一名患有囊性纤维化、严重缺氧血症、心房血栓和卵圆孔未闭的女性：病例报告
抽象的
囊性纤维化通常与慢性肺脓毒症和频繁的感染恶化有关。我们报告了一名患有囊性纤维化的女性患者因右心房血栓形成而出现严重缺氧血症的罕见原因。
一名 21 岁的白人女性患有囊性纤维化，并植入了全静脉通路装置，出现严重缺氧血症。最初用抗生素治疗，但她的氧含量没有明显改善。随后，发生了短暂性脑缺血发作。进一步检查，包括造影超声心动图和心脏磁共振扫描，显示存在较大的右心房血栓和通过卵圆孔未闭的右向左心内分流。
本病例强调，当慢性呼吸系统疾病患者的低氧血症与肺功能受损程度不成比例时，需要考虑右向左分流。完全植入式静脉通路装置应始终被视为血栓形成的来源。
介绍
囊性纤维化 (CF) 是一种常染色体隐性遗传疾病，由囊性纤维化跨膜传导调节器 (CFTR) 基因突变引起。该病在白种人中很常见，每 2000 名新生儿中就有 1 名患有该病。该病好发于肺和胃肠道，常表现为胰腺功能不全引起的支气管扩张和吸收不良。进行性缺氧血症是由肺脓毒症和相关的气道阻塞引起的 [1]。尽管该病是一种慢性炎症性疾病，据称血栓形成倾向的发病率较高 [2,3]，但血栓栓塞性疾病很少见，除非与完全植入式静脉通路装置 (TIVAD) [4]-[8] 有关，这种装置通常在需要频繁静脉注射抗生素时插入。
我们描述了一个患者，她的许多看似不相关的症状有着共同的病因，表现为严重的低氧血症，但其严重程度与肺部疾病不成比例；检查显示，由于卵圆孔未闭 (PFO) 和右心房血栓导致右向左心内分流。
病例介绍
一名 21 岁的白人女性患有 CF、类风湿性关节炎 (RA) 和 TIVAD，在室内空气中，其氧饱和度从基线的 95% 降至 88%。这归因于感染加剧，因为她的 1 秒用力呼气量 (FEV1) 从预测值的 70% 降至 50%。动脉血气评估显示，在室内空气中，pO2 为 5.8 kPa，pCO2 为 4.1 kPa。校正肺泡容积 (KCO) 损失后的一氧化碳弥散能力为预测值的 60%。胸部计算机断层扫描 (CT) 扫描（包括高分辨率切片和肺血管造影）显示中度支气管扩张、小气道疾病和粘液堵塞，没有肺栓塞的证据。她的常规用药包括雾化无防腐剂妥布霉素（TOBI；瑞士巴塞尔诺华公司）、口服氟氯西林、阿奇霉素、泼尼松龙（剂量可变）、多种维生素、维生素 E、钙片、唑来膦酸、布地奈德/福莫特罗吸入器、特布他林吸入器、胰酶、甘精胰岛素/赖脯胰岛素和萘普生。由于患有类风湿性关节炎，她相对不动，因此没有出现明显的呼吸困难。静脉注射抗生素和物理疗法的强化治疗使她的 FEV1 恢复到基线水平，但她的氧饱和度仅得到部分纠正（室内空气中为 90%）。
一个月后，她出现短暂性表达性失语症和右侧偏瘫。室内空气中的氧饱和度为 85%，血液检查显示存在狼疮抗凝物，但抗心磷脂抗体为阴性（表 1）。脑 CT、腰椎穿刺和颈动脉多普勒均正常。神经系统症状在 24 小时内缓解，诊断为短暂性脑缺血发作 (TIA)。经胸超声心动图显示右心房肿块（没有心内分流或右心压力异常的证据）。通过造影超声心动图（图 1）和心脏磁共振成像（图 2）进一步评估，证实了她的 TIVAD 远端附近存在右心房血栓，并且存在从右向左分流的 PFO。还进行了生理性分流研究，证实分流率为 24%。患者接受抗凝治疗（国际标准化比率（INR）2-3）。
图 1
对比（“气泡”）经胸超声心动图显示存在卵圆孔未闭（大箭头）和右向左分流（小箭头）。
图 2
心脏磁共振成像显示冠状面 (A) 和横断面 (B) 中的血栓 (箭头) 位置。RV = 右心室，LV = 左心室，LA = 左心房，RA = 右心房。图片由 Raad Mohiaddin 博士提供。
一年后，患者病情明显好转（室内空气中氧饱和度 95%）。重复超声心动图检查显示血栓已消退（图 3）。患者接受了经导管 PFO 封堵术，但由于狼疮抗凝剂和 TIVAD 持续存在，患者仍处于抗凝状态。
图 3
四腔视图超声心动图 - 治疗前（A）和治疗后（B） - 显示血栓消退（箭头）。
讨论
我们的病人在接受 TIVAD、PFO 和狼疮抗凝剂治疗的情况下，出现了恶化的低氧血症和反常的血栓栓塞事件。最初，低氧血症被归因于感染加重，但后来考虑到其他诊断，因为氧饱和度并没有随着 FEV1 而改善。这些诊断包括间质性肺病（考虑到 RA）和肺栓塞（CF 中的一种罕见诊断，报告病例很少 - 均在接受 TIVAD 治疗的情况下 [4,9]）。后来证实了 PFO 伴有右向左分流，表明在没有严重肺动脉高压的情况下也可能发生这种情况。我们推测这是血栓阻塞三尖瓣的结果 [10]。此外，已知 Valsalva 动作和咳嗽等动作会增加分流大小，这对该患者来说可能很重要 [11]。我们知道文献中没有其他关于血栓形成和 PFO 持续存在之间的关联。尽管通过抗凝治疗解决了血栓问题，但仍然进行了 PFO 经导管封堵术，因为她的持续促凝状态被认为具有再次发生脑血管事件的重大风险。
这是导致低氧血症的一个不常见原因，但当患者（尤其是患有 TIVAD 的患者）对常规疗法没有反应时，应考虑这一原因。PFO 并不少见（在一般人群中发病率约为 27% [12]），5% 的一般人群中存在狼疮抗凝物。事先了解她的狼疮抗凝物状态可能加快了诊断速度，但在插入 TIVAD 之前进行常规筛查存在争议，因为存在狼疮抗凝物并不能预测首次血栓发作 [13]。此外，TIVAD 一级血栓预防的疗效值得怀疑；最近的一份共识文件建议不要对儿童进行此类预防，因为现有证据并未显示任何益处 [14]。但是，TIVAD 是血栓形成的独立危险因素（患病率约为 5% [15]），因此 CF 文献建议应考虑进行血栓形成倾向筛查 [2]。
结论
本病例强调，当患者的缺氧血症与肺功能不成比例时，需要警惕

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