贝克痣综合征：一例病例报告
抽象的
贝克痣综合征是一种综合征，特征是贝克痣伴有同侧乳房发育不全或肌肉、皮肤或骨骼发育不全缺陷。这种痣通常由边界清晰、单侧、形状不规则的色素沉着斑组成，通常发生在前上躯干周围，伴有/不伴有多毛症和/或痤疮样病变。据我们所知，我们当地尚未报告过这种罕见综合征。
我们报告了一名 15 岁伊博族女性患者的病例，该患者到我们位于埃努古的尼日利亚大学教学医院的儿科内分泌诊所就诊，主诉乳房不对称和侧面色素沉着斑。根据她的症状，诊断为贝克尔痣综合征。贝克尔痣综合征的诊断主要是临床性的，基于贝克尔痣伴有同侧乳房发育不全或肌肉、皮肤或骨骼发育不全缺陷。我们的患者有贝克尔痣伴有同侧乳房发育不全。这种综合征属于表皮痣综合征，非常罕见，通常是良性的。她每天服用 50 毫克螺内酯片，此药与发育不全的乳房大小改善有关，她的恐惧得到了缓解。
据我们所知，我们当地尚未报告过这种综合征，因此由于其罕见，临床医生很容易误诊。因此，我们报告此事，以提高临床医生对这种疾病的认识，这种疾病与患者遭受的大量心理社会创伤有关，并且可以通过口服螺内酯轻松治疗。
介绍
贝克尔痣综合征 (BNS) 是一种罕见的综合征，属于表皮痣综合征一类，其特征是贝克尔痣伴有同侧乳房发育不全或肌肉、皮肤或骨骼发育不全缺陷 [1]。痣通常由边界清晰、单侧、形状不规则的色素沉着斑组成，最常发生在前上躯干周围，有/无多毛症和/或痤疮样病变 [1]。组织学上，表皮显示棘层肥大和表皮脊延长，同时伴有基底细胞层色素增多和真皮上层噬黑素细胞。在某些情况下，真皮中的平滑肌束可能增多，让人联想到先天性平滑肌错构瘤中观察到的变化 [1]。贝克痣最早由 Becker 于 1949 年描述[2]，1995 年[3]，Happle 描述了贝克痣综合征，指贝克痣伴有单侧乳房发育不全和肌肉、皮肤和/或骨骼异常。该综合征也称为毛状表皮痣综合征[2]。
1984 年首次报道，在贝克痣的组织病理学中发现高水平雄激素受体后，抗雄激素药物螺内酯被用于 BNS 的药物治疗[4]。激光治疗用于去除相关的色素沉着[1]。
据我们所知，我们当地尚未报告过这种罕见的综合症。Schneideret 等人在 2016 年进行的一项系统性回顾发现，近一半的病例报告由欧洲作者撰写（46%），北美、南美和亚洲也有病例报告，但非洲没有病例，更不用说尼日利亚了[5]，因此迫切需要报告最近来我们诊所就诊的一名患者的病例。我们呼吁临床医生注意这种罕见的疾病，它会导致青少年及其照顾者忧虑和焦虑。
我们还强调了我国以及许多其他发展中国家对临床敏锐度的诊断依赖，在这些国家，自付医疗服务费用使得实验室诊断在许多情况下成为一种奢侈。
病例介绍
一名 15 岁的伊博族女性来自尼日利亚埃努古，与祖母一起来到我们诊所，4 年前发现乳房不对称。发现右侧乳房逐渐增大，达到现在的成人尺寸，而左侧乳房大小没有相应变化。之前没有外伤史，也没有乳头溢液。明显的不对称一直让病人和她的看护者感到焦虑和尴尬。她们曾在多家医疗机构就诊，但最终来到我们诊所。过去的体检结果并不出奇，她之前没有服用过任何药物。她在 13 岁时初潮。父母均已去世；她与祖母一起生活，社会经济地位较低。在就诊时，她们非常担心需要对左侧乳房进行整形手术矫正。
检查时，她精神惺忪，明显不自然；生命体征稳定，体温 36.8 °C，脉搏 80 次/分钟，血压 90/60 mmHg。她的乳房明显不对称，左侧乳房发育不全，SMR 11（图 1 和 2），右侧乳房发育不全，SMR V 期。此外，我们注意到一个大的色素沉着斑块从左腋窝延伸到左前胸壁，并向后蔓延。这个斑块从出生起就存在，但由于它与疼痛或其他不对称骨骼异常无关，因此没有引起太多关注。神经系统检查未发现任何异常。腹部超声和骨骼 X 线成像未见异常。
图 1
治疗前
图 2
侧视图
根据她的症状，诊断为贝克尔痣综合征。贝克尔痣综合征的诊断主要是临床性的，基于贝克尔痣伴有同侧乳房发育不全或肌肉、皮肤或骨骼发育不全缺陷。在我们的患者中，有一个贝克尔痣伴有同侧乳房发育不全。这种综合征属于表皮痣综合征，非常罕见，通常是良性的。她服用螺内酯片（每日 50 毫克）。经过 6 个月的治疗，发育不全的乳房大小有所改善；从 SMR 11 增加到 SMR 111（图 3），她的恐惧得到了缓解。
图 3
仍在接受治疗
讨论
本病例很特殊，因为它发生在女性身上，而大多数病例发生在男性身上[4,5]，并且痣从出生起就被发现，并且位于乳房发育不全的同侧。此外，据我们所知，我们当地尚未报告过这种综合征，由于其罕见性，临床医生很容易误诊。因此，我们报告此事是为了让临床医生意识到这种疾病与患者遭受的大量心理社会创伤有关，并且可以通过口服螺内酯轻松治疗。
贝克尔痣综合征是一种罕见综合征，诊断主要基于临床表现，特征为轮廓清晰的色素沉着区域，伴有同侧乳房、乳晕和/或乳头、肌肉、脂肪组织和肢体发育不全[4]。组织学检查发现发育不全肌肉中雄激素受体水平与生殖器水平相当，这也支持了该诊断。皮肤病变活检显示平滑肌束、毛囊数量增加，乳头状嵴增大，基底表皮色素沉着[6]。
一项对 84 例 BNS 病例的系统回顾报告称，同侧乳房发育不全是与 BNS 相关的最常见畸形，在 56% (n= 47) 的病例中观察到[5]。我们的病例的诊断和治疗完全基于临床标准，包括同侧乳房发育不全和色素沉着斑。由于上述财务挑战，未对组织进行实验室和组织学研究。然而，对治疗的反应与其他报告7、8、9、10]相似，这些报告根据临床诊断标准和组织学发现开始治疗。
我们的病例在 6 个月的治疗中对 50 毫克螺内酯反应显著，这与 Hoonet 等人 [11] 的研究结果一致，他们也报告说，一个病例在每天服用 50 毫克螺内酯后病情显著改善。一个月

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