动脉栓塞治疗多发性肾肝错构瘤并发自发性出血及2年随访：病例报告
抽象的
错构瘤是一种常见的良性肿瘤，通常发生在肾脏、肝脏、肺和胰腺中。较大的肾错构瘤可能会自发破裂和出血，这可能会危及生命。
本报告报道了一位46岁汉族女性患者，患有肾脏和肝脏多发性错构瘤，左肾巨大错构瘤破裂出血。患者先后接受三次动脉栓塞治疗，随访2年病情稳定。本报告包括相关文献的回顾
本报告及既往文献的研究结果均表明，动脉栓塞不仅能在急性期快速治疗错构瘤出血，而且在多次多部位动脉栓塞后，还能在长期内有效控制多发性病变。
介绍
错构瘤属于一种肿瘤家族，名为上皮样血管平滑肌脂肪瘤/纯上皮样 (PEComa)。虽然错构瘤是最常见的良性肿瘤，但可能会观察到令人担忧的特征，例如肿瘤体积增大以及肿瘤破裂和出血。由于错构瘤的并发症，其死亡率很高，因此患者也可能需要接受药物治疗、血管造影动脉栓塞和手术切除。我们在此报告一名患有多发性肾和肝错构瘤并伴有自发性出血的患者。本病例值得报告，原因如下：（I）患者被诊断患有多发性肾脏和肝脏错构瘤，但无结节性硬化症，（II）患者左肾巨大错构瘤破裂后接受紧急动脉栓塞治疗并停止出血，（III）仅通过动脉栓塞治疗有效控制错构瘤约 2 年。我们根据 CARE 报告清单（网址为 https://atm.amegroups.com/article/view/https://doi.org/10.21037/atm-22-67/rc）（附加文件 1）提交了以下文章。
Case presentation
一名 46 岁汉族女性患者因 2020 年 11 月间歇性腹痛 2 天入住奉节县人民医院（中国重庆市）。无特殊个人病史和心理社会史，无家族遗传病史，有两个女儿，均为自然分娩。患者虚弱、厌食、贫血，时常出现恶心和呕吐。体格检查发现左肾和左下腹部有压痛。左腹部触诊到一个约 10×10 cm 的巨大肿块。增强计算机断层扫描 (CT) 扫描显示双肾结构破坏、可能的错构瘤、左肾病变出血（图 1A、B）和盆腔积液。此外，肝脏内观察到多个异常增强灶，疑似错构瘤（图 1C）。随后患者在CT定位下行肝脏病变穿刺活检（图1D），病理提示为血管平滑肌脂肪瘤（图1E）。
图 1
ACT 图像显示左肾内有巨大软组织影及脂肪密度影并有血肿（箭头）。B动脉期肾实质强化，双肾多发病灶（箭头）。动脉期肝脏病变 CCT 成像（箭头）。肝脏病变经皮穿刺活检 DCT 图像。肝错构瘤组织病理学图像显示病变由分化良好的脂肪组织、平滑肌及厚壁血管组成（苏木精和伊红染色，× 200）。左肾错构瘤脓肿引流管 FCT 图像
急诊经导管肾动脉栓塞术及肝动脉栓塞术均在局部麻醉下实施，介入操作如下。经皮将导管鞘（RS*A50K10SQ，TERUMO）插入右股动脉，在导丝（RF*GA35153M，TERUMO）下将导管及微导管（MC-PE27131，TERUMO）植入左肾动脉肿瘤供血支。数字减影血管造影（DSA）显示左肾肿瘤区已显影，少量造影剂外溢（图2A）。X线透视下，将碘油与博来霉素（1：1，14 ml）混悬液缓慢注入左肾肿瘤供血动脉。随后向动脉缓慢注入聚乙烯醇泡沫微粒栓塞剂（350～560 μm cook，1.5小瓶），DSA显示左肾肿瘤未再显影，肿瘤内碘油沉积明显（图2B）。随后将导管及微导管植入肝总动脉，DSA显示肝脏Ⅴ段肿瘤显影（图2C）。肝脏病变栓塞方法同前，DSA显示肝内肿瘤未再显影，碘油沉积良好（图2D）。术后患者恢复良好，腹痛症状缓解。
图 2
左肾错构瘤动脉造影栓塞术前（A）及术后（B）DSA图像。肝错构瘤动脉造影栓塞术前（C）及术后（D）DSA图像。箭头表示介入栓塞术阻断的错构瘤供血动脉
3个月后患者因“发热、寒战”再次入院，腹部增强CT提示左肾错构瘤脓肿、肾周感染，行腹腔脓肿穿刺置管引流，脓液流出，呈褐色恶臭脓液（图1F），脓液细菌培养提示为大肠杆菌，患者随后接受脓肿冲洗及哌拉西林/他唑巴坦抗感染治疗。
2021年3月和2021年6月，患者又接受了两次经导管肾动脉栓塞术和肝动脉栓塞术。介入手术程序与之前相同。与2020年11月的CT相比，疗效评估为肾脏病灶部分缓解（PR）和肝脏病灶稳定（SD）（2021年3月、2021年6月和2022年6月）。患者在治疗期间的连续评估图像如图3A-I所示。患者在治疗期间肾脏病灶和肝脏病灶的最大肿瘤直径似乎在治疗过程中显着减小，如图4所示。已获得该患者的书面知情同意，以发表本病例报告和随附图像。
图 3
患者随访期间CT图像。A–随访4个月时的CCT图像。D–随访6个月时的FCT图像。G–随访18个月时的ICT图像。A、B、D、E中的箭头表示肾脏病变位置。C、F中的箭头表示肝脏病变位置
图 4
治疗期间肾脏和肝脏错构瘤最大直径变化图。该图显示肾脏错构瘤直径逐渐减小，而肝脏错构瘤直径保持稳定
讨论
错构瘤又称血管平滑肌脂肪瘤，是一种由成熟脂肪组织、平滑肌和厚壁血管组成的良性肿瘤 [1]。错构瘤可能发生在任何器官中，例如胃肠道和呼吸系统，但最常发生在肾脏中 [2,3]。据报道，结节性硬化症患者偶尔会出现肾血管平滑肌脂肪瘤 (RAML)。结节性硬化症是一种由 TSC1 (9q34) 或 TSC2 (16p13.3) 基因变异引起的遗传性综合征，患者易出现多种表现，包括智力低下、癫痫、心脏横纹肌瘤和错构瘤 [4]。散发性 RAML 在成人中更常见，发病率约为 0.13%，男女比例约为 1:7 [5]。据我们所知，在散发性错构瘤人群中，多中心肝肾错构瘤很少见。本报告提供了一例女性患者肝肾多发性大面积错构瘤病例，患者无结节性硬化症。
错构瘤可通过超声、CT和MRI诊断。Wang等描述了错构瘤的放射学特征[6,7]。超声表现通常包括高回声肿块，可伴或不伴囊性区域或钙化。彩色多普勒通常显示血管丰富的肿块。但仅靠超声很难将巨大肾错构瘤与其他腹膜后脂肪病变区分开来。根据既往文献[7,8]，大多数低脂肪错构瘤在CT扫描上呈高密度或稍高密度，少数呈稍低密度。注射造影剂前错构瘤略呈低密度。注射造影剂后，肿块出现长时间强化。在本报告中，肾脏病变的CT图像符合典型的错构瘤，例如爆米花状钙化阴影和脂肪阴影。但肝脏病变不典型，因此我们对肝脏病变进行了活检，发现它仍然是错构瘤。 MRI 表现包括 T1 加权图像中的等信号肿块和 T2 加权图像中的高信号肿块 [9]。尽管 MRI 在评估肝脏病灶方面比 CT 更敏感，但出于经济考虑，本例选择了 CT。最后，通过组织病理学检查确认诊断，并通过免疫组织病理学验证。黑色素生成标志物（HMB45 和 Melan-A）和组织蛋白酶 K 对诊断非常有帮助 [10,11]。
错构瘤一般无症状，只有较大的病变才会出现临床症状，如可触及的肿块和自发性腹腔破裂。众所周知，大型错构瘤容易导致危及生命的腹膜后出血（Wunderlich 综合征）。这种临床症状似乎在女性中更常见。妊娠可能促进肿瘤生长并增加肿瘤破裂的风险，先前的研究推测这是由于 RAML 中雌激素和孕激素受体的普遍表达。随着孕妇体内雌激素和孕激素水平的升高，肿瘤在肿瘤血管增生的刺激下往往会快速生长。这增加了肿瘤或周围结构自发破裂和出血的风险 [12,13]。此外，肾衰竭是多发性 RAML 发生时的另一个重要并发症，结节性硬化症患者更常出现这种情况。
虽然典型的错构瘤是良性间叶肿瘤，但早期发现和诊断错构瘤可能会减少严重并发症的发生。对于未破裂的错构瘤 > 4 cm，建议采用微创手术，包括动脉栓塞、射频消融、冷冻消融和部分或全肾切除术，以及其他新型疗法，如 mTOR 抑制剂 [14,15,16]。也有报道称，由于错构瘤中 TSC1 或 TSC2 基因中结节性硬化症复合体的遗传变异导致 mTOR 通路被激活，以及随后的治疗意义 [17]。虽然 mTOR 抑制剂在临床上对于减小错构瘤大小很重要，但停止治疗后，错构瘤的体积往往会增加。然而，由于其可行性和有效性，肾单位保留手术 (NSS) 被广泛认为是临床实践中最好的外科手术。无论是开放手术还是腹腔镜手术，其主要缺点都是肾切除率较高、失血量大、创伤大、恢复慢[18,19]。尽管机器人肾部分切除术等先进的手术技术大大降低了手术并发症，但在欠发达地区可及性相对较低。此外，肾动脉栓塞术最近被用作急性RAML破裂的一线治疗方法，并越来越多地用于预防易出血的RAML[20]。对于栓塞后残留的病变，临床上通常建议手术切除。考虑到手术范围广，患者选择随访栓塞和观察。但选择性肾动脉栓塞仍存在一定的并发症，如发热、恶心呕吐、胃肠道症状和血尿[21]。在本报告中，患者在动脉栓塞后出现巨大错构瘤，并发生坏死和感染。最后，动脉栓塞的适应症包括急性期出血的

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