常规门诊手术中发现的肢端肥大症：病例报告
抽象的
肢端肥大症是一种罕见的综合征，患者生长激素分泌过多，不受控制。由于患者已存在心血管和呼吸功能障碍，以及公认的气道管理困难，因此对患有该疾病的患者进行麻醉管理尤其具有挑战性。由于该病进展隐匿，且存在非特异性体征和症状，因此诊断往往很晚，当典型的肢端肥大症特征显现时才做出诊断。
我们报告了一位 35 岁非裔美国男性的治疗案例，该男性之前未确诊患有肢端肥大症，他接受了全身麻醉，当天就接受了手术。由于体征不明显，气管插管困难，我们怀疑他患有肢端肥大症。术后过程顺利，他接受了疾病检查，并得到了确诊。此外，脑磁共振成像显示垂体腺瘤。随后成功进行了经蝶窦垂体切除术。
本病例强调了患者初级保健医生明显缺乏对该患者肢端肥大症临床表现的认识，而全面的病史采集、警惕和观察对于做出新的诊断的价值，而新的诊断有可能改变患者的医疗保健并减轻即将发生的发病率和/或死亡率。
背景
肢端肥大症是一种罕见的临床综合征，患者生长激素 (GH) 分泌过多；其特征是骨骼、软组织和结缔组织过度生长。它还常常与高血压、葡萄糖不耐症、缺血性心脏病、肺部疾病和恶性肿瘤等全身性疾病有关。由于与肢端肥大症相关的一些临床特征不具特异性，且该疾病的表现隐匿，许多患者在出现最初体征和症状后数年才得到诊断。虽然一些研究估计肢端肥大症的发病率为每百万 40 至 125 人 [1]，但最近的一项横断面流行病学研究估计发病率为每百万患者 1000 人 [2]，这表明诊断不足。早期诊断和及时治疗这种疾病至关重要，因为与一般人群相比，该疾病的全因死亡率最高增加 72% [3]。据报道，内科医生诊断出 40% 的肢端肥大症病例，其余病例则由因特定症状就诊的专科医生诊断，例如眼科医生诊断视力障碍、口腔颌面外科医生诊断咬合障碍、妇科医生诊断月经失调和不孕症、肺科医生诊断阻塞性睡眠呼吸暂停、风湿病科医生诊断骨关节炎 [4]。在本文中，我们报告了一例疑似肢端肥大症的病例，患者在常规外科手术中具有典型的临床表现和气道检查发现。
病例介绍
一名 35 岁的非裔美国男性，有高血压、腕管综合症、膝关节骨性关节炎和葡萄糖-6-磷酸缺乏症 (G6PD) 病史，计划切除头部枕部发现的瘢痕疙瘩。他的药物包括氨氯地平、氢氯噻嗪、赖诺普利和胆钙化醇。他身高 1.85 米（73 英寸），体重 134 公斤，体重指数为 39。手术当天的气道检查显示下颌骨突出、张口受限、巨舌症、阳性下颌突出、Mallampati IV 分类和甲颏距离（头部伸展时甲状腺切迹到颌尖的距离）> 6 厘米；甲颏距离<6 厘米是插管困难的预测因素。他还具有其他独特的骨骼特征，包括突出的睫状弓和鼻梁，以及大手大脚。
在使用利多卡因、芬太尼和丙泊酚进行全身麻醉诱导并使用琥珀胆碱进行肌肉松弛后，选择 Airtraq 装置进行插管，难度适中。第二次尝试后，由于会厌较大且无法移动，导致 IV 级间接视野，因此盲目将 7.0 气管插管插入气管。他的手术过程顺利，拔管毫无困难。在麻醉后恢复室完全恢复后，他被告知气道困难，并被建议告知所有未来的麻醉师。此外，由于肢端肥大症的怀疑指数很高，他被告知可能患有这种疾病，并被建议与他的初级保健医生进行后续评估。
随后进行的内分泌检查包括血清皮质醇、促肾上腺皮质激素、促甲状腺激素、催乳素、糖化血红蛋白、胰岛素样生长因子 1 (IGF-1)、生长激素 (GH) 和甲状旁腺激素水平。除血清 IGF-1 和 GH（表 1）分别为 700 ng/ml 和 22.5 ng/ml：比参考正常上限高出两倍外，患者所有生化标志物均正常。经胸超声心动图显示中度左心室肥大，左心室收缩功能保留。脑部磁共振成像显示一个大肿块从鞍区出现并延伸到鞍上池（19×12×20 毫米），与垂体大腺瘤一致（图 1）。
图 1
脑部磁共振成像。a矢状面，b冠状面；箭头表示垂体瘤
医生对他进行了神经外科评估，并于 3 个月后对他进行了经蝶窦垂体瘤切除术。考虑到他已知的困难气道，他使用清醒口腔纤维镜技术进行插管。他的围手术期平安无事。病理学评估显示切除的垂体腺瘤对催乳素和 GH 有局部反应，对促肾上腺皮质激素、促甲状腺激素、促卵泡激素和黄体生成素呈阴性。术后 3 周进行的血清实验室测试显示他的催乳素、IGF-1 和 GH 水平恢复正常（表 1）。
讨论
肢端肥大症是一种罕见疾病，其临床表现主要归因于 GH 持续分泌过多引起的全身影响。与该疾病相关的并发症包括心血管功能障碍、呼吸功能障碍、恶性肿瘤、代谢紊乱、骨骼异常、风湿性关节病和神经病变 [5]。由于相关并发症种类繁多，肢端肥大症的发病率和死亡率增加也就不足为奇了。一些报告表明，与一般人群相比，该病的死亡率增加了两到三倍，其中心血管事件占死亡人数的大部分 [6]。其他值得注意的死亡原因包括呼吸系统并发症和恶性肿瘤 [7]。与肢端肥大症相关的发病率和死亡率增加可能部分是由于该病的隐匿性和进行性，这常常导致诊断和/或治疗延误 [8]。因此，所有专业的临床医生必须对出现特定症状且具有肢端肥大症典型畸形特征的患者保持高度怀疑。
肢端肥大症患者在围手术期给麻醉师带来了不同寻常的挑战。多项研究表明，肢端肥大症患者插管困

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