坦桑尼亚一名患有青少年皮肌炎和自身免疫性甲状腺炎的 8 岁女孩：病例报告
抽象的
青少年皮肌炎是一种原因不明的肌肉、皮肤和血管炎症性疾病，影响所有年龄和种族群体，据报道发病率为每百万 1.9-4.1 人。其表现为中轴和近端肌肉无力以及典型的皮肤病变。历史上，Bohan 和 Peter 分类法一直用于诊断青少年皮肌炎。
我们报告了一名 8 岁非洲女童，其表现为青少年皮肌炎，并伴有罕见的亚临床自身免疫性甲状腺炎。该病例说明了这种极易误诊的疾病的典型表现、诊断和治疗结果。
由于资源受限环境中对这种未被充分报道的疾病的资源和知识有限，青少年皮肌炎的特征性表现很容易被忽视，因此需要高度怀疑才能尽早诊断和治疗。
背景
青少年皮肌炎 (JDM) 是一种罕见的儿童自身免疫性肌病。它主要是一种影响皮肤和骨骼肌的毛细血管病变。JDM 的确切病因尚不清楚，但有人提出 JDM 是由遗传易感个体的自身免疫反应引起的，可能是对感染（例如 A 组链球菌感染，特别是化脓性链球菌）或环境触发因素的反应。提出的免疫机制之一是与细菌化脓性链球菌和人类骨​​骼肌表位的分子模拟。
JDM 是儿童期最常见的特发性炎性肌病，约占所有病例的 85% [1,2]。基于人群的研究报告显示，JDM 的年发病率为每 100 万名儿童中有 2-4 例 [3,4,5,6,7,8]。
发病高峰为 5 至 10 岁 [6,8,9,10]。女孩的发病率是男孩的 2 至 5 倍 [8,10,11]。如果儿童出现肌肉无力和特征性皮疹，则应高度怀疑患有 JDM。类固醇可能是炎症性皮肤病的辅助治疗方法 [12,13]。我们报告了一例患有 JDM 的 8 岁女孩的病例，该女孩罕见地伴有自身免疫性甲状腺炎。
病例介绍
一名 8 岁非洲女孩到坦桑尼亚达累斯萨拉姆的 Muhimbili 国家医院就诊，她有 8 周的反复发热病史，2 周后出现皮疹、四肢无力和全身肿胀。发热程度低，伴有喉咙痛，用抗生素和抗疟药治疗，但在整个病程中发热反复，没有特定的周期性。皮疹呈斑丘疹并伴有瘙痒，从上肢（手臂、手部，主要指关节）开始，逐渐蔓延至大腿。这种情况持续了 2 周，并持续到膝盖，四肢屈曲部位出现丘疹和疼痛性溃疡。她逐渐出现肢体无力，呈进行性、对称性，涉及上下肢近端，她无法梳头、爬楼梯和从蹲姿起身。四肢无力伴有肌肉和关节疼痛。她还注意到面部肿胀，眼睛周围更为明显。据报道，她在患病期间声音带有鼻音，但没有吞咽困难史。排尿习惯没有改变。没有盗汗、体重减轻或结核病史。除此之外，她发育正常，学习成绩优秀。她是非近亲结婚的父母的独生女。没有类似疾病的家族史。在来我们这里之前，她已经去过几家医院，被误诊和治疗过各种疾病，但病情没有改善。
体格检查时，她无发热、疼痛，全身水肿（眶周和双侧上下肢非凹陷性水肿）。她的年龄和性别的体重指数正常（16.3 kg/m2 - 中位数至 +1 SD）。局部皮肤检查发现，她的双膝均有色素沉着斑，右前方更多，一些融合形成指关节斑块（Gottron 征）（图 1）。膝盖和腋窝皱褶后方也有色素沉着斑块和溃疡，边缘清晰，结痂，直径约 2 cm（图 2）。她踮着脚尖走路，膝盖和踝关节伸展和屈曲受限。她的握力正常，肘部和肩关节活动受限。然而，没有发现关节肿胀、发热或脊柱畸形。肌肉体积正常，但全身各肌群均有压痛，上下肢近端肌群肌力减退3/5级，Gowers征阳性，无皮肤钙化，儿童肌炎评估量表（CMAS-14）评分为22/52。
图 1
下肢肿胀，双膝有 Gottron 征
图 2
双膝后侧溃疡，边缘有明显结痂
实验室检查显示血清肌酸激酶 [1948 U/l（29-168 U/l）] 升高，乳酸脱氢酶 [LDH，1057 U/l（125-220 U/l）] 升高，天冬氨酸氨基转移酶 [AST，159 U/l（5-34 U/l）] 升高，C 反应蛋白 [CRP，58 mg/l（0-5 mg/l）] 升高，红细胞沉降率 [ESR，56 mm/小时（3-13 mm/小时）] 升高，促甲状腺激素 [TSH，7.56 μIU/mL（0.49-4.67 μIU/mL）] 升高，游离三碘甲状腺原氨酸 (FT3，1.81 ng/dl) 和游离甲状腺素 (FT4，1.25 ng/dl) 升高。全血常规、肾功能检查正常，乙肝表面抗原（HBs Ag）、丙肝抗体（HCV Ab）均为阴性。小腿近端磁共振成像（MRI）显示肌肉区域信号强度增加，呈亮斑，提示大腿肌肉水肿（图3）。四肢X光检查和超声心动图均正常。
图 3
近端腿部 MRI 显示高强度信号
根据典型的临床特征、实验室和 MRI 检查结果以及亚临床甲状腺功能减退症，诊断为患有自身免疫性甲状腺炎的 JDM。
患者接受静脉注射甲基强的松龙 30 毫克/千克，连续 3 天，随后口服强的松龙 60 毫克/平方米。立即静脉注射环磷酰胺 500 毫克/平方米，随后每周口服甲氨蝶呤 10 毫克。还给予口服叶酸、碳酸钙、奥美拉唑和外用莫匹罗星。患者开始接受每日物理治疗。
治疗后，患者病情好转。肿胀和疼痛首先减轻，随后虚弱感减轻，她能够走更长的距离，在有人搀扶的情况下爬楼梯，梳头和自己进食。皮肤溃疡愈合，膝盖能够完全伸展。然而，膝盖和脚踝上的斑块依然存在，僵硬感仍然存在。
六周后，她康复出院，并继续在诊所接受随访和治疗及物理治疗。
在随访中，她每周服用 10 毫克甲氨蝶呤维持剂量，每天服用 5 毫克叶酸，情况良好，肌肉力量、疼痛和僵硬程度逐渐改善。她继续踮着脚尖走路。在母亲的支持下，她很好地坚持治疗，治疗方案没有受到任何不良影响。
讨论
JDM 是一种系统性自身免疫性炎症性肌肉疾病和血管病，影响 18 岁以下儿童。它主要影响皮肤和骨骼肌。特征性表现包括 Gottron 丘疹、向红色皮疹、皮肤钙质沉着症和对称性近端肌无力。其中，我们的患者有 Gottron 征、皮肤溃疡和近端肌无力。1975 年，Bohan 和 Peter 提出了包括 JDM 在内的不同形式肌炎的分类方案和诊断标准，该方案基于以下五项标准：特征性皮疹、近端肌无力、肌肉酶升高、肌电图上的肌病性改变和异常的肌肉活检结果，从而使 JDM 的诊断成为可能、很可能或明确。然而，最近的研究表明 MRI 是诊断肌炎的更好方式。英国和爱尔兰对患有肌炎的儿童进行的一项研究显示，MRI 可检测到高达 76% 的与肌炎一致的异常，并得出结论：MRI 具有更高的灵敏度，可用于检测肌炎 [1]。鉴于此

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