12 岁青少年声门下气管壁血管肌瘤性错构瘤一例
抽象的
过敏性鼻炎是初级保健环境中最常见的过敏性疾病。临床诊断通常基于对经验性治疗的反应。然而，如果长期治疗失败和/或疾病表现不典型，则应考虑进行鉴别诊断。以下是一份关于青少年声门下气管血管肌瘤性错构瘤的罕见表现的报告，该患者多年来一直被当作过敏性鼻结膜炎和哮喘治疗。
一名 12 岁的白人被转诊到过敏诊所，他一生都有支气管痉挛和鼻结膜炎症状，多年来一直接受哮喘和环境过敏治疗。咳嗽、后鼻腔引流、自我描述“被痰呛到”和“喉咙有异物感”的感觉，在初次评估前 5 个月恶化。常见环境过敏原的皮肤穿刺试验结果为阴性。由于有慢性咳嗽病史而进行的肺量计检查显示用力呼气期变钝。立即要求进行胸部 X 光检查以排除可能的肺外阻塞，结果显示双侧双侧肺底浸润。为了进一步阐明 X 光检查结果，要求对胸部进行非造影计算机断层扫描，结果显示声门下气管肿块。随后转入三级医院中心，进行显微喉镜检查、支气管镜检查和显微悬浮喉镜检查以切除气管肿块。病理学证实鳞状粘膜具有息肉状血管肌瘤样改变和与血管肌瘤性错构瘤一致的慢性炎症特征。手术干预成功，术后 1 年随访显示一名健康、无症状的青少年儿童，肺功能正常。
虽然后鼻腔引流和咳嗽是一般患者群体的典型症状，但它们可能具有临床影响，因为它们可能掩盖更严重的疾病。详细的病史和仔细的身体检查可以提供对疾病的高度怀疑，并有助于进行鉴别诊断。本病例是儿科文献中报道的第一例临床表现为环境过敏和哮喘症状的声门下错构瘤病例。
背景
后鼻腔引流 (PND) 是一种分泌物从鼻腔或鼻旁窦流进咽部的感觉。患者描述有东西“滴入喉咙”的感觉、流鼻涕和不断清嗓子 [1]。这些症状通常伴有咳嗽。
然而，喉咙内间歇性有异物感的描述对诊断提出了挑战。通常被描述为喉咙内有肿块，鉴别诊断可能包括咽球症或喉咙异物感 [2,3]。同样，声带功能障碍 (VCD) 或反常声带运动 (PVFM) 可能是由压力或焦虑引起的，也可能表现出哮喘的临床特征 [4]。
肿块和肿瘤也可在鉴别诊断中考虑。然而，原发性气管肿瘤很少见 [5]。大多数肿瘤通常是恶性的，其中最常见的良性肿瘤是纤维瘤、神经鞘瘤、平滑肌瘤和错构瘤 [6]。Weber 和 Grillo 分析了 17 年来 84 例气管错构瘤病例，并指出在出现任何局部体征或症状之前，气管腔通常已受损 75% 以上 [7]。56% 的气管肿瘤患者最常见的症状是喘息。[8]
虽然后鼻腔引流和慢性咳嗽是过敏性鼻炎的常见症状，但它们可能掩盖更严重的医学疾病。患者是一名青少年，尽管一生都患有哮喘和过敏症，但他描述的非典型症状与这些疾病不符。
病例介绍
过敏诊所对一名 12 岁的白人进行了检查，以确定其是否患有环境过敏和持续性咳嗽。临床症状自 1 岁起出现，包括鼻塞和流泪，通常发生在 1 月至 5 月之间。使用由初级保健医生开具的各种药物（包括多种口服抗组胺药）后，症状略有缓解。咳嗽和偶尔的喘息是 2 至 3 岁儿童的主要症状，与身体活动无关，但通常由上呼吸道感染引发。通过雾化器施用沙丁胺醇似乎可以改善下呼吸道症状。
10 岁时，孩子出现持续性后鼻腔流脓、咳嗽、鼻塞和流鼻涕，有时引发呼吸困难。尽管在家中采取了环境控制措施，包括移除所有地毯、远离毛茸茸的动物以及周围有非吸烟者，但咳嗽仍然持续。儿科医生随后通过雾化器和定量吸入器开了沙丁胺醇。
首次就诊前五个月，湿咳和哮吼样症状逐渐恶化，因此初级保健医生开了口服抗生素、皮质类固醇，并最终给予地塞米松肠外给药。最初使用长效β-激动剂/吸入皮质类固醇吸入器，症状改善后减少药物为吸入皮质类固醇和口服白三烯抑制剂。否认活动时出现呼吸困难、咳嗽或喘息。无胃食管反流 (GERD) 病史，无吞咽困难。母亲注意到由于鼻塞导致夜间口呼吸。然而，孩子描述由于间歇性堵塞感而直立睡觉，此外还引发咳嗽/清嗓子的感觉。此外，吸气和呼气时，上呼吸道会间歇性地被这个瓣膜关闭，并且有“被痰呛到”的感觉——试图清除痰液，有时会引起呕吐。
回顾既往病史，包括足月分娩和顺产，无并发症。出生后不久，患者出现大量吐痰和粘液，新生儿重症监护病房 (NICU) 评估，新生儿科医生出具了医疗证明。母亲否认有吞咽困难或吞咽困难。孩子有敏感的呕吐反射。
家族病史显示，生父有环境过敏史。由于持续的颈部淋巴结肿大、十年前在动物园工作以及接触过猴子，他定期接受非典型分枝杆菌检测。口服抗生素疗法对他没有反应。尽管淋巴结肿大的病因仍不清楚，但口服皮质类固醇后病情完全缓解。
家族史显示，父亲的姑母患有哮喘和乳腺癌，祖母患有慢性阻塞性肺病，祖父患有结肠癌。他们否认有免疫缺陷或风湿病。除了父亲最近被诊断为甲状腺功能减退症外，没有自身免疫性疾病的家族史。孩子没有药物、食物、昆虫叮咬或接触过敏史。
在过敏诊所对孩子进行的初步体检中，阳性结果显示呼吸响亮且清晰，上呼吸道似乎发出呼噜声。说话时可听到低鼻音。通过耳镜观察鼻腔通道，发现鼻中隔呈 S 形偏曲，左鼻道变窄，粘液粘稠透明。口咽检查显示 1+ 轻度扁桃体肥大，无渗出物。肺部听诊显示后肺野有吸气性啰音，双侧前肺野有吸气性和呼气性啰音。尽管有这些发现，但孩子似乎没有呼吸窘迫。
对一组常见环境过敏原的皮肤穿刺试验结果为阴性。由于喘息病史、下呼吸道不适、咳嗽、喉咙有痉挛感以及体格检查发现问题，尝试进行肺量计检查，但因儿童呼吸努力引起的咳嗽而受阻。流量-容积环显示用力呼气相几乎完全减弱（图 1）。用力肺活量 (FVC) 为 3.943 L 或预测值的 121%；1 秒用力呼气量 (FEV1) 为 1.119 L 或预测值的 36%；FEV1/FVC 比率为预测值的 28% 或 30%。用力呼气流速 (FEF25-75%) 为 0.704 L/s 或预测值的 20%。因此，考虑了与呼气相减弱相关的各种疾病，包括声带功能障碍。
图 1
术前肺量测定
在过敏门诊就诊时安排的胸部 X 光检查显示，双肺底有斑块状浸润和轻度肺气肿，符合斑块状双肺底肺炎的征兆。随后立即进行胸部无造影计算机断层扫描 (CT)，结果包括整个右下叶和右中叶有斑块状气腔浸润，左下叶实变。近端气管内有一显著的充盈缺损，直径为 1.3 厘米（图 2）。放射学进一步报告称，气管内显著的充盈缺损似乎沿着后壁附着，可能反映了一个大的息肉。周围气管突出，可能造成阻塞性病变。双肺底有斑块状浸润，下叶实变率为 80%。
图 2
术前胸部无造影计算机断层扫描
立即将患者转诊至当地儿科急诊室，胸部 CT 造影检查发现气管腔内肿块，位于锁骨或锁骨头水平上方，随后患者入院。肿块呈多叶轮廓，大小约为 1.5 × 1.8 × 2.6 厘米。肿块与后气管的左右两侧相邻，很难确定病变的来源。病变似乎略有增强，几乎充满了气管腔。尝试进行磁共振成像 (MRI) 扫描未成功，因为孩子仰卧时不断需要吞咽，从而反复干扰图像质量。
第二天，患者被转入一家三级儿科医院中心，喉镜检查显示右后外侧气管壁的一个大肿块几乎完全阻塞了声门下和上气管。肿块被切除，肿块远端有大量脓性液体。出院后，培养显示金黄色葡萄球菌中度生长，促使将肺炎的 Augmentin 经验性治疗改为克林霉素。如图 1（附加文件 1）所示，在 20 倍总放大倍数下对组织进行苏木精和伊红 (H&E) 染色，显示出高度血管化的息肉状碎片，严重水肿的纤维胶原结缔组织，内衬可变的棘层鳞状上皮粘膜，局部角化不全。上皮下区域显示大量炎症浸润，由中性粒细胞、淋巴细胞、组织细胞/单核细胞、浆细胞和散在的嗜酸性粒细胞组成。图 2（附加文件 2）上 100 倍放大倍数的 H&E 染色显示上皮下空间主要由平滑肌束的杂乱排列和富含血管的基质占据，基质中含有温和、轻度反应性的内皮。在单个组织碎片上观察到一个局部区域，其中包含继发性倒置乳头状瘤样鳞状改变。未发现恶性肿瘤特征。未发现微生物。通过免疫组织化学对平滑肌肌动蛋白抗体进行免疫染色，如图 3（附加文件 3）所示，突出显示了平滑肌束的杂乱排列。病理最终诊断为鳞状粘膜息肉状血管肌瘤样改变及慢性炎症，符合错构瘤（血管肌瘤性）的特征。
出院后不久，耳鼻喉科随访顺利，根据重复鼻镜检查和食管胃十二指肠镜检查的临床发现，无需额外就诊。在气管肿块手术切除后 19 天，在过敏门诊随访中进行了肺量测定。肺容量和容量在正常范围内（图 3），促使停用支气管扩张剂和吸入皮质类固醇。通过电话沟通，术后 1 年干预未发现上呼吸道或下呼吸道症状复发。
图 3
术后肺量测定
讨论和结论
后鼻腔引流的鉴别诊断包括过敏性鼻炎 [9]，20-30% 的成年人 [10] 和 40% 的儿童 [11] 患有该病，占初级保健诊所就诊人数的 10-40%。推荐的标准诊断方法是仔细询问病史、进行鼻腔检查和过敏测试（皮肤或体外测试），以确认或排除过敏病因 [12,13]。
然而，全科医生可能面临挑战，包括过敏测试的机会有限，并且可能选择根据患者的症状和对经验性治疗的反应来诊断鼻炎。鼻炎，无论是过敏性、非过敏性、感染性还是其他原因，都无法仅根据症状进行区分，尤其是当症状持续存在时。对常见环境过敏原的检测结果为阴性，因此特应性或过敏不太可能是该儿童最初上呼吸道症状的原因。
考虑了喉咙异物感 [3,14]。这是一种常见现象，影响了 12.5% 的美国健康人口，并且通常与压力和焦虑有关，因为它可能表现为“喉咙肿块”，但没有吞咽困难 [4]。喉咽反流 (LPR) 经常模仿后鼻腔引流，因此考虑了 [15]。急性支气管炎被认为是可能的诊断，因为初次体检时出现了干咳和咳嗽 [16]。
由于患者经常抱怨喉咙有瓣膜，因此考虑有胸腔内外气道阻塞。尽管病因包括血管异常（如血管环 [17,18]）和喉功能障碍（如声带功能障碍 (VCD) [19]），但在整个访谈过程中，患者描述瓣膜间歇性出现，且平卧时症状加重，因此诊断存在困难。
VCD 是由吸气时声带反常内收引起的，有时也包括呼气时。临床表现多种多样，从轻度呼吸困难到急性发作性呼吸窘迫。因此，VCD 可能被误诊为难治性哮喘 [20]。仔细观察患者的病史会发现患者对常规哮喘治疗缺乏反应；患者在描述呼吸症状时可能会指着自己的喉咙，并可能出现呼吸嘈杂，医护人员通常将其描述为“喘鸣”或“哮鸣” [21]。通过喉镜直接观察声带皱襞可证实诊断 [22]。如果肺量

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