块形状不规则，色泽苍白，不易从中鼻道取出，大小约2.2 cm×1.8 cm×2.0 cm。仔细检查筛窦顶及筛板完好，无脑脊液漏及活动性出血，术后病理诊断为致密骨癌（图8）。
图 7
筛窦骨瘤。手术中清晰可见左侧筛窦内有一白色骨质肿块。
图 8
肿瘤的显微照片。苏木精和伊红染色（原始放大倍数×20）。
发现双侧后鼻孔被一层柔软而有弹性的薄膜阻塞。在薄膜中央作十字形切口，将开口扩大至后鼻孔骨性部。在双侧前后鼻孔间置入直径约0.8 cm、长约7 cm、侧壁有多个小孔的硅胶以防止再次狭窄。6周后取出硅胶。随访3年多，前后鼻孔均宽敞，鼻通气正常（图9、10）。嗅觉功能部分恢复。闭塞性鼻音和睡眠打鼾均明显缓解。
图 9
术后后鼻孔。术后三个月复查后鼻孔宽敞。
图 10
筛窦术后。术后三个月复查。
讨论
先天性副鼻畸形是外鼻的多生畸形。多生畸形可以以不同的方式出现。它可能取代正常结构或与正常结构共存。切除先天性副鼻畸形是最佳治疗方法。Tambwekar [3] 报告了一例类似病例。我们报告中的患者有三个前鼻孔，但这应与三鼻孔畸形相鉴别，三鼻孔畸形是一种裂鼻，当鼻脊中线呈现为大沟，或两个嗅囊之间的间叶组织在胚胎期未能演变成薄而坚固的中隔软骨时，导致鼻背增宽和裂痕出现。在我们的病例中，一侧前鼻孔仅由软组织形成畸形，因此该病例被诊断为“先天性副鼻畸形”。
先天性后鼻孔闭锁可分为两类：单侧（60%）和双侧（40%）闭锁[4]。根据闭合组织，可细分为膜性、骨性或混合性骨膜性闭锁[5]。虽然先天性后鼻孔闭锁的发病率较低，但经常同时存在其他先天性异常[6]。对于我们的患者，右眼先天性角膜白斑是伴随异常。Burrow 等人[7] 指出，他们发现的 26.4% 的后鼻孔闭锁是单独的，而 73.6% 与其他异常有关。CHARGE 综合征可能表现为后鼻孔闭锁[8]。然而，根据 Verloes [9] 的说法，我们的患者不能诊断为患有 CHARGE 综合征。先天性双侧后鼻孔闭锁是一种非常危险的疾病，可能会导致婴儿死亡，因为无法用鼻子呼吸会导致吸吮和喂养的巨大困难。长期用嘴呼吸可能会导致中面部和/或硬腭畸形[10]。我们的病人有高拱形腭。根据布朗的分类[5]，我们的病人被诊断为膜性先天性双侧后鼻孔闭锁。
骨瘤是一种常见的良性肿瘤，生长缓慢，位于鼻窦内。大多数情况下，患者没有任何临床症状；骨瘤是在影像学检查中偶然发现的。通常，鼻旁窦骨瘤发生在额筛窦区域。病因尚不清楚；但有三种不同的假设，认为与胚胎、创伤或感染因素有关 [11]。额窦骨瘤的发病率为 62%，筛窦骨瘤的发病率为 24%，上颌窦和蝶窦骨瘤的发病率较低 [12]。鼻窦骨瘤可细分为三种基本组织学类型：致密型、松质型或混合型 [13]。影像学检查，尤其是 CT 和三维 CT 扫描，通常用于诊断 [14]。如果骨瘤确实引起不适，建议切除。手术方法取决于肿瘤的位置和大小。筛窦内的小骨瘤可在鼻内镜下切除，大骨瘤可行侧鼻切开术，当骨瘤侵及前颅底时，通常考虑颅面联合入路[15]。
角膜白斑是眼角膜上一层薄而浑浊的异常涂层。它是角膜混浊的一种。根据涂层的厚度，角膜混浊分为角膜云、角膜黄斑和角膜白斑。角膜混浊最常见的原因是眼外伤（50.6%）、视网膜疾病（15.5%）、麻疹（9.5%）和先天性病因（5.5%）[16]。角膜混浊的程度和位置差异很大，通常与其他异常有关[17]，例如我们的患者的双侧先天性后鼻孔闭锁和先天性右侧副鼻畸形。由于角膜混浊是失明的原因之一[18]，因此及时治疗至关重要。一项研究表明，64.92% 的患者在初次就诊后接受了美容治疗[16]。必要时应进行角膜移植[19]。
结论
先天性双侧后鼻孔闭锁是新生儿的一种危及生命的疾病。然而，这种疾病也可能发生于成人，成人可能出现张口呼吸、睡眠打鼾和鼻塞症状

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