9 岁儿童马蹄肾发生晚期 Wilms 肿瘤：病例报告
抽象的
马蹄肾 (HK) 是最常见的肾融合异常之一，在正常人群中的发病率为 1:400。然而，在 HK 中发生的威尔姆斯肿瘤 (WT) 很少见。我们报告了一名 9 岁男孩在 HK 中出现晚期 WT 的病例，并强调了在我们这样的资源匮乏的环境中管理挑战。
患者是一名 9 岁的尼日利亚男孩，因进行性腹胀、体重减轻、腹痛和咳嗽等症状到迈杜古里大学教学医院 (UMTH) 儿科门诊就诊。腹部检查发现右腰部有一个不规则、坚硬、无压痛的肿块。腹部计算机断层扫描 (CT) 显示一个不均匀致密的肿块，主要位于腹部右侧，并越过中线到左侧，在那里与相对正常的肾组织相连。胸部 CT 显示肺转移。在 HK 中诊断为 WT。患者接受了 6 周的新辅助化疗，并进行了右肾切除术和左部分肾切除术。最终的组织学诊断为 WT。原本打算进行放射治疗，但我们的机构没有提供放射治疗，而患者的父母也没有能力将患者转诊到其他中心。
临床怀疑患有 WT 的 HK 儿童应在进行任何手术干预之前接受 CT 等仔细的影像学评估。新辅助化疗可减少肿瘤体积，可能是减少手术发病率、帮助完全切除并保留肾功能的良好治疗方法。
背景
肾母细胞瘤 (WT) 是儿童期最常见的原发性恶性肾脏肿瘤，每百万儿童中发病率为 8 例 [1]。WT 与多种先天性异常和畸形有关，最常见的异常是无虹膜、半侧肥大和泌尿生殖系统异常 [2,3]。与泌尿生殖系统 WT 相关的其他解剖异常和综合征包括肾异位、肾发育不全、输尿管重复、隐睾、尿道下裂和男性假两性畸形 [2]。
马蹄肾 (HK) 是与 WT 相关的众多肾脏异常之一 [4]。与没有 HK 的一般儿童相比，患有 HK 的儿童罹患肾脏胚胎肿瘤的风险高出两倍 [5]。尽管 WT 在与肾异位相关时很少见，但与其他形式的异位（例如盆腔肾异位）相比，WT 在 HK 中通常更常见 [5,6]。HK 有发展为胚胎肿瘤的趋势，其中 WT 比肾瘤或肾盂肿瘤更常见 [7]。腹部肿胀的表现不仅可能由暴发性腹腔内肿块引起，还可能由儿童肥胖中的脂肪、腹水积液以及肠梗阻中的排气或粪便引起。
在过去 29 年中，美国国家威尔姆斯肿瘤研究组 (NWTSG) 招募了 8617 名患者，其中 41 名患者被发现患有源自 HK 的 WT，发生率为 0.48%。然而，尽管 41 名患者中 13 名在术前接受了计算机断层扫描 (CT) 评估，但并未发现 HK [5]。识别 HK 很困难，但如果诊断出来，则需要进行预防性监测，通过频繁的身体检查和/或影像检查，以确保在发生 WT 时尽早诊断和治疗。手术治疗是切除受累肾脏并切除 HK 峡部 [8]。
我们描述了一例罕见的 9 岁儿童 HK 晚期 WT 病例。报告强调了在资源匮乏的环境中管理挑战。本报告还强调了筛查患有生殖泌尿系统异常和相关疾病（如胚胎肿瘤）的儿童的重要性。
病例介绍
患者是一名 9 岁的尼日利亚男孩，与父母住在国内流离失所者 (IDP) 营地，从尼日利亚东北部博尔诺州偏远村庄的一家非政府组织 (NGO) 设施转诊到迈杜古里大学教学医院 (UMTH) 儿科门诊。他出现进行性腹胀（更多是右侧）5 个月，腹痛 2 个月，咳嗽 1 个月。在发现肿胀 3 个月后，患者开始出现钝痛性非放射性腹痛，无缓解或加重因素，同时观察到患者出现与厌食相关的进行性体重减轻。患者偶尔会出现全身性头痛，他描述为搏动性头痛和发热，伴有寒战和寒颤，服用对乙酰氨基酚后可缓解。没有血尿、面部或腿部肿胀、身体其他部位局部肿胀或骨痛。
体格检查发现一名长期病态消瘦发热儿童，体温 38.5 °C。患者面色苍白，但无黄疸。没有明显的外周淋巴结肿大、足部水肿或可见的精索静脉曲张。没有发现明显的半侧肥大或无虹膜。他的体重为 21 公斤，为预期（体重过轻）的 72%。血压在患者年龄、性别和身高的正常范围内。腹部检查发现右侧有一个肿块延伸至中线。肿块不规则、坚实、无压痛、略有活动。肝脾触诊无肿大，左肾无法切除。
腹部CT扫描显示右肾出现不均匀低密度肿块，越过中线累及对侧左肾，排泄期图像显示左肾相对保留部分的肾盏扭曲和拉伸（图1）。未见病灶内钙化。胸部CT显示左上区和右下区两个离散结节（图2）。尿液分析显示镜下血尿（3+）和埃及血吸虫卵，但尿培养正常。肾功能和肝功能检查无异常。
图 1
CT 图像；冠状对比增强图像，前后切面 (a,b) 显示异质性非增强低密度肿块 (星号) 从右肾开始，越过中线 (箭头) 并影响左肾 (箭头)。剩余左肾相对未受累的部分 (c,d) 肾盏出现扭曲和拉伸 (箭头)
图 2
胸部冠状图，肺窗（a），显示左上区有一个边界清晰的圆形结节（箭头），轴向图像（b）上，同一左肺下区有一个类似的结节，紧邻胸膜后表面（箭头）。这些提示有肺转移
根据肿瘤从右肾经峡部连续蔓延至对侧肾脏，推定诊断为 V 期 WT HK。患者接受了 4 周的新辅助化疗，使用长春新碱和放线菌素 D，随后安排进行肾切除术。术中发现 HK 肿瘤累及右肾、峡部和左肾下极，证实了术前诊断为 V 期疾病。实施了右肾切除术、峡部切除术和左肾部分切除术（图 3）。大体上，切除的肿瘤（右肾、峡部和左肾下极）不规则且坚硬，尺寸为 19 cm × 12 cm × 9 cm。切面呈杂色，混合有棕褐色、灰色和黑色（图 4a）。肿瘤组织学显示，肿瘤呈小圆形蓝色细胞，主要由胚芽细胞组成，上皮和间质元素灶以三相模式排列，侵入肾实质。有丝分裂活动活跃，局部区域肿瘤坏死，宿主细胞免疫反应（图 4b）。
图 3
肾切除标本显示肿瘤不规则
图 4
图像显示切除的肿瘤 (a) 不规则，切面 (b) 呈现杂色，混合有棕褐色、灰色和黑色。显微照片显示 (c) 上皮细胞 (箭头) - H&E x 200；(d) 间充质细胞 (M) 和胚芽细胞 (B) - H&E x 100 具有高有丝分裂活性
患者术后情况无异常，出院前继续接受辅助化疗。患者接受化疗的同时接受放射治疗的愿望在患者管理期间因本院缺乏放射治疗设施而无法实现，不幸的是，患者父母也没有能力转诊至其他医院。
患者在接受两轮辅助化疗后失访。由于尼日利亚东北部地区持续发生的叛乱，患者及其父母被转移到一个交通不便的偏远村庄，寻找患者的所有努力均告失败。
讨论
本报告表明，患有长期疾病且诊断困难的患者可能会在没有适当诊断工具的情况下来到初级保健机构，就像我们这个饱受叛乱蹂躏的地区一样，导致诊断和治疗的延误。这会给初级保健医生和机构系统带来压力，与 Devaraj 的报告类似 [9]。HK 是肾脏结构和位置在腹膜后罕见的异常。关于 HK 中发生 WT 的报道很少，只有一篇来自西非亚区域 [10]。与我们涉及双侧 WT 的病例不同，来自尼日利亚索科托的病例涉及单侧 WT，患者在第二次新辅助化疗后 5 天死亡 [10]。我们患者 HK 中的两个肾肿块在下极相连，这是多达 90% 的病例中最常见的发现 [11]。虽然血管解剖结构的多变性表明异常血液供应可能是导致异常位置的原因，但在妊娠早期，当两个肾脏非常接近时，肾源性细胞的异常迁移会导致肾脏融合 [12]。虽然 HK 中 WT 的病因尚不清楚，但有人推测 WT 是由于后肾芽基在峡部滞留而形成的，而后肾芽基有发生恶性转化的潜力 [13]。HK 的形成可能导致导致 WT 的第二个事件的发生。在患有 HK 的儿童中描述的其他肾脏肿瘤包括畸胎瘤和横纹肌肉瘤 [14,15,16]。由 HK 引起的 WT 的发病率估计在所有 WT 中为 0.4% [4] 至 0.9% [17] 不等。虽然大多数患者没有症状，他们的肾母细胞瘤是在影像学检查中偶然发现的，但我们的患者腹部迅速增大，并伴有疼痛。然而，肾母细胞瘤是儿童中最常见的肾肿瘤。由于早期发现以及针对此类疾病的有效化疗和放疗，肾母细胞瘤在发达国家的存活率超过 85% [18]。不幸的是，这在尼日利亚和大多数其他发展中国家仍然非常具有挑战性，主要是由于贫困、发现延迟以及缺乏许多治疗方式 [19]。
我们的患者出现腹部肿块和疼痛，与文献中对 1895 年（当时 Hildebrand 报告了第一例 HK WT 病例）至 2004 年 2 月期间 52 例报告病例的回顾中症状最严重的表现相似 [20]。我们的患者在诊断时患有 V 期疾病，这与 Huang 等人的发现相反，他们回顾了 52 例病例，没有患者出现 V 期疾病 [21]。我们的患者的肿瘤累及 HK 的两侧并转移到肺部，因此接受了新辅助化疗，随后进行了右肾切除术、峡部切除术和左肾部分切除术以帮助保留肾功能，并按照 NWTSG 或国际儿童肿瘤学会 (SIOP) 的建议进行

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