乳腺腺样囊性癌——具有肺、肾和脑转移的侵袭性表现：病例报告
抽象的
乳腺腺样囊性癌是一种罕见的恶性肿瘤，预后良好，极少发生转移。
我们报告了一名 65 岁比利时女性的侵袭性病例，她被诊断为乳腺腺样囊性癌，并且已经转移到肺、肾和脑。
我们描述了文献中报道的类似病例，并讨论了这种有争议的恶性疾病实体的分子特征和治疗范例。
背景
超过 90% 的乳腺癌是导管癌和小叶癌；剩余 10% 代表一组异质性的罕见乳腺癌组织学，具有不同的临床、病理和预后特征。这些罕见肿瘤管理的主要问题是缺乏招募这些患者的临床试验来确定最佳治疗方法。腺样囊性癌 (ACC) 就是这类罕见肿瘤之一，占所有乳腺癌患者的不到 0.1%。该病主要影响 50 至 60 岁的女性。它通常是一种既不表达激素受体也不表达 HER2-neu 的“三阴性”乳腺癌 [1,2]。尽管 ACC 是一种三阴性乳腺癌 (TNBC)，但当其局限于乳腺时，通常是一种惰性恶性肿瘤，预后非常好。淋巴结受累非常罕见，不超过 2%，远处转移是例外 [3,4]。
本文报道了一例罕见的乳腺 ACC 转移至肾脏和脑部的病例。我们对类似病例的文献进行了全面回顾，并讨论了这种有趣疾病的相应分子特征和治疗方法。
病例介绍
一名 65 岁比利时籍女性，既往病史平平，无家族病史，2009 年被诊断出左乳 ACC。肿瘤大小为 8 厘米（T3），为三阴性。她接受了乳房切除术和淋巴结清扫术，随后接受了放射治疗。所有淋巴结均无病变。
疾病首先在局部复发，表现为一个规则、可移动且致密的 12.7 × 11.7 mm 结节；于 2013 年 12 月切除。随后疾病于 2014 年复发为肺结节，经组织学证实，首先接受 8 周期米托蒽醌治疗，耐受性良好，随后鉴于左肺下叶病变持续存在，进行了肺叶切除术。对原发肿瘤的 400 个基因进行二代测序未显示任何显著的基因畸变。
2015 年发现肾囊肿，细针穿刺检查发现囊肿中有恶性细胞，左肾切除术证实乳房 ACC 有远处转移。
2016 年，神经系统症状促使她进行脑磁共振成像 (MRI) 检查，结果显示转移伴有严重水肿。手术切除后，病理检查证实乳腺 ACC 远处转移。她接受了全脑放射治疗，未出现并发症。3 个月后病情迅速进展，与胰腺转移的出现相关。她被纳入临床试验。
讨论
腺样囊性乳腺癌是一种罕见的乳腺癌，因其微观外观而得名 [5,6]。它是一种非侵袭性乳腺癌，完全康复的机会很高，转移倾向较低 [7,8]。
文献中仅报道了两例 ACC 伴脑转移和两例 ACC 伴肾转移 [9,10,11,12]；表 1 总结了患者的特征、肿瘤和治疗。据我们所知，这是第一例 ACC 转移到肺、肾和脑的病例。
我们患者的初始治疗符合已发布的指南。局部治疗包括简单或改良根治性乳房切除术或乳房肿瘤切除术，并辅以放射治疗 [13,14]。由于腋窝淋巴结转移发生率极低（不超过 2%），因此不建议进行腋窝淋巴结清扫术 [8]。同样，没有辅助化疗的指征，几项小型研究并未表明，在添加辅助化疗时，总体生存率不会受益 [15]。
由于 ACC 转移罕见，治疗建议很少。一些医生将 ACC 的治疗从唾液腺（ACC 最常见的部位）推断为乳腺 ACC。对于转移性疾病患者，已使用一些细胞毒性药物，包括长春瑞滨、5-氟尿嘧啶 (5FU) 和阿霉素 [11,12]。
米托蒽醌在头颈部晚期 ACC 中的应用进行了评估，在一项试验中没有显著的抗肿瘤活性，在另一项试验中具有适度的活性（反应率为 12%）[16,17]。这种药物之前没有在乳腺 ACC 中测试过。我们给患者施用了 8 个周期的米托蒽醌，她的肺转移病情稳定。之所以选择米托蒽醌，是因为它的毒性较小，包括没有脱发。
我们确实评估了她肿瘤的基因变异，希望找到可操作的基因变异。不幸的是，我们的靶基因测序没有发现任何突变或拷贝数变异，因此无法使用特定的靶向药物。最近发表的一项研究描述了罕见乳腺癌肿瘤（微乳头状、化生、多形性小叶）中的特定基因变异 [14]。在文献中报道的另一例 ACC 转移到肾脏的病例中，检测到了 PI3K 突变 [10]。未来通过开展篮子试验，这些罕见肿瘤类型的研究可能会取得进展。
结论
ACC 是一种罕见的乳腺肿瘤。转移性肿瘤的治疗对肿瘤内科医生来说是一个挑战。由于转移性肿瘤病例报告较少，因此化疗的益处以及应使用哪种药物的定义仍然未知。在就此类肿瘤达成共识之前，有必要收集其他病例。
缩写
5-氟尿嘧啶
腺样囊性癌
三阴性乳腺癌
参考
Coca-Pelaz A, Rodrigo

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