以慢性便秘为表现的成人先天性巨结肠症：一例病例报告
抽象的
先天性巨结肠症是一种先天性疾病，其特征是粘膜下层的迈斯纳神经丛和肌层的奥尔巴赫神经丛缺乏神经节细胞。每 5000 个活产婴儿中大约有 1 个患有这种疾病。这是一种很少在成人中诊断出的先天性疾病，95% 的病例是在 1 岁以下的婴儿中诊断出来的。这里我们介绍了一个罕见的成人先天性巨结肠症病例，以丰富对患有慢性难治性便秘症状的成人患者的诊断知识。
一名18岁的印尼女性因自幼便秘而来Unggul Karsa Medika教学医院普通外科就诊，无胎粪排出史，造影灌肠检查显示乙状结肠扩张，直肠狭窄，直肠乙状结肠指数<1，怀疑患者可能患有超短段先天性巨结肠，随后转诊至转诊医院消化外科进行手术治疗。
对于从小就有便秘病史的成年患者，需要考虑患有在儿童早期未诊断出的先天性巨结肠的可能性。成人先天性巨结肠通常是一段较短或极短的无神经节节段，因为其症状相对较轻。手术切除无神经节节段的肠道是先天性巨结肠的终极治疗方法。
背景
先天性巨结肠是一种先天性疾病，其特征是粘膜下层的迈斯纳神经丛和肌层的奥尔巴赫神经丛缺乏神经节细胞。该病通常以非特异性症状为特征，例如慢性便秘 [1]。每 5000 个活产婴儿中大约有 1 个患有先天性巨结肠 [2]。由于该病是一种罕见疾病，文献研究通常不进行性别特异性分析，并且仅包括少数患者 [3]。65% 的病例在 1 个月大之前确诊，95% 的病例在 1 岁之前确诊 [1]。直肠触诊可能显示肛门括约肌紧张以及气体和粪便爆发性排出。尽管大多数患者在婴儿期和生命早期就被发现，但也有一些罕见病例可能直到青少年期或成年期才被发现 [4]。本报告介绍了一名罕见的成人慢性便秘病例，该患者后来被诊断为先天性巨结肠。
病例介绍
一名 18 岁的印度尼西亚女性来到 Unggul Karsa Medika 教学医院的普通外科，主要症状是自童年起就有排便问题（便秘）。她说她排便的频率是每月一到两次。除了泻药等非处方药外，她没有在任何医院或诊所接受过任何医疗干预。她不知道自己过去有胎粪排出史。没有生长或发育问题史。对患者进行的体格检查显示她的腹部略微肿胀，直肠触诊显示壶腹部塌陷。
腹部X线平片示结肠及小肠内气体分布增多，呈螺旋弹簧状（图1A），无阶梯状征象，膈下无游离气体。造影灌肠示乙状结肠扩张，直肠狭窄，直肠乙状结肠指数小于1，直肠乙状结肠黏膜不规则，亦无鼠尾征象及充盈缺损（图1B-F）。综合以上表现，怀疑患者可能为超短节段低神经节型先天性巨结肠。由于我们没有消化外科顾问做手术，我们采用泻药进行直肠冲洗。患者排便后感觉好些，我们将她转诊至最近的转诊医院进行外科手术。但由于经济原因，患者无力承担手术费用，因此每周仅使用一次泻药。患者表示，尽管手术是她病情的主要治疗方法，但泻药可以缓解便秘并有助于改善她的生活质量。
图 1
A腹部平片，显示结肠及小肠内气体分布增多，呈螺旋弹簧状，无阶梯状征象，膈下无游离气体。B-F对比灌肠研究片，显示乙状结肠扩张，直肠狭窄，直肠乙状结肠指数小于1，直肠乙状结肠黏膜不规则
讨论
便秘是一种常见疾病，通常指持续、不频繁排便、排便困难、疼痛和僵硬 [5]。成人慢性便秘是第六大常见胃肠道症状，全球患病率为 15%。女性慢性便秘发病率高于男性，女性与男性的比例中位数为 1.5:1。非白种人的患病率也高于白种人。它可能是原发性的，也可能是继发性的 [6]。
慢性便秘的病理生理和鉴别诊断是多因素的，包括医源性、器质性狭窄、内分泌或代谢性疾病、神经系统疾病、肠神经病、肌源性疾病、结肠疾病（如肠易激综合征或憩室炎）和肛门直肠疾病 [5,7]。应仔细询问病史和进行体格检查，包括症状持续时间、大便频率和性状、大便大小、排便不尽感、排便费力和直肠指检 [5,8]。在初步询问病史和进行体格检查后，应进行一系列检查以排除潜在疾病。钡灌肠、内镜检查、肛门直肠测压和球囊排出试验可用于诊断慢性便秘 [5]。
先天性巨结肠的特征是结肠壁内完全不存在神经节细胞，并且没有直肠肛门抑制反射。这是胃肠道神经肌肉疾病中最常见的表现，该疾病组还包括神经节细胞减少症、神经节细胞瘤病、肠神经元发育不良、肌病和卡哈尔间质细胞异常。据了解，2% 的患者的主要症状是慢性便秘，这是由该疾病引起的。慢性便秘的这种症状是由于结肠降段的无神经节节段较短（长度小于 10 cm）而出现的 [2]。
先天性巨结肠是婴儿肠梗阻的主要原因之一。90% 以上的病例在出生后 5 年内就得到了诊断和治疗。因此，成年后确诊为先天性巨结肠的情况很少见 [9]。其典型临床症状包括腹胀（超过 90% 的病例）、呕吐（超过 85% 的病例）（可能为胆汁性呕吐）以及出生后 24 小时内无法排出胎粪（超过 60% 的病例）[10]。
成人先天性巨结肠常被误诊为难治性便秘。患侧结肠缺乏壁内神经节细胞是婴幼儿和成人先天性巨结肠难治性便秘的潜在机制。由于近端结肠会代偿无法移动的结肠段，早期轻度先天性巨结肠可能未被发现，成年后则表现为慢性难治性便秘。当这种情况发生时，大多数患者通常会使用导泻剂来缓解这种症状。然而，这种情况在某个时候会恶化为远端结肠梗阻，然后患者会出现迅速恶化的便秘甚至急性肠梗阻 [11]。
一旦临床怀疑患有先天性巨结肠，通常会进行影像学研究、肛门测压和全层直肠活检以确诊 [2]。腹部普通 X 光检查通常是首次检查。它可能显示大肠严重扩张，远端结肠或直肠可能没有粪便。然而，水溶性造影剂灌肠剂已用于诊断先天性巨结肠 50 多年，是一种首选的放射学检查。它显示了狭窄的远端无神经节肠段和扩张的近端神经节肠段之间的过渡区，这被认为是先天性巨结肠最准确的放射学特征 [12]。
印尼巴厘岛曾报道过一例与本文相似的病例：一名13岁女孩，自出生起出现慢性难治性便秘和腹胀，患者每月仅排便一次。组织病理学检查结果证实远端直肠部分无神经节，因此诊断为超短段先天性巨结肠[13]。Soussa 等报道了另一例成人巨结肠病例。患者为20岁男性，有慢性便秘病史，以排便不畅、排气不畅、腹痛为主要症状。腹部CT扫描显示结肠及肠道扩张。手术治疗，组织学检查结果显示乙状结肠部分无神经节，从而证实了巨结肠的诊断[14]。
根据结肠无神经节段的长度，先天性巨结肠可分为四类。第一类是短无神经节段（75%～80%），无神经节段位于远端乙状结肠和直肠。第二类是长无神经节段（10%），无神经节段从远端乙状结肠和直肠一直到脾曲。第三类是先天性巨结肠中最少见的类型，其临床病程最为严重，为全结肠无神经节段或累及整个结肠（占5%）。最后一种称为超短无神经节段，仅累及远端直肠和梳状线以上的肛管。成人先天性巨结肠通常表现为神经节段缩短或极短，因此症状相对较轻，尤其是在生命早期[13]。
静脉输液复苏、鼻胃管插入减压法和直肠冲洗，以及必要时抗生素治疗（例如怀疑腹部器官穿孔时）是成人先天性巨结肠的初始治疗方法。同时，手术切除无神经节节段仍然是该疾病的最终治疗方法 [15]。
先天性巨结肠的手术入路取决于失神经节区的长度、结肠扩张的长度和可逆性、患者的营养状况以及术者的经验。当失神经节区很短时，经肛门肌切除术主要用于解除痉挛。乙状结肠切除术加结肠肛管吻合术和Swenson手术用于切除直肠的无神经节部分和上游结肠不可逆扩张部分[11]。
Duhamel 技术基于无神经节区短路的原理，将健康结肠降低到留在原处的患病直肠后面。当直肠解剖非常困难且对患者有不良后果时，可采用这种技术。另一种技术是 Soave 手术，该手术切除膨胀的结肠和病理直肠的上部，但在接近直肠下部之前停止切除。然后将神经节结肠拉过直肠，从直肠中去除粘膜。这种手术技术的难度与患者剩余的神经节结肠的长度有关 [16]。
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