与 Lhermitte–Duclos 病相关的急性获得性共同性内斜视：病例报告
抽象的
近年来，因长时间近距离工作（例如使用数码设备）而导致的急性后天共同性内斜视屡见不鲜。然而，即使是非麻痹性共同性内斜视患者，也需要进行颅内检查。Lhermitte-Duclos 病是一种罕见的肿瘤，生长在小脑的层状结构中。在患有这种疾病的患者中，由于眼球外展受限，曾报告过内斜视病例，但尚未报告过共同性内斜视。我们在此报告一名患有急性后天共同性内斜视的年轻女性的病例，她被诊断出患有 Lhermitte-Duclos 病。
一名 16 岁的日本女性患者，种族为亚洲人，因急性获得性共同性内斜视被转诊至我院。眼底检查发现双眼视乳头水肿，头部磁共振成像显示右侧小脑肿瘤伴阻塞性脑积水。她接受了部分肿瘤切除术，并获得了 Lhermitte-Duclos 病的组织病理学诊断。但共同性内斜视状态保持不变，她接受了斜视手术。最后，复视完全消失。
发现急性后天共同性内斜视时，神经系统和颅内影像学检查必不可少。Lhermitte-Duclos病引起的急性后天共同性内斜视，部分肿瘤切除后无法改善，需要进行斜视手术，但手术效果良好。
背景
共同性内斜视是指所有注视领域的内斜视程度都相同的患者。急性获得性共同性内斜视 (AACE) 是一种非麻痹性、非限制性的共同性内斜视，在 6 个月后突然发病。许多患者由于复视而给日常生活带来困难。尽管 AACE 的病因和机制尚不清楚，但 Burianet al. 在 1958 年将 AACE 的病因分为三类：融合中断、生理和心理压力以及近视 [1]。后来，随着现代成像技术的发展，Buchet al. 在 2015 年将 AACE 的病因分为七类：单眼遮挡、特发性、急性调节性、失代偿性单眼注视、神经性、周期性和继发性 [2]。此外，近年来，因观看三维图像和使用智能手机等数码设备而发生 AACE 的病例频频见诸报端 [3,4]。在 2020 年开始的 2019 年冠状病毒病 (COVID-19) 大流行期间，由于儿童使用设备的时间显著增加，AACE 的风险成为一个问题 [5]。
Lhermitte-Duclos 病由 Lhermitte 和 Duclos 于 1920 年首次描述，是一种局部病变，大而异常的神经元细胞在小脑的一部分中分层生长，目前尚不清楚该病变是肿瘤性还是恶性的。这种非常罕见的肿瘤的确切发病率尚不清楚，但全球已报告了 300 多例 [6]。它也被称为与常染色体显性 Cowden 病相关的脑病变 [7]。该病表现为小脑共济失调症状、颅内压升高引起的头痛、呕吐、视力障碍以及因局灶性神经系统症状引起的复视 [6,8]。
我们在此报告一名患有 AACE 的年轻女性的病例，她被发现患有 Lhermitte-Duclos 病。据我们搜索，尚未报告 AACE 与这种脑瘤之间的关联。因此，我们在此报告此病例，作为 Lhermitte-Duclos 病的一种新并发症。
病例介绍
一名 16 岁的日本女性患者，种族为亚洲人，在突然出现复视 3 周后因急性内斜视转诊至我们医院。她从 10 个月大开始就接受脑积水随访，但在她上小学之前就停止了随访。由于没有当时的医疗记录，因此详细信息未知，她与后来发现的 Lhermitte-Duclos 病的关系也是如此。没有其他值得注意的病史或家族史。在初步检查中，最佳矫正视力为右眼 (OD) 20/33，左眼 (OS) 20/20，等效球镜度数为 -0.25 D OD 和 -0.75 D OS。裂隙灯显微镜检查显示双眼角膜、前房、晶状体和玻璃体腔清晰。眼底检查未发现视网膜（包括黄斑）异常，但双眼均出现视乳头水肿。双眼对光反射灵敏。双侧观看时观察到轻度向上凝视麻痹和水平眼球震颤，但水平眼球运动不受限制。在屈光矫正的交替棱镜遮盖试验中，患者近视和远视均出现 35-40 棱镜屈光度 (PD) 共同性内斜视，伴交替注视，并意识到非交叉复视。未观察到异常头位。抗乙酰胆碱受体抗体、抗促甲状腺激素受体抗体、抗甲状腺过氧化物酶抗体和抗甲状腺球蛋白抗体均为阴性。头部磁共振成像 (MRI) 显示右侧小脑肿瘤从后方压迫脑干（图 1a、b）。发现中脑导水管狭窄、脑室扩大，怀疑为Lhermitte–Duclos病合并阻塞性脑积水，诊断为颅内疾病所致AACE。神经系统检查发现右上肢轻度共济失调，除无其他明显脑神经异常及肢体运动瘫痪外，行肿瘤部分切除术治疗脑积水及脑干减压。病理检查发现颗粒细胞层明显减少、分子层增厚（图2），确诊为Lhermitte–Duclos病。MRI显示脑干受压减少、脑室萎缩（图1c、d）。
图 1
开颅术前（a、b）及术后 11 个月（c、d）的磁共振图像。aT2 加权图像。观察到小脑肿瘤位于右侧小脑中心，向后压迫脑干。侧脑室下角扩大（白色箭头）。b稳态图像中的建设性干扰。肿瘤位置清晰可见（蓝色箭头）。c肿瘤部分切除，脑干受压情况改善。侧脑室下角也缩小（白色箭头），脑积水情况改善。d稳态图像中的建设性干扰。肿瘤对脑干的压迫（蓝色箭头）减少，中脑导水管狭窄情况改善（红色箭头）
图 2
切除的小脑肿瘤组织病理学图像。小脑肿瘤组织病理学分析显示颗粒细胞层明显减少，分子层增厚。病理诊断为 Lhermitte-Duclos 病
术后11个月，双眼视力无下降，视乳头水肿无改善。交替棱镜遮盖试验显示残留内斜视，近视40Δ，远视35Δ。唯一的眼球运动限制是向上凝视麻痹与术前水平相似，没有水平运动限制（图3a，b）。因斜视角度稳定，术后14个月行斜视手术。通过棱镜适应性试验确定目标矫正程度，对右眼施行外直肌切除术和内直肌后退术。斜视手术6个月后，眼位近视和远视分别为8PD和6PD内斜视，复视完全消失。向上凝视麻痹在斜视手术前后无变化（图3c）。Titmus立体视觉测试中立体视觉锐度为200角。神经系统表现为右上肢轻度共济失调无改善，MRI检查显示残留肿瘤无变化，脑室有萎缩趋势。
图 3
九个方向的眼球运动。a、b小脑肿瘤切除术后各方向注视运动。患者上视麻痹，无其他限制。与术前相比无变化。c斜视手术后各方向注视运动。患者上视麻痹仍然存在，无其他限制
讨论
在 Lhermitte-Duclos 病中，MRI T2 加权图像显示高信号和特征性的虎纹结构 [7,9]，因此在手术前就可以怀疑该病。组织病理学上，肿瘤的特征是颗粒细胞层明显减少、分子层增厚以及神经元细胞增殖增加 [7,10]。治疗通常包括开颅手术和部分肿瘤切除，不需要全部切除 [7]。一项系统评价报告称，Lhermitte-Duclos 病中复视和斜视的发生率为 9.6%，通常涉及因外展神经麻痹和颅内压升高而继发的眼球外展 [6]。然而，迄今为止尚无关于斜视的详细描述，该病例是与这种罕见肿瘤相关的非麻痹性 AACE 的首例报告。
本病例属于 Buch 分类，即因颅内疾病引起的神经系统 AACE [2]。因颅内疾病导致的与中枢神经系统相关的 AACE 早已有报道。其鉴别诊断至关重要，因为它在临床上可能是致命的。病因包括 Chiari 畸形 1 型 [11]、小脑髓母细胞瘤 [12]、小脑星形细胞瘤 [13,14,15]、弥漫性内在性脑桥胶质瘤 [16] 和疱疹性脑炎 [2]。Liuet al. 研究了 30 例由脑肿瘤、脑膜炎或假性脑瘤引起的获得性肠畸形病例 [17]。他们报告说 40% 为伴随型，60% 为非伴随型，伴随型在儿童中很常见。近年来，因长时间近距离工作引起的 AACE 发病率一直在增加 [18]；因此，AACE 通常很容易被判断为由近距离工作引起。然而，有必要通过访谈和一般检查来确认有无神经系统异常，并进行眼底检查以检测视乳头水肿。当这些检查没有异常时，是否应该进行颅内成像仍存在争议。Buchet al. 研究了 AACE 患者颅内疾病的危险因素。作者发现危险因素包括远距离视神经偏移大于近距离视神经偏移、存在神经系统发现和症状、复发性 AACE 以及发病年龄为 7 岁或以上 [2]。另一方面，在一份调查了 20 名出现 AACE 且神经系统和眼科检查正常的儿童的报告中，没有儿童的病因是颅内疾病。尽管如此，作者指出他们会尝试进行颅内成像研究 [19]。这是因为尽管颅内疾病很少见，但可能会发现它，并且神经系统症状可能出现较晚。 Zw

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