患颅缝早闭的婴儿发生后天性颅脑脊膜膨出：一例病例报告
抽象的
颅缝早闭可对颅骨造成多种影响。最常见的形式是颅骨形状异常和铜质图案，而 Lückenschädel（或腔隙性颅骨）则是最不常见的形式之一。
我们报告了一例 3 个月大白人男孩的病例，该男孩患有多发性颅缝早闭和后天性颅脑脊膜膨出，表现为枕骨侧部隆起性肿块。
据我们所知，这是第一份关于患有多发性颅缝早闭和后天性颅脑脊膜膨出的患者的报告。
介绍
无综合征型颅缝早闭的发病率约为万分之 0.4-1。颅缝早闭最常见于单条颅骨缝。综合征型颅缝早闭较为少见，其表现形式更为普遍 [1]。大多数颅缝早闭患者均有各种颅骨改变，综合征型颅缝早闭症状较为严重，主要被认为是颅骨部分颅骨缝狭窄和颅内压升高后代偿性生长所致。颅骨畸形和敲铜样改变是颅缝早闭的常见表现。Lückenschädel（颅腔隙性颅骨）很少见，约 10% 的颅缝早闭患者会出现该症状 [2,3]。据我们所知，此前尚未有颅骨早闭患者出现颅脑脊膜膨出的报道。我们描述了一名患有颅缝早闭和后天性颅脑脊膜膨出的患者，并推测了这种异常表现的可能原因。
病例介绍
一名3个月大的白人男孩因头部形状异常和左枕部隆起性肿块转诊至我院。肿块在转诊前1个月发现，大小逐渐增大，在哭闹和睡眠时大小波动。病变最大直径为1.5×2cm（图1），非常紧张，无压痛，有搏动。他的头围处于同龄人的25百分位。有明显的眼距过宽和突眼，发育里程碑与年龄相符。颅骨X光片（图2）和脑部计算机断层扫描（CT）扫描显示冠状缝、人字缝和基底缝融合，呈弥漫性敲打铜色外观（图3）。CT扫描未发现脑积水。进行了扩大开颅手术并进行颅骨重建。术区颅骨裸露明显，回纹明显，部分区域硬脑膜受压，骨质特别薄，后部明显，部分区域有小缺损，术后恢复顺利，患儿枕部肿块明显消失。
图 1
枕部肿块：左枕部单侧肿块，有搏动，无压痛。
图 2
颅骨 X 光检查显示冠状缝和人字缝均已融合，并呈现弥漫性敲打铜外观。
图 3
三维计算机断层扫描证实了冠状缝和人字缝的融合以及颅骨的弥漫性变化，具有蜂窝状结构和铜质外观。
讨论
颅骨形状不规则自古以来就已被认识到，但与颅缝早闭相关的颅骨生长异常的科学研究起源于 18 世纪末。实验研究表明，选择性限制单个颅骨缝线的生长可能会导致颅骨畸形 [4]。此外，颅底畸形甚至面部畸形都是由于颅骨缝线限制而形成的 [5]。
敲铜纹是颅缝早闭中观察到的另一种颅骨变化。最初认为敲铜纹是由颅内压 (ICP) 长期升高引起的 [6]，但后来被广泛认为是正常大脑生长的反映，没有病理意义 [7]。弥漫性、严重的敲铜纹是颅内压升高的指标，颅缝早闭患者比未患病儿童更常见。敲铜纹源于大脑对不断重塑的颅内层施加的压力，导致骨质回旋，在头颅 X 光片上表现为敲铜纹 [8]。
Lückenschädel 的特征是多发性圆形或椭圆形的射线可透过性缺损，这些缺损被致密的骨条（蜂窝状结构）清晰地隔开，在普通头骨胶片上，这些缺损往往聚集在颅骨穹窿中。这可能是颅内压升高的结果，也可能是脊髓脊膜膨出的儿童中常见的自限性现象 [9]。
对 1966 年至 2008 年期间的文章进行全面的 Medline 检索，未发现既往有颅缝早闭导致获得性颅骨膨出的病例。在多发性颅缝早闭的情况下发生颅骨膨出的原因尚不清楚

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