34 岁男性 β 地中海贫血患者颅内髓外造血：病例报告
抽象的
大约 15% 的地中海贫血患者会出现髓外造血。髓外造血的颅内沉积是中度和重度地中海贫血中极为罕见的补偿过程。
我们介绍了一例不寻常的病例，患者为一名 34 岁的白人男性，患有中间型β地中海贫血，其颅内髓外造血来源于脉络丛，症状为慢性头痛和快速进行性视力丧失。
尽管颅内髓外造血极为罕见，但对于任何地中海贫血患者，都应将其视为潜在的辅助诊断，因此在任何外科手术干预之前应进行适当的研究以调查可能的颅内异位骨髓。
介绍
髓外造血 (EMH) 常见于未接受充分治疗的严重地中海贫血患者。在这种情况下，除了通常的造血区域外，血细胞还可以在肝脏、脾脏和淋巴结等不常见部位形成，以满足造血需求 [1,2]。有少数报道称 EMH 涉及一些罕见部位，如肾周和椎旁区域、鼻旁窦、斜坡、脑膜、脊柱和硬膜外腔、前列腺、肾上腺、胸膜、乳腺、胸腺、肾脏、汗腺、阔韧带和腹膜后腔 [2–11]。这种不寻常的现象，尤其是当它涉及中枢神经系统 (CNS) 时，可能会成为占位性病变并导致神经功能障碍 [12–15]。在本报告中，我们描述了一例罕见的颅内 EMH 病例，该病例发生在患有中间型 β 地中海贫血的患者中，其脉络丛起源于左枕角，并导致快速进行性视力丧失。
病例介绍
一名 34 岁的白人男性，已知患有中间型β地中海贫血，在过去四个月中出现慢性头痛，最近出现恶心、呕吐、平衡失调和快速进行性视力丧失。
他皮肤苍白，面色恶病质，颅骨畸形明显，肝肿大。神经系统检查显示双侧重度视神经乳头萎缩，视力检查显示双眼无光感（NLP）。他的眼外运动和其他脑神经检查均正常。他的言语和感觉完好，但由于不平衡导致步态紊乱。他的格拉斯哥昏迷评分为 15 分，四肢无轻瘫。他的深腱反射和小脑功能未见异常，巴宾斯基征未见。我们的患者既往病史中有不规则输血、脾切除术和胆囊切除术。他没有服用任何药物。家族史显示他的父母都是携带者（轻型地中海贫血）。
入院时，抽取血液样本送实验室检查。结果显示血红蛋白 8 g/dL，白细胞计数 13.2 × 109/L，血小板计数 265 × 109/L，平均红细胞体积 68.9fl。外周涂片显示异形红细胞、泪滴状细胞、多染性红细胞、有核红细胞和靶细胞。血红蛋白电泳显示胎儿血红蛋白 96.7%，α2 血红蛋白 3.3%。成人血红蛋白缺失。
头颅X光检查显示板障扩大，并出现与EMH一致的毛发倒置外观。脑部计算机断层扫描（CT）检查显示左枕角附近有一个大的高密度分叶病变，周围水肿明显，静脉注射造影剂后增强。脑部磁共振成像（MRI）显示T1加权图像中有一个高信号病变，T2加权图像中为信号空白，周围水肿明显（图1、2和3）。中线从左向右移位，矢状面颅骨增厚。
图 1
轴向 T1 加权 MRI 图像显示左三角区有一个边界清晰的等信号病变，周围有明显的水肿和占位效应。
图 2
轴向 T2 加权 MRI 图像显示左侧三角区存在信号空白脑损伤。周围血管源性水肿清晰可见。
图 3
轴向 T1 加权 MRI 图像与 IV 对比显示左三角区域有一个大的均匀增强病变。
术前纠正血红蛋白水平后，考虑到侧脑室脑膜瘤或高级别胶质瘤的诊断，采用左后顶叶经皮层入路进行开颅手术。
术中发现病变呈分叶状，与周围白质分化良好，不粘连，包膜良好，肿瘤包膜上方有突出的血管。将病变完全切除，直至其与脉络丛的最终连接处，脉络丛可见，枕角可见。
手术标本病理检查符合造血组织。宏观标本尺寸为 2.5 cm×1.5 cm×1 cm，质地柔软，呈灰白色。显微镜下，标本由脑组织、造血细胞和巨核细胞组成（图 4A）。免疫组化显示巨核细胞和内皮细胞对Ⅷ因子相关抗原呈阳性（图 4B）。术后随访患者 4 个月。患者颅内压升高的症状和体征迅速恢复，但视力丧失尚未完全恢复，视力改善到可以感知手部动作。在此期间，患者被转诊至血液科和放射治疗师处继续常规治疗。
图 4
切除的脑损伤的显微镜视图。显示（A）造血细胞和巨核细胞病灶的浸润（苏木精和伊红染色，原始放大倍数×40）和（B）因子 VIII 相关抗原阳性的巨核细胞和内皮细胞（苏木精和伊红染色，原始放大倍数×40）。
讨论
脊髓压迫是由骨髓异位肿块引起的，这是一种众所周知的疾病，但颅内受累极为罕见，有关该疾病的病例报告也很少 [13,15]。骨髓异位肿块是指骨髓成分的异位产生，据信这是身体血液需求和骨髓压力后的一种补偿机制 [16]。在某些情况下，这种异位肿块是由于骨髓从相邻骨结构延伸而形成的。人们提倡采用多种方法来缓解骨髓压迫 [8,15]。建议的治疗方法包括多次输血和低剂量放射治疗，这可导致异位骨髓萎缩，并减轻压迫症状和体征。
在我们的病例中，患者有颅内压升高和视力丧失的症状。后者症状可能是肿块病变对其视觉通路邻近结构和/或颅内压升高的继发影响。此外，来自蝶骨和筛骨附近的颅底的颅内 EMH 可能延伸到颅腔并压迫视觉通路，导致视力逐渐丧失 [15]。
在之前的一份病例报告中，Aarabi 及其同事介绍了一例类似的病例，一名地中海贫血患者出现颅内 EMH，症状为视力下降。他们还通过手术切除了鞍内肿块，但该患者之前已确诊 EMH，该肿块起源于颅底蝶骨和筛骨附近，并延伸至颅内。他们的治疗包括肿块部分切除 [15]。
Musolino 及其同事也报告了一例类似的颅内 EMH 病例，其症状为视力下降和颅内高压，但他们的患者患有获得性免疫缺陷综合征，并伴有慢性骨髓功能障碍。他们提到，视力下降是由于巨细胞病毒脉络膜视网膜炎引起的，而我们的病例则是由于颅内 EMH 的压迫作用引起的 [13]。
本病例报告中一个有趣的发现是，我们遇到了一例罕见的颅内 EMH 病例，该病例源自脉络丛，我们的患者接受了连续全切除手术，颅内压升高的体征和症状消退。虽然全切除这种病变是一种出血性手术，但在可手术病例中，全切除

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