以腹胀为表现的淀粉样轻链淀粉样变性：一例病例报告
抽象的
我们介绍一例淀粉样轻链淀粉样变性伴有隐匿性浆细胞恶液质的病例，其罕见的初始症状是胃轻瘫。虽然淀粉样变性已知会影响胃肠道系统，但患者很少以胃肠道症状作为首发症状。据我们所知，这是第一例通过胃镜检查确诊的此类病例。
一名 52 岁的马来男性出现腹胀、早饱和体重减轻症状，被确诊患有严重的胃轻瘫。他既往有稳定性非缺血性心肌病病史。初步筛查结果显示，胃轻瘫的常见病因（如糖尿病或有害药物）均未发现。胃镜检查未发现任何机械性胃出口梗阻。我们的患者随后出现体位性头晕症状，这促使我们进一步检查是否存在自主神经功能障碍。这些检查最终揭示了全身受累的证据，包括体位性低血压、经胸超声心动图检查发现的斑点状心肌伴有浸润性心肌病，以及神经传导检查发现的多灶性运动神经病，而此前他并没有出现过这些症状。这些发现共同提示存在浸润性疾病。对胃活检标本进行回顾性刚果红染色证实了胃淀粉样变性的诊断。最终诊断为浆细胞病继发的淀粉样轻链淀粉样变性，骨髓检查证实了这一诊断。我们的患者开始接受化疗和促动力药物治疗，随访期间胃肠道症状有所改善。
我们提出此病例是为了强调，尽管罕见，但胃轻瘫可能是淀粉样变性最初的单一表现。对于内科医生、胃肠病学家和血液学家来说，在胃轻瘫的检查中考虑淀粉样变性作为鉴别诊断很重要，并且要警惕监测其他系统性病变。
背景
胃排空延迟和体重减轻可能是由多种原因引起的，例如糖尿病引起的自主神经功能障碍导致的胃轻瘫，或溃疡或狭窄等机械原因。我们描述了一个罕见病例，其初始表现是胃轻瘫和体重减轻。随后的广泛检查发现，由于隐匿性浆细胞恶液质导致的淀粉样轻链 (AL) 淀粉样变性是导致我们患者症状的原因。这一诊断可能解释了非缺血性心肌病的既往病史。
AL 淀粉样变性患者尸检时常发现胃肠道受累，但只有不到 1% 的患者会出现症状 [1]。我们介绍此病例是为了强调考虑浸润性系统性疾病对胃肠道症状和体重减轻的重要性。如果患者之前有无法解释的器官功能障碍，例如我们患者的非缺血性心肌病，则应高度怀疑淀粉样变性是病因。
病例介绍
一名 52 岁的马来男子入院，有 7 个月的腹胀病史，体重明显下降 20 公斤。他还描述了反流症状，包括胃酸过多、早饱和餐后呕吐，这些症状发生在饭后 30-60 分钟。
他有非缺血性心肌病病史，2009 年在新加坡一家地区医院被诊断出患有此病。当时进行的心电图显示左心室肥大，R 波进展不良，超声心动图显示射血分数严重受损，为 15%，肺动脉压力升高。他开始服用治疗心肌病的药物，但随后失访，病情稳定，没有进一步的心血管症状。他不吸烟也不喝酒。体格检查没有发现异常，除了触诊时发现上腹部有模糊肿块。
初步检查显示正色素性正细胞性贫血，血红蛋白水平为 11.5 g/dL（正常范围，14-17 g/dL），白蛋白为 30 g/L（正常范围，35-55 g/L）。其他血液检查，包括尿素、肌酐、电解质、肝功能、甲状腺功能、自身免疫筛查、逆转录病毒筛查以及随机和空腹血糖水平均正常。
胸部 X 光检查显示胃部阴影增大，有食物残渣（图 1）。腹部计算机断层扫描显示，尽管扫描前禁食 4 小时，但胃部仍然膨胀，有大量胃内容物（图 2）。初步胃镜检查显示反流性食管炎和食物滞留，但没有溃疡、肿块或狭窄导致胃出口阻塞的证据。小肠系列检查证实了胃排空延迟的证据，20 小时后胃钡残留量明显（图 3）。我们的患者开始服用促动力药多潘立酮，但症状几乎没有改善。
图 1
胸部 X 光检查显示胃轮廓膨胀并有食物残渣
图 2
腹部计算机断层扫描显示尽管扫描前禁食 4 小时，但胃部仍然膨胀，且有大量胃内容物
图 3
钡剂检查显示，即使在摄入钡剂 20 小时后，胃排空仍明显延迟，且胃中残留有大量钡剂
从患者首次入院到院三周后，他开始抱怨体位性头晕。体位性低血压明显，血压从平躺时的 117/75 mmHg 降至站立时的 72/32 mmHg。进一步询问发现，患者晨勃次数较少，可能在炎热天气下少汗。他的右膝伸肌也有轻微无力（医学研究委员会 4/5 级），他将此归因于多年前摔倒导致的无力。脊柱磁共振成像显示，患者有不明显的退行性椎间盘疾病，T1 和 T2 序列上骨髓信号弥漫性低下，提示骨髓置换或沉积疾病。
在一家私立医院再次进行了胃镜检查，随机胃活检显示慢性胃炎。他再次入院接受进一步检查。我们发现他新发左侧眶周紫癜，这是在他前一天揉眼睛后发生的。自主神经功能研究显示他的下肢有异常发现。神经传导研究显示有左腓神经病变、双侧腕管综合征和双侧尺神经病变的证据，归因于亚临床多灶性运动神经病变。经胸超声心动图显示射血分数为 41%，有双心室肥大的证据，心室壁斑点增多，舒张功能障碍严重，怀疑是浸润性心肌病。
随着越来越多的证据表明患者患有系统性疾病，包括自主神经功能紊乱、胃轻瘫和体位性低血压、浸润性心肌病和多灶性运动神经病，我们决定进一步检查是否有浸润性疾病。我们医院对之前的胃活检样本进行了重复组织学检查，并进行了刚果红染色，结果显示粘膜下层存在

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