威廉姆斯综合征患者的非典型右膈疝 (Morgagni 疝)、Spigelian 疝和上腹疝：病例报告
抽象的
威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，会导致神经发育问题。莫尔根孔疝是一种罕见的膈疝，主要发生在右侧前纵隔。这种疾病通常没有症状，很难诊断，尤其是对于有学习障碍的患者。
这名 49 岁的女性患有威廉姆斯综合征、认知障碍和主动脉瓣狭窄，因右侧胸痛就诊。她之前曾接受过右侧腹壁疝和上腹疝的修复手术。她的腹部检查没有异常。胸部 X 光检查显示她患有右侧膈疝和胸腔积液，并接受了治疗。计算机断层扫描显示膈疝伴有邻近肺部塌陷/实变。此外，患者患有主动脉瓣狭窄，麻醉风险高（ASA 3 级）。她成功接受了腹腔镜先天性膈疝修复手术，术后恢复迅速且顺利。
这些多发性疝气表明，威廉姆斯综合征患者可能患有某种结缔组织疾病，这使得他们容易患疝气，尤其是与腹部等可能存在腔内压力变化的身体部位相关的疝气。膈疝可能是这些患者胸痛的原因。计算机断层扫描有助于早期诊断，腹腔镜修复有助于预防进一步的并发症，并可快速康复，尤其是对于有学习障碍的患者。在存在严重合并症的情况下，建议进行创伤性较小且恢复较快的手术。
介绍
先天性膈肌异常的发生率为 1/2000 至 1/4000 [1]。最常见的缺陷是先天性膈疝。莫尔根疝是一种罕见的膈疝病因。它通常被描述为发生在右侧的前膈肌缺损，由于莫尔根孔位于胸骨后 [2]，因此位于前纵隔。这些疝通常是在患者成年后，或因肠道受累而出现症状（闭塞症状）或出现呼吸窘迫时偶然诊断出来的 [3]。疝的内容物通常包括网膜脂肪和肠道 [2]。
威廉姆斯综合征是由 7q11.23 区域缺失引起的，该区域至少包含 17 个基因，导致神经发育障碍 [4]。本病例报告讨论了一名 49 岁的女性，她患有威廉姆斯综合征和三种不同类型的疝气，包括在胸部 X 光检查中偶然诊断出的非典型右膈疝。
病例介绍
这名 49 岁的女性患有威廉姆斯综合征、认知障碍和主动脉瓣狭窄，因右侧胸痛就诊。过去，她曾接受过右侧腹壁疝和上腹部疝的修复手术。她的腹部检查没有异常。胸部 X 光检查（图 1）提示她患有右侧膈疝和胸腔积液，并接受了治疗。胸腔抽吸物显示中性粒细胞、淋巴细胞和反应性间皮细胞。没有恶性细胞。计算机断层扫描 (CT) 扫描（图 2）显示膈疝，邻近肺部有一定程度的塌陷/实变。
图 1
胸部 X 光片（前后位和侧位）。前膈疝包含部分右结肠。心脏和纵隔轮廓未见明显异常。无明显肺门肿块。无肺叶塌陷或实变。无明显肺内肿块。
图 2
胸部和腹部的轴向计算机断层扫描显示右上叶板状肺不张，大概是由于长期存在的莫尔加尼右侧前膈疝导致心脏向左移位所致。
她被认为是全身麻醉的高危患者。由于她的嘴小、下巴后缩和脖子短，气管插管很困难，并且需要探条引导气管插管。除了主动脉瓣狭窄外，她的左心房也明显扩张，二尖瓣轻度狭窄伴有轻度反流，肺动脉高压和冠状窦明显扩张。左心室向心性肥大，射血分数> 50%。主动脉瓣的峰值和平均梯度分别为 52.7 和 29.5 mmHg。心电图 (ECG) 显示窦性心律伴有部分右束支传导阻滞 (RBBB) 和轻微的下壁和侧壁 T 波变化。尽管她有严重的合并症，但她持续的症状需要手术干预，而腹腔镜手术优于开放修复。因此，她接受了腹腔镜先天性膈疝修补术（图3）。横结肠和大网膜从右胸缩回到腹部。腹膜内使用 gortex 缝合线缝合缺损，并用外科猪网片和普理林加固缺损。术后她恢复迅速且顺利。
图 3
腹腔术中图像显示肝脏上方的前膈疝。
讨论
先天性膈疝是一种罕见的膈疝，在成人期发病。它们源于横隔膜缺损，这是由于胸骨部与第七肋软骨弓闭合失败造成的。这种解剖缺陷也称为 Larrey 间隙，通常位于右侧剑突后方。通常这种缺陷很小，由于被下面的肝脏或大网膜堵塞，直到成年期才出现症状。当这种缺陷扩大时，腹腔内容物会内脏疝入胸腔，导致呼吸道或腹部症状。疝囊通常包含大网膜、横结肠，很少包含胃 [5]。体重增加和慢性咳嗽是应激因素，会影响莫尔根疝的症状 [6]。患者可能出现腹痛或胸痛，或呼吸窘迫 [6]。
膈疝患者发生并发症的风险很高，尤其是胃扭转和结肠梗阻 [7]。疝气可能与胸腔积液或任何神经发育障碍有关，如该患者所述。它们可能被误诊为局限性膈肌膨出、右中叶塌陷、实变、胸膜心包囊肿或纵隔脂肪瘤，并在胸部 X 光检查中偶然诊断为右心膈角的均质肿块 [6]。在我们的患者中，疝内容物主要位于心胸腔内，膈肌有两个明显的缺损。
间歇性疝气患者的普通 X 线摄影可能未显示任何异常。CT 是诊断莫尔加尼疝的首选方法，可通过心膈角内脂肪团以及网膜血管的存在来确诊 [6]。
有症状的病例通常可以通过手术治疗和并发症预防获益。传统上，手术修复是通过开放（经腹部或经胸）方法进行的。然而，最近
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