表现为软骨瘤病和脊柱韧带骨化的软骨发育不全：一例病例报告
抽象的
一名女孩因软骨发育不全就诊，表现为轻微膝盖疼痛，伴有背部僵硬。骨骼检查显示软骨瘤样干骺端发育不良和脊柱韧带骨化。脊柱磁共振成像进一步明确了病理组合。
一名 7 岁女孩表现出典型的软骨发育不全表型特征。X 光检查显示，患者同时存在干骺端内生软骨瘤病和脊柱骨性强直。磁共振成像显示脊柱前后韧带广泛骨化。磁共振成像显示的其他特征包括周围椎体钙化，伴有前端板不规则。
内生软骨瘤具有代谢活性，可能在患者的一生中持续生长和发展；因此，数年内逐渐钙化并不罕见。脊柱韧带骨化具有特定的好发部位，通常与老年性强直性脊椎骨质增生同时发生。尽管如此，脊柱韧带骨化在患有综合征性畸形的儿童中也曾出现过。这是一种多因素疾病，复杂的遗传和环境因素相互作用，可能导致脊髓和神经根受到慢性压迫，随后发展为脊髓神经根病。我们的患者表现为软骨发育不全、软骨瘤样干骺端发育不良和脊柱韧带钙化。我们认为，脊柱韧带异位骨形成是通过异常的骨化软骨机制发生的。我们推测脊柱韧带骨化和干骺端软骨瘤样改变是相互关联的，并且代表了该病例中软骨细胞终末分化受损。标准放射检查仅显示脊柱骨性强直。使用扫描技术可以明确椎骨的病理组合。广泛的脊柱韧带骨化与周围椎体钙化和前端板不规则相关，这一点很明显。我们报告了一名患有软骨发育不全的女孩可能出现的新型脊柱和脊柱外畸形综合征。
介绍
软骨发育不全是骨骼发育不良最常见的形式，其特征是短肢侏儒症。它是由成纤维细胞生长因子受体 3 基因 (FGFR3) 的一个拷贝突变引起的。超过 97% 的患者在 FGFR3 中具有相同的点突变，其中超过 80% 是新突变。这种突变导致 FGFR3 功能增强，影响许多组织，最显著的是生长骨骼中的软骨生长板，导致各种表现和并发症 [1–3]。
内生软骨瘤是一种常见的、通常是良性的骨内软骨肿瘤，生长在靠近生长板软骨的地方。可能会发生病理性骨折，当关节受累时，可能会导致肢体缩短。内生软骨瘤的主要重要因素与其并发症有关 [4–6]。进行性椎骨融合是儿童中一种并不少见的放射学疾病，通常被称为哥本哈根综合征 [7]。我们描述了一种以前未曾报道过的软骨发育不全、干骺端内生软骨瘤病和脊柱韧带骨化的组合。
病例介绍
一名 7 岁女孩因轻微膝盖和背部疼痛以及脊柱活动受限被送往骨科。她在妊娠平稳后足月出生。出生时她的身长约为第 3 百分位，而她的枕额周长 (OFC) 和体重约为第 25 百分位。她被临床和放射学诊断为软骨发育不全。通过检测软骨发育不全的常见突变 FGFR3 得到证实。父母身高正常、健康且非近亲结婚。7 岁时的临床检查显示明显的生长缺陷，-4 个标准差，她的 OFC 和体重约为第 50 百分位。颅面部头部较大，额叶凸起，但中面部发育不全。手短而宽，手指呈三叉戟形状。胸腰椎活动受限，但颈部活动受限。神经系统、眼部、心脏或腹部检查未发现相关异常。全血分析、红细胞沉降率和 C 反应蛋白结果正常。此外，没有提示内分泌疾病、低磷酸酯酶症和/或高钙血症的实验室数据。
7 岁时进行了骨骼检查和磁共振成像 (MRI) 检查（图 1、2、3、4 和 5）。软骨发育不全的特征是躯干细长，四肢短小，尤其是近端节段。它是最常见的非致死性骨骼发育不良形式，也是最常见的短肢侏儒症类型 [1–3]，通常在出生时诊断出来。临床上，肢体根部缩短和额头宽大突出可能并不明显，但放射学上骨盆明显异常。软骨发育不全的并发症涉及许多器官系统，但在大多数情况下，它们是骨骼线性生长异常的结果。大约 10% 的患者在 5 岁前出现胫骨弯曲，并在整个儿童期不断进展，影响 42% 的成年患者。在成年期和成年后，椎管尺寸会随着年龄的增长而减小，相对于脊髓尺寸而言，椎管尺寸会减小，从而导致腰椎椎管狭窄。三分之一的软骨发育不全患者会发展为需要手术干预的椎管狭窄。然而，这种情况很少在 15 岁之前发生 [1–3,8]。已经对许多患有软骨发育不全的儿童进行了 MRI 检查，以研究椎管狭窄发展的病因 [9]。不包括脊柱韧带。
图 1
骨盆前后位 X 光片显示髂骨呈圆形，髋臼顶水平，骶髂关节小。髋内翻，股骨颈造型缺陷，伴有干骺端发育不良，无软骨内生病变。
图 2
膝关节前后位 X 光片显示多处小型软骨瘤样干骺端发育不良。股骨远端和胫骨近端显示干骺端杯状，有多处软骨瘤病变，干骺端小梁结构异常，伴有小圆环和弧形，且干骺端内有致密病灶，如图示。
图 3
踝关节前后位 X 光片显示软骨瘤呈线性透光状。软骨细胞似乎沿着与关节面硬化相关的干骺端组件垂直排列。
图 4
胸椎侧位 X 光片显示前部（白色箭头）和后部纵韧带广泛骨化，并形成长骨性强直，后部无跳跃区域（黑色箭头）。
图 5
下胸椎的磁共振成像，采用矢状 T2 快速自旋回波序列，显示骨化前纵韧带，随后出现前椎骨质增生和桥接（箭头）。此外，后纵韧带也受到影响。与前端板不规则相关的周围硬化边界勾勒出整个椎体的轮廓。
软骨瘤病是一种常见的骨发育不良症，其骨受累模式各异。软骨瘤病的分化良好的类型包括 Ollier 病、

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