抗 U3 核糖核蛋白抗体阳性炎性肌病一例
抽象的
肌炎特异性自身抗体和肌炎相关自身抗体的发现导致了新的血清学分类。人类 U3 RNP 由 U3 小核仁 RNA 和抗 U3 RNP 抗体组成，针对其中一个亚基。5-8% 的系统性硬化症患者中检测到了抗 U3 RNP 抗体，抗体阳性的系统性硬化症患者的骨骼肌受累频率高于抗体阴性的系统性硬化症患者。
一名74岁的日本男性，抗U3 RNP抗体阳性，因步态不稳、吞咽困难入院。患者血清肌红蛋白、肌酸激酶升高，针极肌电图示近端小腿有肌病性改变。对股四头肌进行肌肉活检，脂肪抑制和T2加权磁共振图像显示其呈高信号。患者CD8阳性淋巴细胞仅侵入肌内膜，未侵入肌纤维，因此诊断为多发性肌炎疑似病例。间质结缔组织重度增生及水肿性改变。开始口服泼尼松龙治疗，患者近端肢体肌无力在1个月内明显改善。环咽肌功能不全导致的吞咽困难持续5年。
我们的研究结果表明，轻度肌肉无力和类固醇抵抗性吞咽困难可能是抗 U3 RNP 抗体阳性炎性肌病患者的临床特征。
背景
根据临床、组织病理学、免疫学和人口统计学标准，炎性肌病可分为三大类（皮肌炎、多发性肌炎和包涵体肌炎）。肌炎特异性和肌炎相关自身抗体的发现导致了新的血清学分类。人类 U3 RNP 由 U3 小核仁 RNA 和至少六个蛋白质亚基组成。其中一个亚基，纤维蛋白，是一种 34 kDa 的碱性蛋白质，被认为是主要的抗原决定簇。抗 U3 RNP（抗纤维蛋白）抗体的存在对系统性硬化症 (SSc) 具有高度特异性，并与骨骼肌疾病有关 [1,2]。在这里，我们报告了一例抗 U3 RNP 抗体阳性的患者的病例，该患者表现出炎性肌病的症状，但没有 SSc 的症状。
病例介绍
一名 74 岁的日本男性因步态障碍和吞咽困难转诊至我院。他在 70 岁时被诊断出患有前列腺癌 (T2bN0M0)，并接受了直线加速器 (70 Gy) 治疗，随后接受了内分泌治疗。他在 72 岁时的一次体检中肌酸激酶 (CK) 水平略有升高 (464 IU/L)，但一直没有症状。患者在转诊至我院前 18 个月就发现从椅子上站起来和吞咽固体食物困难。从转诊至我院前 6 个月开始，他有很高的跌倒倾向，并且爬楼梯困难。
患者血压132/66 mmHg，脉率66次/分，律齐，体温36.7 ℃，体重49 kg（近1年体重下降6 kg），心音、呼吸音正常，无皮肤硬化、雷诺现象。高级脑功能检查：思维敏捷，定向力良好。精神状态正常，脑神经系统完好。上下肢近端肌肉萎缩，徒手肌力测试：上肢近端减低至4级，下肢近端减低至3级。肌张力及深腱反射在正常范围内。感觉、小脑及自主神经系统未见异常。
患者血液学检查未发现异常。血清 CK、天冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶、醛缩酶和肌红蛋白水平升高。KL-6 水平在正常范围内（212 U/L）。所有肿瘤标志物均为阴性。至于自身免疫系统，血清抗核抗体（5120 倍）滴度升高，但其他自身抗体均为阴性。只有抗 U3 RNP 抗体为阳性；肌炎特异性自身抗体和肌炎相关自身抗体均为阴性（表 1）。为了进行评估，根据制造商的方案使用了市售的线印迹检测试剂盒（肌炎和系统性硬化症谱 Euroline Blot 检测试剂盒；Euroimmun，德国吕贝克）。
患者心电图未见异常。上消化道内镜检查未见反流性食管炎等异常。CT扫描未见间质性肺炎或恶性肿瘤的发现。患者近端小腿针电图显示肌病性改变，但无失神经支配电位。T2加权和短tau反转恢复磁共振成像扫描显示大腿肌肉的屈肌和伸肌均呈高信号强度（图1a）。患者吞咽的荧光透视检查显示口期舌运动不良，咽期食管肌张开功能障碍，以及咽后壁的环咽肌条带（图1b）。食管期未见梗阻、造影剂在食管下段滞留、食管下段括约肌开放障碍。患者股四头肌肌肉活检标本示肌纤维呈圆形、大小不一，结缔组织明显增生，有水肿改变，未见束周围萎缩。侵入肌内膜的炎症细胞以CD8阳性T淋巴细胞为主，围绕MHC I类阳性、未坏死的肌纤维，未见淋巴细胞侵入肌纤维，血管壁沿线未见补体沉积（图2）。
图 1
a股骨肌肉的磁共振成像结果。T2加权和短tau反转恢复磁共振成像扫描显示大腿肌肉的屈肌和伸肌均具有高信号强度。b使用糊状钡剂进行视频荧光透视检查。观察到咽肌推进（环咽肌条）（箭头）
图 2
右侧股四头肌肌肉活检标本的横向连续冷冻切片，用苏木精和伊红 (HE) 和抗 CD8 阳性 T 细胞 (CD8)、人类组织相容性复合物 1 型 (MHC-1)、CD4 阳性 T 细胞 (CD4)、B 细胞和补体成分 (C5b9) 的单克隆抗体染色。MHC-1 阳性非坏死肌纤维 (*) 被沿肌束膜侵入的 CD8 阳性 T 淋巴细胞包围。未见炎症细胞浸润到肌纤维中
开始口服泼尼松龙（1 mg/kg/天）治疗，患者上下肢肌力在 1 个月内恢复正常，血清 CK、醛缩酶和肌红蛋白水平也恢复正常。虽然吞咽视频荧光检查显示口内期舌运动有所改善，但环咽肌功能受损和环咽肌条的存在仍然存在。患者接受泼尼松龙 5 mg/天治疗 5 年，除吞咽困难外，肌无力症状未复发。
讨论
我们介绍一个 74 岁男性的病例，他患有轻度近端肌肉无力，以

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