一名患有 49XXX​​XY 综合征的婴儿：病例报告
抽象的
49XXX​​XY 综合征是最罕见的 X 染色体非整倍体，发病率约为 1：85,000-100,000 名男性新生儿。全球已报告约 100 例此类病例。在本报告中，我们描述了在斯里兰卡发现的一例此类病例。
一名 10 天大的斯里兰卡新生儿出生在一家三级医疗中心，因出生时发现生殖器模糊被转诊至 Lady Ridgeway 医院的儿科内分泌科。他是非近亲结婚的健康父母在产前无并发症后所生的第一个孩子。他足月顺产，出生体重 2.385 公斤。婴儿活跃，没有记录的低血糖症或基本生化检查改变。经检查，该儿童眼距增宽、睑裂上倾、枕骨平坦和颈部轻度蹼状。系统检查正常。生殖器检查显示阴囊分叉、会阴尿道、2 厘米阴茎和双侧睾丸原位。激素分析（包括硫酸脱氢表雄酮、睾酮和 17-OH 孕酮水平）正常，但促卵泡激素水平升高，表明性腺发育不良。腹部超声检查发现睾丸位于双侧腹股沟管，未见苗勒氏管结构。超声心动图检查显示卵圆孔未闭，心脏正常。染色体分析显示 49XXX​​XY 综合征。
49XXX​​XY 综合征应被视为性别模糊的一种罕见可能性，而核型分析是评估此类患者的一项必要检查。
背景
49XXX​​XY 综合征是一种罕见的染色体非整倍体，全球已发表了数百例病例报告 [2]。其典型的三联症状包括智力低下、性腺功能低下和桡尺骨缝早闭，以及多种其他先天畸形、相关疾病和心理影响。尽管许多关联已被描述为单个病例报告，但迄今为止，文献中尚未很好地描述生殖器畸形和歧义。本病例报告旨在强调生殖器歧义与 49XXX​​XY 综合征之间的关联。
病例介绍
一名出生在三级医疗中心的 10 天大的斯里兰卡泰米尔新生儿被转诊至 Lady Ridgeway 医院，以进一步评估出生时生殖器模糊的情况。他是非近亲结婚的健康年轻父母在产前和围产期顺利通过正常阴道分娩所生的第一个孩子，出生体重为 2.385 公斤。
新生儿检查发现阴囊分叉，会阴尿道，阴茎长 2 厘米，可触及双侧小睾丸。此外，他还存在一些畸形特征，例如眼距过宽、睑裂上倾、枕骨扁平和颈部轻度蹼状。出生时他的身长和枕额周长 (OFC) 分别为 47 和 32 厘米。住院期间，婴儿喂养良好，血清电解质水平和血清钙水平始终保持正常。此外，没有记录到低血糖事件或新生儿黄疸。
出生后第 14 天的后续检查显示脱氢表雄酮 (DHEA)、睾酮和 17-OH 孕酮 (17-OHP) 水平正常，血清促卵泡激素水平升高，提示性腺功能衰竭（表 1）。腹部和阴囊超声检查显示肾上腺正常，没有持续性苗勒氏管结构的证据。没有放射学证据表明桡尺骨缝早闭。核型分析显示 49XXX​​XY 综合征的染色体非整倍体。建议父母将孩子的性别登记为男性，并告知随访和青春期激素替代疗法的必要性。
孩子 3 个月大时在内分泌门诊接受随访，以评估生长发育情况。6 个月大时转诊手术以矫正会阴尿道下裂，计划在 1 岁 3 个月大时进行手术。
根据世界卫生组织的生长图表，1 岁时孩子的生长参数包括体重低于第 3 百分位数（6.8 公斤），身长介于第 3 和第 15 百分位数之间（72 厘米）。1 岁时他的发育迟缓，在当地医院开始接受物理治疗、职业治疗和语言治疗。1 岁时腹部和盆腔的随访超声 (USS) 正常，但右侧肾结石为 3.5 毫米，非阻塞性​​。
讨论
1960 年，Fraccaro 等人报道了第一例 49XXX​​XY 综合征 [1]。这是最罕见的 X 染色体非整倍体，男性新生儿的发病率约为 1：85,000-100,000 [2]。减数分裂 I 和 II 期间 X 染色体不分离是导致 49XXX​​XY 综合征的可能染色体异常 [3,4]。
最初，这被认为是克氏综合征的一种变体，但 49XXX​​XY 综合征中中度至重度智力障碍、低智商 (IQ) 和多种相关畸形的

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