喀麦隆儿童地方性伯基特淋巴瘤的症状为急性失明：病例报告
抽象的
地方性伯基特淋巴瘤主要见于疟疾全流行区，尤其是非洲热带雨林。该病通常表现为儿童和青年人的淋巴结外肿瘤，好发于颌骨和腹部软组织。临床特征取决于原发肿瘤部位、疾病范围和组织学亚型。急性失明作为发病征兆的情况很少见。
一名 13 岁的非洲女性因腹胀痛和左眼失明 3 周而来我院。检查发现，患者有巨大的腹盆腔肿块、左乳房肿块，左眼完全失明，瞳孔散大，对光没有反应。腹部超声检查显示，一个巨大的低回声肿块从盆腔出现并突入腹部。颌骨、牙齿和上颌骨均正常。细针抽吸未发现恶性细胞。根据临床表现和腹部超声检查结果，推定诊断为伯基特淋巴瘤。患者立即接受化疗，治疗反应良好，肿瘤缓解，但左眼仍然失明。
对于下颌和上颌均无肿胀的患者，急性失明可能是伯基特淋巴瘤的典型症状。低收入地区的初级医疗保健提供者在面对这种非典型表现时需要高度警惕。这强调了进行全面身体检查的必要性，并且在可能的情况下，在缺乏用于早期诊断和治疗的先进诊断工具的情况下，对可疑腹部肿块进行超声检查的临床应用，这对于生存和改善生活质量至关重要。
背景
伯基特淋巴瘤 (BL) 是一种高度侵袭性的恶性 B 细胞非霍奇金淋巴瘤，其特征是 8 号染色体上 c-myc 基因的易位和失调 [1]。它是生长最快的人类肿瘤之一，倍增时间约为 25 小时，生长率接近 100% [2]。在撒哈拉以南非洲 (SSA)，它是最常见的儿童肿瘤，通常影响颌骨和腹部。从流行病学上讲，该病有三种不同的形式：主要在赤道非洲和南北纬 10 度之间的其他热带地区发现的地方性亚型、存在于北美和西欧的散发性亚型以及在人类免疫缺陷病毒 (HIV) 感染患者中常见的免疫缺陷相关亚型 [3]。
地方性伯基特淋巴瘤 (eBL) 的发生与地方性疟疾和爱泼斯坦-巴尔病毒 (EBV) 感染的地理分布有关。几乎所有病例都存在上述关系，而散发病例中只有 20-30% [4] 和免疫缺陷相关变异中约为 35% [5]。其在 15 岁以下儿童中的发病率很高，尤其好发于腹部 (78%) 和头颈部 (62%) 或两者兼有 (42%) [6]。
临床表现通常取决于肿瘤的原发部位、疾病的程度和组织学亚型。在一些非洲国家，眼部受累导致失明的记录很少 [7,8]，并且是伯基特淋巴瘤的罕见表现。据我们所知，几乎没有来自喀麦隆的已发表报告。此外，关于出现急性失明的患者的治疗和随访数据非常有限。本文，我们介绍了喀麦隆资源有限的地区因伯基特淋巴瘤导致急性失明的一例病例。
病例介绍
一名 13 岁的非洲女性来我们这里就诊，她有 3 周的渐进性腹胀痛和左眼视力丧失病史，伴有厌食和体重下降。她没有发烧、头痛、呕吐、血尿或四肢无力。
体格检查时，她的生命体征在正常范围内。她体重 37 公斤，身高 147 厘米（体表面积 1.2 平方米）。没有苍白，没有淋巴结肿大，也没有营养不良的迹象。左眼外部检查显示完全失明，瞳孔散大，对光没有反应。胃肠道检查显示腹部有一个圆形疤痕，以及一个巨大的可见的腹盆腔肿块，位于耻骨上区上方约 20 厘米（图 1）。肿块坚硬，轮廓不规则，固定，触诊时有中度压痛，并延伸至上腹部。她没有腹水。肝脏、脾脏和肾脏未触及。左侧乳房也触诊到无压痛的肿块，而她的口腔、牙齿和下颌以及其余的全身检查也正常。
图 1
化疗前（患有 IV 期伯基特淋巴瘤的儿童）
全血细胞计数显示淋巴细胞增多（70%），白细胞总数正常，血红蛋白水平为 10.2 mg/dl。她的疟疾和 HIV 检测结果为阴性，尿液分析正常。腹部超声扫描显示巨大的低回声腹盆腔肿块，肝脏和脾脏正常均质，双肾均有中度肾积水。骨髓穿刺显示三系成熟正常，红细胞增生，淋巴瘤或其他恶性肿瘤阴性。脑脊液 (CSF) 细胞学检查未发现恶性肿瘤（淋巴细胞增多）。对肿瘤进行了细针抽吸，样本组织病理学分析显示没有恶性细胞。原先要求进行 CT 扫描和 MRI 检查，但由于财务限制而未进行。
尽管骨髓穿刺结果为阴性，但根据临床表现和腹部超声检查结果，医生推测患者患有伯基特淋巴瘤。患者进入伯基特淋巴瘤化疗方案的诱导阶段，该方案改编自马拉维 2003 年方案 [9]。
按照该方案，患者应在第 1、8 和 15 天接受 3 次环磷酰胺治疗以及鞘内甲氨蝶呤和氢化可的松治疗，同时保持良好的水合状态。
开始治疗后，第 8 天（化疗第二天）之前，乳腺和腹部肿瘤迅速消退。诱导期结束时，左侧乳房肿块已无法触及，但看起来仍比右侧大，而腹盆腔肿块已显著缩小为直径约 6 厘米的小盆腔肿块，无压痛、光滑且坚硬。然而，患者左侧仍然失明。随后，她进入化疗方案的强化阶段。化疗结束时，右侧乳房大小与左侧相同，腹部肿块已完全消退（图 2），但失明仍然存在。
图 2
化疗后
经过 6 个月的随访，原发病得到缓解，但左眼仍然失明。
讨论
我们刚刚接诊了一名 13 岁的非洲女孩，她出现进行性腹部肿胀、乳房肿块和左眼失明，但无下颌肿胀。她有一个巨大的、不规则的腹盆腔肿块，固定且轻度压痛。触诊发现乳房肿块无压痛，左眼瞳孔固定且散大。在这个病例中可以进行的检查中，只有腹部超声扫描提示恶性肿瘤，因为肿块细针抽吸和骨髓抽吸的组织病理学结果均为恶性细胞阴性。尽管组织病理学结果阴性，并且在疑似地方性布基特淋巴瘤病例中出现了不常见的急性失明而无下颌肿胀的表现，但我们的患者对化疗的反应相当好。
BL 的流行病学表明，这种地方性类型主要局限于赤道非洲，与 EBV 和疟疾密切相关。喀麦隆是 eBL 地带的撒哈拉以南非洲国家，最近的证据表明，该国西北地区的 BL 发病率位居非洲第二位，也是全球记录在案的最高发病率之一（5.9/100,000）[6]。研究表明，由于无法建立完整的诊断和分期、就诊时病情进展频繁以及治疗期间的高辍学率，导致预后较差 [10,11]。因此，可以通过早期诊断和及时治疗来改善结果。
尽管医疗设施和诊断工具有限，但像我们这样资源有限的地区越来越多地配备超声扫描等基本仪器，有助于诊断。超声扫描已被证明在显示腹部疾病方

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