囊性纤维化的非典型表现：病例报告
抽象的
囊性纤维化的表现取决于受影响的器官。常见表现包括慢性呼吸道感染和吸收不良。患有非典型疾病的患者往往在儿童晚期或成年后才出现症状。囊性纤维化的眼部表现不太为人所知。
一名 14 岁的白人男孩在 6 个月内出现疲倦和夜间视力困难。仅在明亮条件下视力良好。没有黄疸、脂肪泻或腹泻病史。
这是第一例报告的青少年男孩新诊断的囊性纤维化相关肝病病例，其主要症状是由于维生素 A 缺乏而导致的夜盲症。
介绍
囊性纤维化 (CF) 是北欧最常见的常染色体隐性遗传病。本病例突显了 CF 的广泛表现。尽管人们熟知其呼吸道和胃肠道症状，但 CF 的眼部表现却不太为人所知。我们描述了一名 14 岁男孩因维生素 A 缺乏而患上夜盲症，并因此患上 CF 相关肝病的原发表现。
病例介绍
一名 14 岁的白人男孩在 6 个月内出现疲倦和夜间视力困难。他描述只有在明亮条件下视力良好。没有既往病史，但他描述了间歇性腹部不适。没有黄疸、脂肪泻或腹泻病史。患者曾因相同症状就诊于全科医生，并根据经验开始服用口服维生素 A 补充剂，之后被转诊至当地医院。临床检查显示手脚杵状指和男性乳房发育。他的肝脏无压痛，但在右肋缘下 3 厘米处可触摸到。呼吸道检查无异常。眼科检查显示双侧比托氏斑。血清学检查显示白蛋白为 22 g/l（正常范围 (NR) = 35 至 50 g/l），胆红素为 34 μmol/l（NR = 0 至 17 μmol/l），碱性磷酸酶为 693 IU/l（NR = 116 至 483 IU/l），天冬氨酸氨基转移酶为 112 IU/l（NR = 1 至 50 IU/L），γ-谷氨酰转肽酶为 158 IU/l（NR = 1 至 55 IU/l），国际标准化比率为 1.32（NR = 0.9 至 1.2）。血清维生素 A 水平处于正常下限，为 0.32 μmol/l（NR = 0.3 至 4.5 μmol/l）。胰腺内分泌和外分泌功能测试正常。
胸部 X 光检查显示支气管壁增厚。肝脏超声扫描显示左叶肿大，门静脉内血流倒流，脾脏肿大（15.7 厘米）。乙肝和丙肝病毒血清学检查呈阴性。两次汗液检测呈阳性，测得的汗液氯化物为 123 mmol/l（NR = 0 至 50 mmol/l）。基因分析发现 ΔF508 和 G542X 突变。肝活检显示脂肪和纤维化肝组织，轻度门脉和局灶性窦周纤维化，局灶性肝硬化区域较少，符合 CF 相关肝病。诊断为 CF 相关肝病，表现为严重维生素 A 缺乏。夜盲症症状随后改善，患者目前正在接受肝移植。
讨论
CF 的临床表现范围很广，取决于受影响的器官。患者可能出现典型的 CF 相关症状，如慢性呼吸道感染或吸收不良。非典型疾病患者往往在儿童晚期或成年后出现症状，并伴有鲜为人知的并发症，如胰腺炎、先天性输精管缺失和无精子症或鼻息肉 [1]。这是首例 CF 病例，患者是一名刚被诊断为 CF 相关肝病的青少年男孩，其主诉症状是维生素 A 缺乏导致的夜盲症。

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