镰状细胞性贫血患者精神状态改变及阴离子间隙降低：病例报告
抽象的
如果症状重叠，则很难诊断两种共存疾病。如果患者出现不明原因的精神状态恶化，情况会更加复杂。低阴离子间隙或零阴离子间隙是一种罕见的临床表现，几乎没有鉴别诊断。因此，这项测试对于正确识别潜在疾病具有重要意义。
一名 50 岁的非裔美国男性镰状细胞病患者出现难治性贫血、反复骨痛和脑病。常规检查无法解释他的智力衰退。实验室检查发现阴离子间隙低，这表明多发性骨髓瘤是潜在病因。这反过来又导致了适当和及时的治疗和临床改善。
我们介绍了一个非常罕见的镰状细胞性贫血并发多发性骨髓瘤的病例。该病例引发了关于阴离子间隙的有趣讨论，临床医生应该注意这一点。它强调了使用可验证的阴离子间隙诊断除常规诊断酸碱失调以外的疾病状况的重要性。
介绍
一名 50 岁的镰状细胞病患者出现难治性贫血、反复骨痛和脑病。常规检查无法解释他的临床恶化，导致诊断困难。诊断的线索是他的阴离子间隙低，这揭示了他潜在的多发性骨髓瘤，并导致及时适当的治疗和临床改善。这个病例说明了血清阴离子间隙在诊断酸碱失调常规诊断以外的医疗状况方面的重要性。
病例介绍
一名 50 岁的非裔美国男性患有镰状细胞病 (SCD)、输血相关铁超载和 III 期慢性肾病，因发烧、呼吸短促和呼吸急促入院。胸部 X 光检查发现他有双肺湿啰音、白细胞增多和双侧肺底浸润。我们的患者报告在六个月内体重减轻了 15 磅，骨痛频率增加。他的药物包括羟基脲和地拉罗司。他因痛苦的镰状危象和社区获得性肺炎接受了止痛药、氧气和抗生素治疗。他的临床状况最初有所改善。他因贫血恶化而接受反复输血，但随后血细胞比容没有增加。他的难治性贫血检查未发现任何活动性出血或溶血。他的网织红细胞计数为 1.2%，细小病毒 B19 抗体检测呈阴性。外周涂片显示红细胞大小不均一及豪威尔-乔利小体，但无裂细胞。
我们的病人入院四天后病情恶化，嗜睡、定向障碍和口齿不清。体格检查未发现异常，神经系统检查未发现局灶性缺陷。他的电解质、血尿素氮、肌酐、血液和尿液培养以及脑成像均不确定。他的血清氨水平为 81 μmol/L；他开始服用乳果糖，但没有临床反应。他的阿片类药物减少，并给他服用纳洛酮，精神状态没有改善。到第七天，他昏迷了。他的家人开始考虑“仅采取安慰措施”的护理目标。
此病例的诊断十分困难。为了查明难治性贫血、骨痛和精神状态改变的原因，我们关注了令人吃惊的血清阴离子间隙 (AG) 为零的发现（表 1）。过去六个月，他的门诊 AG 一直在 3 到 4 之间。进一步的检测显示，他的血清白蛋白降低（2 g/dL），血清蛋白升高（12.6 g/dL），丙种球蛋白升高（7.5 g/dL）。免疫固定显示具有 κ 轻链特异性的免疫球蛋白 G 单克隆蛋白。骨髓分析显示 70% 的浆细胞，证实了多发性骨髓瘤 (MM) 的诊断（图 1）。他接受了地塞米松 (Decadron) 和盐酸美法仑治疗，病情明显好转，在 14 天内恢复到基线功能状态。
图 1
骨髓活检显示浆细胞。
讨论
常规测量的阳离子和阴离子包括钠、钾、氯和碳酸氢盐。所有循环阳离子的总和必须等于所有循环阴离子的总和 [1]。AG 的存在是因为未测量的阴离子总量超过了未测量的阳离子总量。使用当代血清电解质测量方法进行的人口研究表明，AG 的正常范围在 6 到 10 之间 [1,2]。此外，与钠、氯和碳酸氢盐相比，血液中钾的浓度通常可以忽略不计。因此，AG 等于钠离子的总和减去氯离子和碳酸氢盐离子的总和。
在临床医学中，AG 偏低或阴性并不常见。只有极少数临床情况与 AG 偏低有关。此外，实验室错误也可能是导致 AG 偏低的原因。因此，我们为患者重复了测试。AG 仍然在零到负一之间。正常情况下，血清 AG 大部分来自循环蛋白上阴离子电荷的总和。白蛋白是所有循环蛋白中最丰富的，低白蛋白血症可导致 AG 偏低。血清白蛋白浓度每降低 1 g/dL，血清 AG 就会降低 2.5 mEq/L [1]。我们患者的血清白蛋白为 2.0 g/dL。因此，这种程度的低白蛋白血症不太可能导致 AG 为零或阴性。
未测量的阳离子（包括高钾血症、高钙血症和高镁血症）升高也会降低 AG。这通常在临床上并不显著 [1]。溴化物、碘化物或锂的严重中毒也会降低血清 AG [1,3]。我们的患者在住院四天后病情恶化，因此不太可能接触到这些物质的毒性水平。
在评估可证实的低 AG 时，还必须考虑副蛋白的存在。阳离子单克隆免疫球蛋白（如免疫球蛋白 G）的过量产生可导致未测量的阳离子增加。这些患者的血清 AG 可能低于正常范围，甚至在极少数情况下为负值 [

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