肌萎缩侧索硬化症患者患布鲁格达综合征：一例病例报告
抽象的
肌萎缩侧索硬化症是一种致命的神经肌肉疾病，其特征是中枢神经系统中的上、下运动神经元逐渐死亡。患有这种疾病的患者大多死于呼吸衰竭；然而，由于通过辅助通气延长生存期，心血管原因成为导致死亡的主要原因。我们报告了据我们所知，第一例 2 型布鲁格达综合征导致室性心动过速和心脏骤停的病例，该综合征发生在上肢发病的肌萎缩侧索硬化症患者身上。
一名 48 岁的白人女性，既往病史包括甲状腺乳头状癌切除术后状态、抗凝治疗期间发生肺栓塞，以及最近诊断为右上肢发病的肌萎缩侧索硬化症，因急性慢性呼吸困难到我们医院的急诊科就诊。进一步检查发现，她患有缺氧和高碳酸性呼吸衰竭，并接受双水平气道正压通气。她的 12 导联心电图显示窦性心律，J 点抬高，马鞍形 ST 段抬高，主要在 V1 和 V2，无显著 QTc 延长。实验室检查未发现她的肌钙蛋白升高。由于她无法保护气道，因此决定对她进行插管。用依托咪酯和琥珀胆碱诱导 1 分钟后，她出现无脉性室性心动过速和房颤，需要进行三次心肺复苏，包括高质量胸外按压、三次肾上腺素和负荷剂量的胺碘酮，然后才能恢复自主循环。她接受了心脏病科的进一步评估，并被诊断为 2 型布鲁格达综合征，为此她开始服用奎尼丁。她的呼吸衰竭和插管时服用的药物很可能是导致她室性心动过速与心电图上出现的潜在布鲁格达综合征同时发生的因素。对她的布鲁格达综合征基因组合评估结果为阴性。她在住院 10 天后病情稳定出院回家。
肌萎缩侧索硬化症是一种进行性神经肌肉疾病，死亡率很高。呼吸衰竭是死亡的主要原因，但最近，由于早期气管切开术和正压通气可提高存活率，心血管死亡原因（尤其是心律失常）的识别趋势越来越明显，可能需要定期进行心电图监测。
背景
肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是一种致命的神经肌肉疾病。其特征是中枢神经系统中的上、下运动神经元逐渐死亡，导致延髓肌和上、下肢肌肉无力和萎缩。ALS 患者的死亡主要由呼吸肌无力引起，但最近心血管死亡原因激增，因为这些患者在机械通气的帮助下存活时间更长。据报道，患有不同类型的运动神经元疾病（如 ALS 和肯尼迪病）的患者会发生心源性猝死，这表明他们有多器官受累。尽管已知肯尼迪病与不同类型的布鲁格达综合征有关，但尚未有报告称其与被诊断为 ALS 的患者有关。据我们所知，这是第一例上肢发病的 ALS 患者因 2 型布鲁格达综合征而出现室性心动过速的病例报告。
病例介绍
一名 48 岁的白人女性因 3 个月前开始的右上肢进行性无力到神经科门诊就诊。她的主要症状是经常从手中掉东西、书写变差、拿勺子困难以及无法完成前台工作。她还注意到她的右上肢和右下肢肌肉有些抽搐。她否认四肢麻木或刺痛以及延髓肌无力（吞咽困难、构音障碍和呼吸急促）。她否认有任何颈部疼痛、创伤和全身症状，如发烧、盗汗和体重减轻。她的既往病史包括酒渣鼻和干眼症。她过去曾接受过剖腹产和足底筋膜切开术。她的父亲死于心力衰竭。她报告的其他家庭成员没有神经退行性疾病、神经肌肉疾病或猝死。她没有吸烟、酗酒或滥用非法药物的历史，也没有已知的药物过敏。
检查时，患者无认知功能障碍，脑神经检查结果正常。运动检查显示近端和远端肌群肌力下降，主要为手部内在肌萎缩和肩部外展肌。右侧上肢和下肢各肌群出现肌束震颤。深腱反射活跃，下颌反射阳性，左侧霍夫曼征，双侧踝阵挛。双侧跖反射消失。感觉系统、协调性和步态无异常。脑部、颈椎和胸椎磁共振成像无异常。自身免疫和副肿瘤检查结果为阴性，但恶性肿瘤检查结果为乳头状甲状腺癌阳性，随后切除。肌电图和神经传导研究显示三个身体部位失神经支配，符合 ALS 的诊断。在接下来的 3 个月里，她的肺功能测试显示预计用力肺活量和 1 秒用力呼气量测量值下降了 20% 以上。一个月后，她出现急性呼吸困难发作，被诊断为肺栓塞，并开始接受抗凝治疗。
在她被诊断为 ALS 九个月后，她因急性慢性呼吸困难到我们医院的急诊室就诊，并且患有缺氧和高碳酸血症，吸气负压为 −10 mmHg，需要进行双水平气道正压通气 (BiPAP)。在进一步评估心肺原因时，她的胸部 X 光检查未见异常；胸部计算机断层血管造影排除了肺栓塞；心电图显示窦性心律伴 J 点抬高，马鞍形 ST 段抬高，主要发生在 V1 和 V2，没有明显的 QTc 延长和负性肌钙蛋白血症（图 1）。最终，她变得昏睡，格拉斯哥昏迷量表评分恶化，呼吸功增加，并且她无法保护气道，需要插管。她继续使用 BiPAP 直至诱导插管。患者接受了依托咪酯和琥珀胆碱治疗，在诱导 1 分钟内，她出现无脉性室性心动过速和心室颤动。在恢复自主循环之前，患者开始接受高级心脏生命支持，包括除颤、三轮肾上腺素治疗和负荷剂量的胺碘酮。一段时间后，她恢复反应并开始遵循简单的指令，医生决定不使用低温治疗方案。她被送入心脏重症监护室接受密切监测。超声心动图显示左心室射血分数为 70%，左心室基底节段不对称肥大。心脏病学部门诊断她患有 2 型布鲁格达综合征，这是导致她室性心动过速的原因，并开始服用奎尼丁。她的布鲁格达综合征基因检测结果为阴性。住院期间，她没有再发生室性心律失常。她拒绝植入自动植入式心脏复律除颤器，后来出院并接受了气管切开术，接受家庭临终关怀。
图 1
十二导联心电图显示 2 型 Br

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