手臂肿胀的异常表现：病例报告
抽象的
锁骨下静脉血栓形成是一种罕见但可能致命的疾病，最常发生在医源性或恶性肿瘤背景下。我们在此报告一名活跃、健康的 32 岁女性的病例，她出现手臂疼痛、感觉异常和急性发作的皮肤变化等细微症状，随后被诊断为上肢深静脉血栓形成和锁骨下静脉狭窄，并开始接受口服抗血栓药物治疗。
一名 32 岁的白人右撇子女性因左肩疼痛、同侧前臂和手部麻木以及患肢轻微肿胀而到家庭医学诊所就诊。她最初被诊断为内上髁炎，后来被诊断为由 Paget–Schröetter 综合征引起的锁骨下血栓形成。
此类表现通常归因于软组织损伤，可通过休息或物理治疗缓解。本例中锁骨下血栓形成是一个非常意外的诊断；然而，家庭医生必须保持警惕，考虑常见临床表现的罕见病因，如果不及时诊断，可能会导致患者严重发病。
介绍
每年，近四分之一的加拿大成年人因肌肉骨骼 (MSK) 疾病就诊 [1]，这使得 MSK 投诉成为人们寻求初级保健的最常见原因之一。这些病例大多数是良性的，因此初级保健医生在没有进行详尽调查的情况下为许多患者提供安慰和对症治疗是可以理解的。然而，重要的是要保持警惕，因为看似良性的表现可能会有罕见的险恶病因。我们在这里报告了一个健康的 32 岁女性的病例，她在经历数周的疼痛和感觉异常后，手臂出现肿胀变色。双功能超声证实她的锁骨下静脉有血栓，随后的计算机断层扫描 (CT) 扫描显示锁骨下静脉狭窄，在中立和压力位置进行的静脉造影证实双侧胸廓出口阻塞。锁骨下静脉血栓形成是一种罕见疾病，最常发生在中心静脉导管、手术或恶性肿瘤的情况下，但正如我们在本文中所述，也可能有原发性原因，如解剖异常和 Paget-Schröetter 综合征（所谓的“受累性血栓形成”）[2]。与下肢深静脉血栓形成 (DVT) 一样，如果不及时治疗，上肢 DVT (UEDVT) 可能会致命或使人衰弱；重要的并发症包括肺栓塞和血栓后综合征 [2–6]。这个病例提醒我们，家庭医生在看似良性的 MSK 症状表现方面保持广泛的鉴别诊断非常重要。
病例介绍
一名 32 岁的白人女性，右撇子，因数周以来左肩疼痛和麻木，以及同侧前臂和小指，肘部伸展时疼痛加剧，到家庭医学诊所就诊。她最初被诊断为内上髁炎，并接受非甾体抗炎药治疗；最初的医生没有指出鉴别诊断，但可能包括可能导致臂丛神经病的疾病，包括创伤、压迫性肿瘤、颈神经根病和椎管狭窄。
第二天早上她醒来时，发现她的左臂肿胀、变色，于是她又回到了诊所。检查时，她的左臂轻微肿胀（左上臂周长 33 厘米，右臂 31.5 厘米；左下臂周长 23 厘米，右臂 21 厘米），左前臂远端背侧也有轻微的紫色变色（图 1）。双肢温暖，双侧手指桡动脉搏动和毛细血管再充盈正常。双侧肩部、肘部和腕部活动范围正常，肘部和腕部深腱反射完好。左前臂背侧和腹侧以及左手外侧和手掌麻木，但右手神经完好。她无发热，血压正常。胸部清晰，心音正常。她之前身体状况良好，不吸烟，病史中没有任何迹象表明患有潘科斯特肿瘤。她定期进行交叉训练，并在过去 3 年内有意减重约 40 公斤，体重指数为 25.8。她在办公室工作，并已订婚，不久后将结婚。她唯一服用的药物是含有屈螺酮的口服避孕药 (OCP)。
图 1
与锁骨下血栓形成相关的轻微手臂肿胀和变色。
她的胸部、肩部和肘部的 X 光检查结果正常；双功能超声显示锁骨下静脉血栓形成，尽管这是一个很难诊断的区域，因为超声可视化该区域很困难，而且锁骨下静脉不能被压迫[7]。她不知道自己有静脉血栓栓塞症的个人或家族病史。我们担心血栓可能与激素有关，因此停止了她的 OCP 治疗，并将她转诊给血液科。虽然目前的指导方针没有将血栓形成倾向评估纳入是否或如何治疗静脉血栓形成的决定中[7]，但血栓形成的遗传性危险因素确实会影响治疗时间，有时也需要监测[8]，因此我们中心安排了标准的高凝性筛查。筛查结果显示她对狼疮抗凝物呈阴性，抗凝血酶、蛋白 C 和蛋白 S 水平均正常；她也没有携带因子 V Leiden 或凝血酶原等位基因突变。根据现行指南，她立即开始接受为期 3 个月的抗凝治疗，首先注射低分子量肝素和维生素 K 拮抗剂（1B 级证据）[9]；医生还给她开了压迫袖，尽管有 2C 级证据反对这样做。当她的国际标准化比率 (INR) 达到治疗效果时，她停用了肝素。
随后进行的 CT 扫描（在右侧注射静脉造影剂）显示，她的右侧锁骨下静脉从胸廓入口到其起源处（上腔静脉）狭窄。没有肺部病变。不幸的是，本次研究无法确定患侧的特征，因此没有重复。她被转诊至血管外科。在那里安排了静脉造影，结果显示她的双侧锁骨下静脉阻塞，左侧（同侧）严重狭窄，右侧（对侧）在压力操作下完全阻塞，符合双侧胸廓出口综合征和左侧 Paget-Schröetter 综合征。她被建议进行双侧肋骨切除术，在撰写本文时，她正在考虑她的选择。
讨论
我们家庭实践教学诊所的医生进行的一项非正式调查显示，在过去 16 年中仅发生过一例锁骨下血栓形成病例，这表明在我们的患者群体中这种情况很少见。UEDVT 的年发病率估计为每 100,000 人中有 3 人 [7]，因此 MSK 疾病是手臂疼痛和感觉异常的更常见原因。大多数 UEDEVT (80%) 是由于使用中心静脉导管和起搏器，或由于恶性肿瘤、手术、创伤、固定、OCP 使用、怀孕或卵巢过度刺激综合征等情况而继发的；只有 20% 被认为有与解剖异常（如颈肋或锁骨下狭窄）或所谓的“受累性血栓形成”（Paget-Schröetter 综合征）[10] 相关的原发性原因。患有单侧 UEDVT 的患者同时伴有双侧胸廓出口狭窄的情况并不少见 [5]。
虽然对于胸廓出口梗阻可考虑手术减压和静脉血管成形术[4,10,11]，但原发性锁骨下静脉血栓形成的典型治疗方法是仅口服抗凝治疗[9]。在荷兰最近的一项病例对照研究中，45 名患者接受了以下治疗：(i) 仅口服抗凝治疗，或 (ii) 血栓溶解后进行抗凝治疗，或 (iii) 血栓溶解后进行腋窝肋骨切除术。该研究表明，虽然接受或不接受手术的血栓溶解患者在 6 周时患肢疼痛、肿胀和疲劳程度较轻，但所有患者在平均 57 个月的随访中生活质量相同；此外，复发率同样低（三组中复发 5 例）[4]。鉴于每种治疗方法的结果相似，在许多情况下单独进行抗凝治疗似乎是明智的；事实上，最近的指南倾向于仅进行抗凝治疗，而不是溶栓加抗

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