先天性痛觉不敏感伴无汗症双胞胎腺样体扁桃体切除术麻醉管理：两例病例报告
抽象的
先天性痛觉缺失伴无汗症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征为高热、无汗、痛觉缺失、自伤和智力障碍。此类患者的自主神经功能障碍导致围手术期并发症风险高，如自主神经系统功能障碍导致的高温、低血压和心动过缓等，因此麻醉管理具有挑战性。
两例 3 岁汉族同卵男性双胞胎（体重 13.5 公斤，身高 93 厘米）根据临床特征和基因筛查被诊断为先天性痛觉不敏感伴无汗症。根据睡眠时打鼾和呼吸沉重以及颈部 X 光检查结果，他们被诊断为扁桃体和腺样体肥大，需要进行腺样体扁桃体切除术。由于先天性痛觉缺失，一些报告表明先天性痛觉不敏感伴无汗症患者不需要围手术期止痛。因此，我们的患者没有使用阿片类药物。我们描述了这些患者在腺样体扁桃体切除术中使用七氟醚和丙泊酚（但不使用阿片类药物）的全身麻醉管理。在气道操作过程中及手术刺激增加时出现显著的心动过速和高血压，体温分别由36℃和36.8℃升至37.8℃和38.5℃。先天性痛觉不敏感伴无汗症的患者痛觉缺失，但可出现触觉过敏。因此，手术伤害性刺激可产生应激反应和不适感，导致血流动力学波动和体温升高。
基于这些发现，我们建议在术中谨慎滴定阿片类药物，以减轻手术应激反应，促进类似患者的血流动力学和体温稳定；我们还建议为这些患者准备加温和冷却装置并进行持续体温监测。由于这些患者的麻醉管理并不简单，因此需要小心谨慎。
背景
先天性痛觉不敏感伴无汗症 (CIPA) 是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是反复发作的高热、无汗、痛觉不敏感、自残行为和不同程度的智力障碍 [1]。CIPA 被认为是由 TRKA 的功能丧失突变缺陷引起的，TRKA 编码神经营养酪氨酸激酶受体 1 型 (NTRK1 或 TRKA)，这是一种高亲和力的神经生长因子 (NGF) 受体 [2]。因此，NGF 不能有效地与 NTRK1 结合，从而导致 TRKA − NGF 信号传导减弱和某些 NGF 依赖性神经元（包括伤害性感觉神经元和自主交感神经元）在胚胎阶段死亡，导致痛觉不敏感和自主神经功能障碍 [3]。
因此，CIPA 患者容易因自主神经异常而出现多种麻醉并发症，包括血流动力学不稳定，特别是低血压、心动过缓和高热 [4]。由于 CIPA 罕见，麻醉管理经验有限，以前的报告描述了与疾病相关创伤相关的骨科、颌面或清创手术病例 [5]。在这里，我们描述了患有 CIPA 的年轻双胞胎的麻醉管理，他们接受了与 CIPA 潜在疾病无关的气道手术（腺样体扁桃体切除术），而 CIPA 通常与应激反应有关。
病例介绍
两个 3 岁汉族同卵男性双胞胎（体重 13.5 公斤，身高 93 厘米）先前根据临床特征和基因筛查被诊断为 CIPA。这对双胞胎没有出汗或疼痛感，因高热反复入住儿科重症监护室。哥哥胸部有香烟烫伤的迹象，而弟弟有第一跖骨骨折病史，但没有疼痛。经过培训的儿科医生对患者的评估表明，他们的语言和身体发育低于平均水平。表 1 总结了他们的临床特征。根据颈部 X 光片和睡眠期间出现的大声打鼾和沉重呼吸，这对双胞胎被诊断为扁桃体和腺样体肥大。因此，他们的耳鼻喉科医生建议进行腺样体扁桃体切除术。手术由同一支经验丰富的外科医生团队完成。体格检查和实验室检查未发现明显异常。术前未使用镇静剂。
在手术室中，监测双胞胎的脉搏血氧饱和度、心电图、无创血压和 Narcotrend 指数（用脑电图测量麻醉深度）。使用 8% 七氟醚吸入 1 分钟进行麻醉诱导，入睡后立即建立静脉通路，无应激迹象。通过静脉注射丙泊酚（3 mg · kg-1）和顺阿曲库铵（2 mg）进行进一步麻醉诱导。用带袖套的气管插管（内径 4.5 mm）插入气管。插管后，我们监测有创血压、呼气末二氧化碳和直肠温度。我们应用正压通气，吸气高峰压力限制为 15 cmH2O，呼吸频率为 16 至 18 次/分钟。麻醉维持采用1.5～2%七氟醚和丙泊酚输注，速度为9～12 mg · kg-1· h-1。围手术期不使用阿片类药物。Narcotrend指数维持在35～45。呼气末二氧化碳维持在35～45 mmHg。
术中双胞胎均出现血流动力学变异。在插管和手术刺激过程中，他们的心率和血压比基线值增加 20% 以上。随后，收缩压和舒张压分别为 60 至 90 和 40 至 60 mmHg，心率在每分钟 80 至 100 次（bpm）之间。图 1 显示了我们患者的平均动脉压和心率。
图 1
双胞胎术中血流动力学参数。bpm每分钟心跳数、HR心率、MAP平均动脉压
围手术期，我们的患者的体温分别从 36 °C 和 36.8 °C 升至 37.8 °C 和 38.5 °C。当他们的体温接近 37 °C 时，我们试图通过冷却手术室并用酒精擦拭他们的腹股沟区、腘窝和脚底来稳定他们的体温。离开麻醉后护理室时，他们
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