出现轻微异常的成年患者脑基底膨出：病例报告
抽象的
脑基底膨出在成人中较少见，其发生机制已有先天性和后天性报道，病理机制尚不明确。
我们遇到一名患有脑基底膨出的成年人，由于存在轻微异常：斜视和眼距过大，强烈提示先天性发育。该病表现为一名 66 岁的日本男性持续性自发性脑脊液鼻漏和反复脑膜炎。在计算机断层扫描上，脑组织突出通过其右前颅底筛骨的一部分，并被诊断为经筛窦型脑基底膨出。关于他的面部形态，他的双眼之间的距离与面部宽度相比较大，他的眼角指数（定义为内眼角与外眼角之间的比率 × 100）计算为 38.5，据此判断为眼距过大。此外，他的右眼球有斜视。因自发性脑脊液鼻漏而进行右额颞开颅手术，并用颞肌筋膜修补缺损的硬脑膜区域。
成人中，轻微的、不需要治疗的异常往往被忽视，但多个异常同时存在则会增加先天性疾病的可能性。因此，在考虑成人脑基底膨出可能是先天性疾病时，可能需要检查轻微异常。
介绍
脑基底膨出是一种罕见的先天畸形，每 35,000 至 40,000 个活产婴儿中就有 1 个患有该病 [1]。脑组​​织通过筛板和蝶窦或筛窦体的骨性缺损突出。根据这些骨性缺损的解剖位置，该病大致分为经筛窦型和经蝶窦型 [2]。目前已提出了几种机制来解释脑基底膨出的发生。最广为接受的理论认为脑基底膨出是在神经管闭合后发生神经劈裂 [2]。因此，脑基底膨出常常并发中面部畸形和轻微异常，如眼距过宽、前颅双裂、鼻裂、唇裂、腭裂和悬雍垂双裂，大多数病例在出生时就已诊断出来 [2,3]。相比之下，成年期诊断出的脑基底膨出在儿童期很难诊断，因为儿童期缺乏面容异常，许多病例是在自发性脑脊液鼻漏时偶然发现的[1,4–9]。成人中也有获得性脑基底膨出的病例报道[10]；成人脑基底膨出的病理学尚未阐明。
我们遇到了一名患有脑基底膨出的成年人，由于存在轻微异常：斜视和眼距过宽，强烈暗示先天性发育。
病例介绍
患者为日本男性，66岁，智力正常，社会生活正常，此前未发现异常。身高161cm，体重50kg，体质指数19.3。因持续流鼻涕、发热等主诉就诊，诊断为脑膜炎并入院。因脑膜炎反复发作，转入我院。入院时神志清醒，除自发性脑脊液鼻漏、颈部僵硬外，无神经系统缺陷。面型方面，双眼球间距与面部宽度相比较大。实际测量时，内、外眦距离分别为35mm、9mm，眦指数（内、外眦间比×100）[11]为38.5，判断为眼距过宽。此外，患者右眼斜视，自婴儿期开始出现。眼底镜检查因双侧白内障无法评估。未见其他异常。入院时脑脊液培养阴性，但细胞数为1167/μL（单核细胞292、多核细胞875），蛋白质413mg/dL（正常值10-40），葡萄糖45mg/dL（正常值50-75），有细菌性脑膜炎症状。CT冠状面可见右侧前颅底筛骨部分突出的等密度肿块（图1A），骨窗CT相应区域有骨缺损（图1B）。三维CT示右侧前颅底筛骨内有一直径10mm的圆形骨缺损（图1C），核磁共振示一等密度肿块突出于筛骨内，并有部分囊性成分（图1D）。根据筛骨侧板骨性缺损，诊断为经筛窦型脑基底膨出。初期治疗以椎管内引流、抗生素治疗，脑膜炎好转后手术治疗，行右额颞开颅，切除前颅底硬膜外腔，脑组织及其囊性成分经筛骨缺损处突出于鼻旁窦内（图2A），骨缺损处硬膜缺失。切除突出的脑组织后，用无血管蒂颞肌筋膜瓣修补缺损的硬脑膜区域（图2B）。用额颞开颅时部分分离内板制备的小骨片缝合筛骨缺损。术后过程顺利，患者自发性脑脊液鼻漏消失。病理检查证实切除标本为正常脑组织。
图 1
术前神经放射学检查。A：计算机断层扫描冠状切面。等密度肿块突出部分右侧筛骨（箭头）。B：骨窗计算机断层扫描。相应区域可见骨缺损（箭头）。C：三维计算机断层扫描。筛骨内可见圆形骨缺损（箭头）。D：磁共振成像。可见等密度肿块突出筛骨，部分囊性成分。
图 2
手术照片。A：脑组织和囊性成分通过右侧筛骨缺损突出到鼻旁窦。B：切除突出的脑组织后，用无血管化的颞肌筋膜瓣修补缺损的硬脑膜区域。
讨论
成人自发性脑脊液鼻漏的病因可能是先天性的，也可能是后天性的[10,12]。除外伤外，据报道，随着年龄增长而发生的颅底裂开和鼻旁窦气化是后天性病例的发生机制[10]。据报道，超重或肥胖也是导致颅内压升高和增加自发性脑脊液鼻漏风险的因素[10]。自发性脑脊液鼻漏相关的继发性脑膜炎是成人脑基底膨出的重要症状。文献综述显示，包括本例患者在内的 7 例脑基底膨出患者也有一些先天性异常，表明发生率并不一定低（表 1）。当将这些先天性异常分为眼科发现、面部中部异常和其他异常时，与眼科发现相关的异常是最常见的。在 5 名有眼科发现的患者中，4 名患有视盘异常，1 名被诊断为牵牛花综合征 [8]。在这种综合征中，视神经乳头呈单侧漏斗状，中央有一个神经胶质组织白点，周围环绕着隆起的脉络膜视网膜色素紊乱环。由于这种综合征源于胚胎脉络膜裂闭合失败，因此在儿童中，大量眼部和颅面部异常（如脑基底膨出、眼距过长、腭裂和唇裂）都与这种综合征有关 [8]。包括我们的患者在内的两名患者在脑基底膨出同侧出现斜视。斜视是一种轻微的异常，在很多情况下，斜视都伴随视盘先天畸形 [11]。有人指出，当婴儿出现斜视的眼科体征时，应怀疑患有脑基底膨出和牵牛花综合征 [8]。然而，对于单侧和轻微的病例，婴儿期没有主动进行眼底镜检查的机会，早期诊断也并不容易。该患者自婴儿期就有斜视，但未进行详细检查。一般来说，斜视往往会被忽视，直到成年。
尚无报道称成人脑基底膨出病例中存在眼距过大（一种面部中部异常），但眼距过大是儿童中最常见的畸形 [2,3]。一份对 10 例儿童脑基底膨出病例的分析报告显示，所有病例均存在眼距过大 [3]。此外，在出生后 11 个月内出现颅前窝脑膨出的患者中，22 例眼距过大的发生率较高（73%）[2]。眼距过大形成的原因有三种 [13]。第一种机制是蝶骨小翼早期骨化，第二种机制是鼻囊发育失败，导致原始脑囊突

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