脑结核瘤是 21 三体综合征儿童中风的一个不常见原因：病例报告
抽象的
结核病仍然是发展中国家的公共卫生问题，与致命的中枢神经系统并发症有关。13% 的神经结核病患儿患有颅内结核瘤。21 三体综合征患者患中风的风险较高，而中风通常源于心血管缺陷。
我们报告了一例 12 岁苏丹男孩的病例，该男孩患有 21 三体综合征，因局部抽搐和右侧无力入院。神经影像学和组织病理学检查结果与脑结核瘤相符。患者对抗结核药物和类固醇的初始反应良好。据我们所知，这是第一例 21 三体综合征儿童中出现的多发性脑结核瘤病例报告。
21 三体综合征患者中风风险较高。我们的患者是因结核瘤导致中风的特例。本病例强调，在结核病高发地区，对有神经系统症状的儿童进行鉴别诊断时，需要考虑结核瘤。
背景
结核病仍然是发展中国家的公共卫生问题。在所有颅内占位性病变中，结核瘤的发生率各不相同 [1]。约 1% 的活动性结核病患者患有中枢神经系统 (CNS) 结核病。结核病是由来自身体其他部位的结核分枝杆菌经血源播散，在脑和脊髓中形成小的软膜下和室管膜下病灶所致。在一些患者中，这些病灶破裂并将细菌释放到蛛网膜下腔，引起脑膜炎。在另一些患者中，病灶扩大形成结核瘤，但没有脑膜炎 [2]。13% 的神经结核病儿童会出现颅内结核瘤 [3]。脑结核瘤一般无症状 [4]，但其症状很大程度上取决于其解剖位置 [5]，癫痫发作是最常见的症状 [6]。临床表现不是由结核杆菌或其抗原引起的，而是由占位性病变的压力效应引起的 [7]。
诊断通过计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI) 确定，可随后进行活检 [8]。药物治疗优于手术，手术仅用于诊断或治疗并发症 [9]。
我们报告一例 12 岁苏丹男孩，患有 21 三体综合征，因局部抽搐和右侧无力到我们机构就诊。神经影像学和组织病理学检查结果符合脑结核瘤。患者对抗结核药物和类固醇的初始反应良好。然而，患者随后失访。
病例介绍
一名 12 岁的苏丹男孩，已知患有 21 三体综合征，因其 3 个月的右侧无力和局灶性癫痫发作（未伴有意识丧失）病史而被父母带到我们机构。该男孩有头痛病史，但没有发烧、呕吐或体重减轻。他没有与结核病患者接触史，并且已经接种了所有疫苗，包括卡介苗。父母报告说，他们的孩子有多处腹部和颈部肿胀病史，1 年前曾进行过活检，但活检结果不确定。
对该男孩的临床检查显示，他具有与 21 三体综合征相符的特征；他的所有人体测量数据（身高、体重和头围）均低于同年龄同性别的第三百分位，这是该儿童的预期发现，因为身材矮小与 21 三体综合征 [10] 和相关结核病有关。他的所有生命体征均正常。他的颈部和腹部淋巴结多变，质地坚硬但不压痛。他的全身检查正常。右上肢和下肢的中枢神经系统检查显示偏瘫步态肌张力增高、反射活跃和脚趾上抬。除此之外，该男孩的高级功能和脑神经完好无损，眼底检查结果正常。
检查显示血细胞计数正常，第一个小时内红细胞沉降率为 80 毫米。患者的肾功能和肝功能检查结果正常。他的人类免疫缺陷病毒筛查结果为阴性。他的结核菌素皮肤试验结果呈反应性（13 毫米）。他的胸部 X 光检查正常。他的超声心动图正常，但他的腹部超声显示广泛的主动脉旁淋巴结肿大，该淋巴结分散且实质性，没有肝脾肿大。头颅 MRI 显示左颞叶、左额顶叶和右顶叶有许多大小不等的出血性肿块病变​​，伴有明显的水肿，注入造影剂后呈现生动的无定形强化（图 1）。
图 1
脑部磁共振成像显示左颞叶、左额顶叶和右顶叶有多处出血性肿块病变
建议诊断为淋巴瘤，患者骨髓检查结果正常。随后的颈部淋巴结活检显示中心干酪性坏死，周围有多处融合的肉芽肿（图2），由朗格汉斯巨细胞和毗邻的上皮样巨噬细胞和淋巴细胞聚集体组成（图3）。
图 2
干酪性坏死（红色箭头）和融合性肉芽肿（蓝色箭头）
图 3
一个由朗格汉斯巨细胞和相邻的巨噬细胞和淋巴细胞聚集体组成的肉芽肿（蓝色箭头指向肉芽肿）
医生考虑了脑结核瘤的诊断，并开始对孩子进行抗结核治疗（异烟肼、乙胺丁醇、吡嗪酰胺和利福平），计划用这些药物加上地塞米松和卡马西平治疗 18 个月。男孩的力量和步态逐渐好转，不再癫痫发作，颈部和腹部淋巴结明显缩小。4 周后，男孩出院回家。不幸的是，患者随后失访。
讨论
在发展中国家，中枢神经系统结核病是结核病最致命的并发症。5 岁以下儿童罹患中枢神经系统结核病的风险更高 [11]。结核瘤最常见的症状是癫痫发作 [6]，我们的患者就是这种症状，他在患病期间因局灶性癫痫发作而入院。此外，在本例中，男孩在入院前 3-4 个月内出现了神经系统症状，但没有发烧，这与感染结核病 2-6 个月后出现脑结核瘤的报道相符 [12]。
由于患者的淋巴结肿大和表现，医生为其做了结核菌素试验。结果为阳性，怀疑为结核病。然而，皮肤试验对中枢神经系统结核病的诊断效用差异很大。儿童的发病率在 30% 到 65% 之间 [12,13]，尽管结核病高发地区的个体更有可能在患有无关疾病的情况下获得阳性检测结果 [14]。有趣的是，由于父母拒绝，我们的患者没有接受脑脊液 (CSF) 分析。此外，常规的脑脊液结核病微生物检测结果较低 [12]。由于缺乏接触史，且缺乏显示囊性病变（显示头节）的特征性 MRI 表现，因此在对患者的鉴别诊断中未考虑脑囊虫病 [15]。
在我们的患者中，脑部 MRI 显示左颞叶和额顶叶有大量出血性肿块病变​​。病变的位置与文献报道一致，因为病变可能是单发的，也可能是多发的，并且好发于额叶和顶叶 [16​​]。由于阳性预测值较低，因此未为我们的病人提供脑部 CT 检查 [17]。脑部 CT 或 MRI 无法可靠地区分结核瘤与其他引起环状增强病变的原因，尤其是化脓性细菌性脓肿、脑囊虫病、弓形虫病或肿瘤 [18]。
磁共振波谱检查对 CT 或 MRI 扫描中发现的环状增强病变的结核瘤诊断具有重要价值。它显示非常高的脂质峰，以及 N-乙酰天冬氨酸和肌酐的降低以及胆碱/肌酐比 >1。
颅内结核的常规诊断原则是：检查身体其他部位有无结核，细致检查周围淋巴结肿大，胸部X光检查，痰液标本Ziehl-Neelsen染色检查，腹部超声检查肝脾肿大或腹腔淋巴结肿大。如果其中一项或多项检查呈阳性，则可作为颅内结核瘤诊断的替代证据[7]。
据我们所知，这是第一例 21 三体综合征患者出现多发性脑结核瘤的病例报告。21 三体综合征是一种被认为与卒中风险增加有关的疾病，在大多数情况下，卒中继发于房室缺损、右向左分流、心肌运动障碍或瓣膜异常引起的脑栓塞。脑膜炎和细菌性心内膜炎的易感性增加也使这些患者易患卒中 [19]。最近有研究表明，21 三体综合征患者的卒中也可能是由烟雾病引起的，烟雾病是一种脑血管疾病，其特征是双侧颅内动脉逐渐发生、非炎症性、非动脉粥样硬化性闭塞 [20]。
目前，药物治疗是治疗中枢神经系统结核病的推荐方法。异烟肼、乙胺丁醇、吡嗪酰胺、利福平和类固醇的治疗方案通常会导致结核瘤在 3 个月内缩小并完全消退 [21]；尽管如此，可能需要更长的治疗时间，最长可达 3 年 [22]。我们的患者的力量和步态逐渐好转，但不幸的是，他和他的家人随后失访，这是苏丹等发展中国家的情况，在那里，接受抗结核治疗的患者不依从治疗和失访可能归因于社会经济和行为因素，如缺乏交通、费用、缺乏社会支持、沟通不畅、治疗几周后感觉好些以及对治疗持续时间缺乏了解 [23]。
手术切除适用于引起颅内压增高和严重神经功能障碍的病变[24]。Bhagwati 和 Parulekar 报道了 31 名患有结核瘤的儿童，其中 5 名需要手术干预；其中 4 名诊断不明确，第 5 名尽管接

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