常染色体显性多囊肾病伴异位单侧多囊肾：一例病例报告
抽象的
常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 是最常见的遗传性肾脏疾病，也是终末期肾脏疾病的第四大死亡原因。该病的患病率为 1:400–1:1000，占接受透析患者的 10%。在大多数 ADPKD 患者中，双侧肾脏受到同样的影响，不同肾单位节段会出现许多充满液体的囊肿。仅报道了少数伴有异位单侧多囊肾的 ADPKD 病例。据观察，他们的肾功能恶化似乎比年龄和性别匹配的对照组和兄弟姐妹更快，尤其是当异位肾脏发育不良时。
我们报告了一例 46 岁加纳男性患者，该患者出现左侧腰痛和血尿，血压高，肾功能紊乱。腹部超声检查显示双肾比正常大，有多个大小不一的囊肿，右肾位于右髂窝。后续腹盆腔计算机断层扫描 (CT 扫描) 无造影显示肾脏肿大，肾实质被无数大小不一的囊肿取代。右肾异位位于骨盆右侧。诊断为 ADPKD，右盆腔异位多囊肾。他服用抗高血压药物，镇痛剂缓解左侧腰痛，并在泌尿科和肾病科进行随访。
大多数 ADPKD 患者的双侧肾脏均受到类似影响。仅报告了少数 ADPKD 伴有异位单侧多囊肾的病例。据观察，他们的肾功能恶化似乎比年龄和性别匹配的对照组和兄弟姐妹更快，尤其是当异位肾脏发育不良时。
背景
常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾脏疾病，也是终末期肾脏病死亡的第四大原因。该病的发病率为 1：400–1：1000，占透析患者的 10% [1]。
该疾病是由 PKD1（占 85% 的病例）或 PKD2（占 15% 的病例）的突变引起的。在大多数 ADPKD 患者中，双侧肾脏受到类似影响，不同肾单位节段出现大量充满液体的囊肿。仅报道了少数伴有异位单侧多囊肾的 ADPKD 病例 [2]。据观察，他们的肾功能恶化似乎比年龄和性别匹配的对照组和兄弟姐妹更快，尤其是当异位肾脏发育不良时 [3]。
我们报告了一例 ADPKD 患者，该患者患有右盆腔异位多囊肾，表现为左侧腰痛和血尿，并介绍了当前文献中关于这种相对罕见相关表现的临床意义。本研究/病例是根据 CARE 指南报告的 [4]。
病例报告
一名 46 岁的加纳男性因血尿和左侧腰痛病史来到我们的门诊部 (OPD)。血尿无痛且完全。疼痛性质钝痛；持续、非放射性，无加重或缓解因素。没有下尿路症状，也没有相关发烧或呕吐。没有儿童血尿史。他的血压为 154/112 mmhg。检查时没有腹部压痛或肿块。其他体格检查无异常。
全血细胞计数显示血红蛋白为 13.2 g/dl。他的肾功能紊乱。[钠 140 mmol/l、钾 4.9 mmol/l、尿素 13.6 μmol/l、肌酐 518 μmol/l、eGFR 13 ml/min]。
腹部超声检查显示双肾大于正常，并有多个大小不等的囊肿，右肾位于右髂窝（图1）。
图 1
超声检查发现多囊肾
腹盆腔无造影计算机断层扫描 (CT-Scan) 显示肾脏肿大，肾实质被无数大小不一的囊肿取代。右肾异位位于盆腔右侧。右肾和左肾尺寸分别为 18.8 厘米 × 8.0 厘米和 21 厘米 × 9.8 厘米。囊肿密度低，壁薄，部分壁钙化。其他腹腔内器官没有囊肿（图 2、3 和 4）。
图 2
CT 扫描显示左侧原位多囊肾病（横向视图）
图 3
CT 扫描显示右侧异位多囊肾病（横向视图）
图 4
CT 扫描显示右侧异位和左侧原位多囊肾病（冠状图）
尿液细胞学检查未发现恶性肿瘤，尿道膀胱镜检查结果正常，无侧化征象。未进行肾脏闪烁扫描，但如有必要，将在后续随访中考虑进行。因此，这些症状归因于多囊疾病。
他接受了抗高血压药物和左侧腰痛止痛药的治疗，并在泌尿科和肾病科接受随访。
讨论
ADPKD 是一种相对常见的疾病，患病率为 1:400–1:1000，与多达 10% 接受透析治疗的终末期肾病患者有关。由于年龄依赖性的外显率和不同的表现度，少数患者可能终生无法确诊 [1]。尽管存在广泛的等位基因异质性，但导致 ADPKD 的突变位于 PKD1 基因座（16 号染色体异常 (16.p13.3)；85% 的病例）、PKD2 基因座（4 号染色体异常 (4p21)；15% 的病例）以及一个更罕见且新发现的第三个基因座 GANAB（11 号染色体异常 (11q12.3)；0.3% 的病例）；GANAB 基因座也与常染色体显性多囊肝病有关 [5]。
最常见的临床表现是泌尿道感染 [1]。腰部或腹部疼痛也是常见症状，可能是由于肾包膜扩张、肾蒂牵引、邻近腹部器官受压、肾结石、肾出血和慢性泌尿道感染 [1] 所致。我们的患者左侧腰部疼痛，但右侧异位肾无相关疼痛。
肉眼血尿是常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 的常见临床表现。囊肿出血、囊肿感染、尿路感染、肾结石和潜在恶性肿瘤是 ADPKD 患者血尿的常见原因 [6]。
肾衰竭通常发生在 40 至 60 岁之间，尽管发病情况各不相同 [7]。我们的患者肾功能紊乱，eGFR 为 13 ml/分钟（慢性肾病 5 期）。
肾异位是由于肾脏从盆腔到腹膜后肾窝（第二腰椎水平）的正常胚胎迁移中断而导致的。它可能是由输尿管芽和后肾胚基异常、遗传异常、致畸影响或异常血管阻碍上升所致。盆腔肾的发病率为 1/5000 [8]。异位常染色体显性多囊肾病的发病率尚不清楚。文献中报道的病例非常少。Gupta 等人于 2014 年发表了最后一例病例 [9]。关于常染色体显性多囊肾病伴异位肾的病例报告此前已由Connoret等人于2009年[8]、Chenet等人于2010年[10]、Solaket等人于2012年[11]和Xuet等人于2013年[3]发表。因此，本病例是一个值得报道的罕见病例。
这种罕见疾病的临床重要性源于可能存在异常的血

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