沙特阿拉伯一例单侧肢端角膜弹力层样变性散发病例：病例报告
抽象的
肢端角化弹性样变性是一种罕见疾病，其特征是手掌、足底和手足背部出现双侧多发性角化过度丘疹。据我们所知，全球仅报告了约 40 例肢端角化弹性样变性病例，且大多为家族性。
我们报告了沙特阿拉伯首例病例，该病例为一名 5 岁沙特阿拉伯裔女孩，其表现出肢端角化弹性样变性症状，左手和左脚单侧散发性角化。我们还回顾了临床和组织病理学特征、病因、鉴别诊断及其治疗。
由于肢端角膜弹力样变性非常罕见，人们对该病知之甚少。需要进一步研究以了解该病的发病机制，以便提供更好的治疗方案。肢端角膜弹力样变性的更多病例报告将有助于识别风险因素、患者特征、环境影响以及可能的新病因。
介绍
肢端角化弹性样变性 (AKE) 是一种罕见的掌跖角化病，表现为沿手掌和脚底边缘分布的圆形或椭圆形丘疹。已报告的病例为散发性或家族性，其中家族性病例大多为常染色体显性遗传。已尝试了几种治疗方法，成功率各不相同。AKE 最常见的组织病理学特征是角化过度、棘皮肥大和弹性纤维破裂。本文，我们介绍了一名 5 岁沙特女孩的 AKE 病例，并回顾了该疾病的临床表现、组织病理学特征、病因、鉴别诊断和治疗的文献。
AKE 最早由巴西皮肤科医生 Oswaldo Costa 于 1953 年描述 [1,2]。它是一类罕见疾病，据信是由一​​些未知的病理生理过程引起的，其中基因变异或遗传可能是主要致病因素之一。AKE 被认为对阿拉伯人和黑人有种族偏好；尽管这一假设受到了质疑 [3]。
在 AKE 的鉴别诊断中，局限性肢端角化过度症具有相似的临床表现，但在组织病理学检查中未观察到弹性组织破裂，改变仅限于表皮（角化过度症和棘层肥厚）[3]。另一种具有与 AKE 相似临床表现的疾病是边缘性角化弹性样变性，这种疾病通常与强烈的日光照射、明显的光化性损伤和遗传有关。这种疾病包括：局限性肢端角化过度症、AKE、丘疹性半透明性肢端角化症、马赛克性肢端角化症和点状掌跖角化症 [3]。在 AKE 的鉴别诊断中应考虑的其他疾病包括霍普夫疣状肢端角化症、退行性胶原斑块和点状掌跖角化症 [4]。 Yoshinaga 和 Tajima 报告称，AKE 与系统性和局限性硬皮病有关，这提出了自身免疫过程的问题 [5,6]。通过皮肤活检确认适当的临床检查，了解 AKE 有助于诊断。据我们所知，沙特阿拉伯尚未发表有关 AKE 的报告，因此，我们认为这是我国第一例病例报告。
病例介绍
一名 5 岁的阿拉伯裔沙特女孩在阿卜杜勒阿齐兹国王医疗城法赫德国王国民警卫队医院的皮肤科门诊就诊，她的左手和左脚曾出现无症状皮肤病变（图 1）。她的父母报告说，这些病变自出生以来就一直存在，但多年来一直在扩散并变得越来越明显。该儿童曾有过多汗症病史，这种病史仅限于她的左手和左脚。该儿童没有过度日晒或创伤史，她的家人也没有类似的病变。之前的治疗包括局部使用卡泊三醇，但没有任何改善。
图 1
肢端角化弹性纤维化的大体病理学。A：右手无病变，左手皮肤病变呈线状分布（箭头），对比图。B：左脚左侧缘有多个黄色角化过度丘疹（箭头）。
临床检查发现，她的左手和左脚有多个淡黄色角化性丘疹，这些丘疹融合成疣状斑块，沿着边缘表面呈线状分布。在她的左手上，病变位于手掌表面，从拇指丘延伸至第四根手指的近端。在她的左脚上，病变位于脚外侧和第五根脚趾远端。
从她左脚丘疹上取下的 4 毫米穿刺活检标本进行组织学检查，结果显示角化过度和棘皮症（图 2A）。弹性纤维的特殊染色（Verhoeff’s-Van Gieson 染色）显示弹性纤维碎裂且数量减少，导致真皮明显变薄（图 2B），证实该病例为 AKE。她手脚患处局部使用卡泊三醇。治疗 6 个月后，父母报告无明显改善。
图 2
肢端角化弹性纤维增生症的组织病理学。A：苏木精和伊红染色显示角化过度伴有棘皮症（苏木精和伊红染色，原始放大倍数×40）。B：Verhoeff’s-Van Gieson 染色显示碎片状变薄的弹性纤维（箭头）（原始放大倍数×400）。
讨论
AKE 是一种罕见疾病，尽管其发病机制尚不清楚，但该病的发病通常发生在婴儿期或青少年期 [7]。迄今为止报告的大多数 AKE 病例发生在 20 至 30 岁之前。然而，报告的最小患者为 3 岁 [8]。
对于散发性角化性皮炎，慢性创伤和过度日晒被认为是可能的致病因素。对于家族性角化性皮炎，最常见的遗传方式是常染色体显性遗传，很可能与 2 号染色体有关 [9]，但也有报道显示存在隐性遗传 [10,11]。有人认为，临床上出现的角化性丘疹可能是真皮成纤维细胞分泌或排泄弹性物质异常的结果 [11]。
AKE 的临床特征是多发性淡黄色丘疹，有时有光泽且呈角化性。丘疹可对称分布于手掌和脚底的外侧表面、拇指和食指之间的间隙、小腿的前表面以及指关节和指甲褶皱处 [11]。还经常观察到多汗症 [12]。丘疹的分布通常是双侧的，但据报道，单侧丘疹与我们的病人相似 [6]。然而，由于该病罕见，AKE 的单侧变体很难识别，有人认为它们是由基因嵌合引起的 [13]。
AKE 的典型组织病理学发现包括伴有粒层增生的角化过度、棘层肥厚和表皮增生。Van Gieson 染色显示真皮中弹性纤维数量减少，纤维碎片比例较高。患处内结缔组织沉积或修复异常。通常不需要治疗，因为病变无症状且无不良影响 [14]，但该病可能对患者造成不美观的美容效果。已报告的各种治疗方法包括局部和全身用药，但这些方法疗效甚微或毫无疗效 [15]。最近，Erbilet 等人建议，铒：YAG 激光手术可被视为一种可能的治疗方法。然而，应告知患者这种治疗方法获得的临床改善有限

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