粘多糖贮积症 II 型（亨特综合征）非典型临床表现：一例病例报告
抽象的
我们介绍一例非常罕见的粘多糖贮积症病例，其表现不典型，例如轻度智力障碍、头型尖头和无角膜混浊。介绍此病例的目的是强调粘多糖贮积症 II 型（亨特综合征）的独特表现。
一名 10 岁东亚男孩，因腹胀五年而就诊，并在同一时期内时常抱怨呼吸困难。检查时，他的头很大，头围为 54.5 厘米。他的脖子很短，面部特征粗糙，鼻梁凹陷，手指短小，远端指间关节屈曲，腭弓低。有轻度智力障碍。
根据临床发现和放射学特征，可以诊断出粘多糖贮积症。
由于大多数中心无法进行酶学研究，因此需要采取仔细而系统的方法来准确诊断确切类型。
介绍
粘多糖贮积症 (MPS) 是一组常染色体隐性代谢疾病，由分解糖胺聚糖 (GAG) 分子所需的溶酶体酶缺失或功能失调引起。糖胺聚糖是每个细胞中的长链糖类碳水化合物，有助于骨骼、软骨、肌腱、角膜、皮肤和结缔组织的形成。糖胺聚糖（以前称为粘多糖）也存在于润滑关节的液体中。患有 MPS 的人要么无法产生足够的 11 种酶中的一种来分解这些糖链成蛋白质和更简单的分子，要么他们产生的酶无法正常工作。随着时间的推移，这些 GAG 会聚集在细胞、血液和结缔组织中。这会导致永久性、渐进性的细胞损伤，影响外观、身体能力、器官和系统功能，在大多数情况下，还会影响智力发育。常见的临床表现包括面部畸形、肝脾肿大、关节僵硬和挛缩、肺功能障碍、心肌肿大和瓣膜功能障碍以及神经系统受累。由于 MPS 类型 II（亨特综合征）尚无有效疗法，因此治疗主要为姑息治疗。然而，现在已经引入了重组人艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶的酶替代疗法 (ERT)。我们报告此 MPS 类型 II 病例，因为它罕见且具有正常智力的轻度智力障碍、尖头畸形、无角膜混浊等非典型特征以及所有其他提示 MPS 类型 II 的特征。因此，并非所有 MPS 都必然表现出智力障碍、角膜混浊或长头畸形等非典型特征。介绍此案例的目的是强调亨特综合征的独特表现。
病例介绍
一名十岁的东亚男孩因腹胀五年而到儿科门诊就诊，并且在同一时期内，他时不时地出现呼吸困难。腹胀自五岁起逐渐加重，没有腹痛。过去两三年内，他也有时不时出现关节痛。他没有便秘、腹泻、呕吐、出血、黄疸、癫痫、体重减轻、食欲不振或意识丧失的病史。他的排尿习惯正常。他七岁开始上学，学习成绩低于平均水平。
体格检查：头呈尖头形，头围54.5cm，鼻梁凹陷，颈短，面容粗糙，手指短粗，远端指间关节屈曲，腭弓低拱（图1）。体格检查：严重发育不良，无消瘦。胃底正常。腹软，稍膨大，脐突。肝脏位于锁骨中线右肋缘下11cm处，边缘坚实锐利，表面光滑，跨度12cm。脾脏位于锁骨中线左肋缘下2cm处。心脏二尖瓣区可闻及2/6级非放射​​性收缩期杂音。怀疑为MPS，故进行骨骼检查。颅骨前后位和侧位 X 光片显示鞍区扩大且呈 J 形（图 2）。颅骨和颅缝看起来与他的年龄相符。背腰椎前后位和侧位 X 光片显示前部有喙状突起（图 3）。由于上下表面凸起，椎体呈卵圆形。脊柱弯曲度正常，椎体高度也看起来正常。双手 X 光片显示指骨和掌骨增宽，掌骨近端变细（图 4）。其余骨骼和关节看起来正常。前后位 X 光片显示肋骨宽，后端变细（桨状和/或铲状外观）（图 5）。在可视化的肺液中未见实质性病变。
图 1
患有粘多糖病的儿童头部呈现尖头畸形，面部特征粗糙，鼻梁凹陷和腹部凸出。
图 2
头骨的前后位和侧位 X 光片显示鞍区呈“J”形。
图 3
背腰椎的前后和侧面视图，显示椎骨的喙状。
图 4
手部 X 光检查显示指骨和掌骨增宽，且掌骨近端逐渐变细。
图 5
前后位胸部 X 光检查显示桨状肋骨和/或铲状肋骨。
虽然他的放射学特征提示患有 MPS，但无法确定 MPS 的类型，根据他的病史和临​​床检查，我们诊断为 MPS II 型（亨特综合征）。然而，我们的患者表现不典型，例如头型畸形、轻度智力障碍和无角膜混浊，这些都是 MPS II 型的重要特征。不幸的是，由于缺乏检测试剂盒，我们无法对他尿液中的 GAG、角质素和硫酸肝素进行任何测量。我们的实验室不进行艾杜糖醛酸硫酸酯酶的酶测定，因此也没有进行。根据他的病史、临床检查和骨骼调查，我们确诊为 MPS。
讨论
在我们的病例中，所有临床特征，例如身材矮小、头部较大、器官肿大、鼻梁凹陷、颈部较短、面部特征粗糙、手指短小、智力正常，轻度智力障碍；放射学特征，例如鞍区呈J形、椎骨呈喙状、掌骨近端逐渐变细以及肋骨后端（桨状肋和/或铲状肋）逐渐变细，以及他的发育史都提示为MPS II型。
粘多糖贮积症最早由加拿大医生查尔斯·亨特 (Charles Hunter) 描述，他在 1917 年描述了一种在两兄弟身上发现的罕见疾病 [1,2]。粘多糖贮积症是一组遗传性疾病，其特征是溶酶体酶缺陷，这些酶负责降解粘多糖，而粘多糖是细胞间结缔组织的主要成分。这导致未完全降解的粘多糖在溶酶体中积累，并通过酶活性影响各种身体系统 [3]。除亨特综合征为 X 连锁隐性遗传外，所有粘多糖贮积症均为常染色体隐性遗传。在患病个体中，未降解或部分降解的 GAG 会在溶酶体内积累，并通过尿液过量排出。溶酶体内 GAG 的积累是这种疾病临床表现的原因 [4]。
粘多糖贮积症 II 型或亨特综合征非常罕见，是由艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏引起的。亨特综合征是最常见的粘多糖贮积症之一，每 170,000 名活产男婴中就有 1 人患有此病。粘多糖贮积症 II 型分为轻度（II 型，HB）和重度（II 型，A），该分类基于生存期长短和中枢神经系统 (CNS) 疾病的存在与否。两种类型的患者出生时通常看起来正常。重度患者的临床特征在 2 至 4 岁之间出现，而轻度患者的临床特征在 20 岁左右出现。重度患者有严重的智力障碍和技能丧失。死亡通常发生在 10 岁左右或 20 岁左右，主要死因是阻塞性呼吸道疾病或心力衰竭。轻度患者有轻度智力障碍，但智力正

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