关节镜减压及切迹成形术治疗多发性骨骺发育不良患者长期前交叉韧带撞击：病例报告
抽象的
多发性骨骺发育不良是一种遗传和临床上异质性的骨软骨发育不全症，受累部位为对称性。其特征为儿童期和成年早期出现关节疼痛，并早期出现骨关节炎，主要影响髋部。
我们报告了一名 20 岁亚洲男性的病例，该患者患有多发性骨骺发育不良，表现为双膝疼痛、僵硬和不稳定，原因是双侧前交叉韧带撞击异常的股骨内侧髁。双侧分期关节镜切迹成形术成功实施，患者主观上缓解了疼痛，并改善了活动范围和稳定性。
当影像学特征很少但临床怀疑程度较高时，应注意不要排除多发性骨骺发育不良的诊断。本病例强调了在最低限度的手术干预后主观症状改善的范围。我们建议将早期干预限制在治疗症状特征而非单纯的影像学异常上。
介绍
多发性骨骺发育不良 (MED) 是一种遗传和临床上异质性的骨软骨发育不全症，既有常染色体显性遗传，也有隐性遗传，最终会影响胶原蛋白的结构和完整性 [1]。负重关节的骨骺骨化中心发生软骨内骨化改变，其特征是儿童期和成年早期出现关节疼痛，并伴有早发性骨关节炎，主要影响髋关节和膝关节 [2]，通常表现为对称性受累。
MED 影响男女两性，症状通常在 30 岁左右或 30 岁之前出现 [3]，但有些患者在儿童早期会出现关节疼痛、僵硬、步态异常和生长迟缓 [4]。MED 的严重程度从轻度到重度不等，但用于区分临床类型和遗传类型的放射学标准在很大程度上是不成功的 [5]。
诊断基于病史、体格检查和放射线检查，不过遗传连锁研究正变得越来越普遍 [4]。在幼儿时期，放射线诊断可能很困难，但青春期后，异常情况变得更加明显 [6]。已经对 MED 膝关节受累程度进行了研究，结果显示 90% 以上的病例有放射线异常 [3]。膝关节是继髋关节之后第二大最常见的受累关节 [2]。在这些患者中，骨骺闭合前的主要放射线图像特征包括关节间隙增宽、膝外翻和骨骺分段，骨骺闭合后的特征包括股骨滑车沟变浅、早期骨关节炎改变、胫骨平台外侧凹陷和多个游离体 [2,3]。膝关节 X 光片在检测具有遗传易感性的儿童是否受到影响方面也显示出很高的阳性预测值 [4]。
病例介绍
一名亚裔年轻男子在 8 岁时首次出现左膝疼痛。最初使用简单的止痛药治疗无效，他再次出现持续性膝盖疼痛，右膝也出现疼痛。经检查，未发现炎症性关节炎的证据。一位擅长儿童骨骼发育不良的儿科放射科医生审查了骨骼检查和骨扫描，诊断出一种不寻常的多发性骨骺发育不良，髋部相对不受累，膝盖、手和脚有严重变化。膝关节的 X 光检查变化不明显，包括膝外翻、骨关节炎改变和胫骨平台凹陷。没有已知的受影响家庭成员，也没有进行基因检测。
到 16 岁时，症状加重，包括疼痛、僵硬、固定屈曲畸形 10°、活动范围减少（屈曲仅限于 90°）和双膝（但主要在左膝）主观不稳定，以及双髋关节间歇性疼痛。18 岁时，普通影像学未发现两侧髋关节异常，双侧股骨头骨骺融合。此时左膝 X 光片显示股骨远端外侧髁关节面轻微凹陷，周围有硬化，但没有游离体的证据（图 1）。磁共振成像 (MRI) 显示出与 MED 一致的特征（图 2），一个有趣的发现是股骨远端发育不良，过度生长的股骨内侧髁撞击前交叉韧带 (ACL) 磨损的切迹。股骨内侧髁外侧与 ACL 之间也存在异常插入。
图 1
膝盖的X光片。（a）前后视图；（b）侧视图。
图 2
右膝磁共振成像。
麻醉下检查证实了所述的运动受限；但检查未发现左膝或右膝胫骨相对于股骨的客观异常前向运动，也无法解释所报告的不稳定症状。左膝关节镜检查与 MRI 结果一致，显示股骨内侧髁外侧异常突出，以及由于股骨外侧髁异常导致的切迹变窄（图 3）。ACL 明显撞击切迹，似乎限制了运动范围。进行了切迹成形术。患者恢复顺利，报告疼痛和主观不稳定感减少。6 个月时关节活动范围有所改善，可以完全伸展和屈曲至 110°。牛津膝关节评分 [7] 从术前的 45 分改善至术后的 21 分，而 SF36 [8] 体能评分从术前的 24.1 分显著改善至术后的 43.8 分。这种改善维持了 2 年；然而，患者的对侧膝关节出现了症状。进一步的 MRI 检查显示相似的表现，随后的右膝关节镜切迹成形术也获得了类似的改善，疼痛减轻，活动范围增加。在最近的 6 个月复查中，这种改善仍然保持着。
图 3
左膝关节镜图像显示内侧股骨髁外侧有异常凹口，导致前交叉韧带撞击。
讨论
膝关节是 MED 的常见部位，最常见的表现是膝外翻、股骨滑车沟浅、游离体和骨软骨缺损。本病例表现出其中一些特征，但也包括双侧股骨内侧髁异常，导致双侧有症状的 ACL

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