一名 26 岁男性患有常见变异性免疫缺陷症，并患有双侧视神经炎：病例报告
抽象的
常见变异性免疫缺陷症包括一组异质性疾病，这些疾病与免疫球蛋白生成不足和原发性抗体衰竭有关。尽管原发性免疫缺陷症通常以反复感染为特征，但自身免疫表现已越来越受到重视。神经系统并发症极为罕见，据我们所知，视神经炎此前尚未被描述过。我们报告了一例常见变异性免疫缺陷症患者，该患者因双侧视神经炎而出现视力丧失。
一名 26 岁的白人男子被诊断为常见变异性免疫缺陷症，因双侧视神经炎导致视力丧失而来我院就诊。对传染病、肿瘤和自身免疫性疾病的全面检查结果为阴性。我们的患者接受了静脉注射甲基强的松龙治疗，病情几乎完全好转，在 12 个月的随访中仍无症状。
双侧视神经炎应被列入与常见变异性免疫缺陷相关的自身免疫性疾病名单。如果患有常见变异性免疫缺陷的患者出现视力丧失，则应考虑双侧视神经炎的可能性，因为快速开始使用高剂量皮质类固醇可能会改善视力恢复。
介绍
常见变异性免疫缺陷 (CVID) 包括一组异质性疾病，这些疾病与免疫球蛋白生成不足和原发性抗体衰竭有关。尽管原发性免疫缺陷通常以反复感染为特征，但自身免疫表现已越来越受到重视 [1]。CVID 中最常见的自身免疫性疾病是血细胞减少症。神经系统并发症极为罕见 [2]，据我们所知，视神经炎此前尚未被报道过。我们报告了一例 CVID 患者，该患者因双侧视神经炎而出现视力丧失。
病例介绍
一名 26 岁的男性被诊断为 CVID，因双眼失明来到我们医院。CVID 的首个表现是溶血性贫血，当时他 14 岁，当时他被确诊。后来，他经历了数次自身免疫性血小板减少症和中性粒细胞减少症。自诊断以来，他唯一的严重感染并发症是 23 岁时的一次沙门氏菌败血症。实际治疗包括静脉注射免疫球蛋白（每三周 0.4 g/kg）和泼尼松（每天 10 mg）。
就诊时，患者自述视力逐渐丧失，这种情况始于五天前。他还在眼球运动时感到轻微疼痛。他的视力为 0.1，色觉下降，双侧瞳孔对光刺激反应不佳。对峙视野检查显示双眼视野弥漫性下降。裂隙灯检查结果未发现葡萄膜炎。眼底镜检查显示视神经乳头正常。患者无发热，一般体格检查和神经系统检查结果正常。无眼部疾病家族史。
脑部、眼眶和脊柱的 MRI 检查显示双侧视神经轻度增强，没有其他异常。模式移位视觉诱发电位显示双眼 P100 成分明显延迟，P100 波幅衰减。实验室检查结果显示血细胞计数正常，肝酶、血清肌酐、血管紧张素转换酶、红细胞沉降率、维生素 B12、叶酸和甲状腺激素水平正常。血清免疫球蛋白水平分别为 IgG、IgA 和 IgM 分别为 1590 mg/100 mL、< 6 mg/100 mL 和 380 mg/100 mL。莱姆病、梅毒、布鲁氏菌、病毒性肝炎、汉赛巴尔通体和 HIV 的血清学检测均为阴性。抗核抗体、类风湿因子、抗核胞质抗体、抗磷脂抗体、抗 CV2 和抗视神经脊髓炎 (NMO) 抗体的检测结果也均为阴性。荧光血管造影未显示视网膜血管炎的迹象。此外，胸部和腹部计算机断层扫描 (CT) 扫描和全身正电子发射断层扫描 (PET) 扫描未发现任何异常。莱伯氏遗传性视神经病变的基因研究也呈阴性。
脑脊液 (CSF) 分析显示蛋白质和葡萄糖水平正常，所有淋巴细胞的白细胞计数为 2 个细胞/mm3。未出现寡克隆带。未观察到恶性细胞，包括脑脊液细菌、真菌和分枝杆菌培养在内的微生物学检查结果为阴性。此外，脑脊液 PCR 检测肠道病毒、单纯疱疹病毒、水痘带状疱疹病毒、爱泼斯坦-巴尔病毒和巨细胞病毒均为阴性。
我们的病人被诊断为双侧视神经炎，并接受了静脉注射

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