性别不明：成年女性被指定为男性的临床治疗：病例报告
抽象的
性发育障碍是指男孩和女孩的泌尿生殖嵴发育未分化的异常。影像学在研究大体解剖结构和相关异常方面起着至关重要的作用。超声检查，如生殖器造影和磁共振，是展示内部生殖腺和生殖器的主要方式。早期多学科方法（包括早期手术干预）是治疗性别不明的主导做法，目前很少考虑将生殖器重建推迟到青春期。
我们报告了一例罕见病例，一名 24 岁的成年女性来自加纳沃尔特地区的一个多数族群，被诊断为男性并被当作男性抚养长大，现在需要通过手术恢复女性性别。手术团队决定将外生殖器与已经完整的内脏器官对应起来，从而构建外阴。客户及其家人同意进行管理和手术干预。手术按时安排并进行，结果成功。为了将她的图像用于教学、科学出版和演示，我们征求了患者的理解和同意。
需要考虑在早期评估后通过心理咨询推迟手术重建的优势，以防止不适当的性别分配。
背景
性别不明这一术语描述了多种先天性疾病最常见的临床表现，这些先天性疾病被归类为性发育障碍 (DSD) 或性别发育差异 [1,2]。DSD 与基因、发育程序和激素变异导致的内外生殖器结构发育异常有关 [3]。当染色体、性腺或解剖性别不典型时，就会发生 DSD [4,5]，2006 年之前，DSD 被称为双性人 [2]。根据核型，使用《芝加哥共识》提出的新命名法，DSD 可分为三类主要组（表 1）。
性发育障碍是儿科的主要问题，约占所有活产儿的 1% [5]。然而，发达国家和发展中国家的发病率有所不同 [6]。在加纳，信息很少，但据报道，沙特阿拉伯等其他发展中国家的发病率为每 2500 个活产儿中 1 个，埃及的发病率为每 3000 个活产儿中 1 个 [2,6]。在德国等发达国家，发病率低至每 10,000 个活产儿中 2 个。据推测，DSD 发病率高是因为发展中国家人口的血缘关系高于发达国家人口 [2]。新生儿/儿童生殖器性别不明的根本原因需要广泛而紧急的调查，以免遗漏危及生命的问题，例如先天性肾上腺增生 (CAH)，这是 DSD 的主要表现 [2]。
DSD 的临床管理按照 Lawson Wilkins 儿科内分泌学会和欧洲儿科内分泌学会提出的分类进行 [7]。DSD 及相关疾病患者的管理主要集中在四个方面：（1）病因诊断、（2）性别确定、（3）生殖器手术指征和时机以及（4）向患者披露医疗信息 [8]。因此，彻底的临床、激素、放射学、染色体和分子评估至关重要。然而，及时评估这些分类可能对准确诊断和适当治疗具有挑战性，尤其是在资源匮乏的国家。对这些儿童进行令人满意的管理不仅需要早期诊断和适当治疗，性别确定也会对结果产生积极影响。如果方法不当，会给家庭和医疗保健提供者带来极大的不适 [9]。
微阵列分析和新一代测序技术等遗传工具已在 DSD 患者中发现了新的遗传变异。最重要的是，患者管理需要个性化，尤其是与抚养性别、手术干预、激素治疗和生育力保存潜力相关的决定 [3]。在卫生系统不完善的国家，DSD 的诊断和管理都面临挑战，本文报告的病例就是如此。
病例介绍
一名 24 岁、来自加纳沃尔特地区的多数族裔患者因 7 年的周期性无痛性血尿而就诊，过去 3 年中每次发作持续约 2-3 天。发作前常伴有轻微下腹部疼痛和不适。没有可识别的膀胱癌风险因素（习惯或暴露）。患者是五个兄弟姐妹中的老大，他们都活着，并且怀孕和分娩时间正常。母亲正在服用加纳医生开的常规产前药物。她的两个兄弟姐妹也有相似的生殖器外观，正在接受体检。从婴儿到青春期，她都被当做男性接受洗礼和抚养，当时她注意到自己出现了女性第二性征（乳房、声音变化、毛发分布模式和臀部增大）。她停止了学业，移民到她一直居住的城市。体格检查：女性体型，乳房发育良好，毛发分布女性化，声音女性化。阴蒂肥大，无阴道口（图1），阴道或阴唇/阴囊区可见实性会阴肿块。尿道口位于阴蒂下方（图2）。
图 1
无阴道口的超大阴蒂
图 2
伴有尿道下裂的巨阴蒂
本病例的 DSD 治疗首先侧重于确定病因。这是通过进行腹盆腔超声扫描完成的，超声扫描显示子宫和卵巢正常。尿道膀胱镜检查显示膀胱粘膜正常，输尿管口正常，括约肌远端尿道粘膜上有一个不太明显的凹陷。诊断为因雄激素过多引起的 46, XX DSD（表 1）。由于发现所有女性内生殖器官均正常，手术团队的第二个决定是将外生殖器分配到与内生殖器相对应的位置；因此，需要构建外阴（图 3）。团队将诊断和治疗方案告知了客户及其家人。客户及其家人以签字形式表示同意。手术按计划进行，成功进行了分离、阴道成形术和新阴蒂成形术，如图 3 和图 4 所示。安排了患者的随访和治疗后复查，以监测手术的后续情况。她的复查显示手术很成功，没有不良事件。为了将她的图像用于教学、科学出版物和演示，我们征得了患者的理解和同意。
图 3
分离期间的阴道和尿道导管
图 4
阴道成形术和新阴蒂成形术后
讨论
典型的男性或女性性器官的形成涉及众多而复杂的遗传和生理事件，如受精期间的性别决定、生殖腺嵴的发育、中肾管或副中肾管的表达、合子期分化为内外器官、这些生殖器官的生长到表型识别，以及在激素和转录因子的影响下从出生到青春期的男性化或女性化[10,11]。
Managing an adult with ambiguous external genitalia requiring surgical intervention is extremely rare as patients with various spectra of the disease requiring surgical intervention most probably would have received it during childhood or adolescence [12,13]. The current practice for managing these diseases is an early multidisciplinary approach that

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