具有不寻常混淆诊断特征的乳腺腺肌上皮瘤：病例报告
抽象的
乳腺腺肌上皮瘤是一种罕见的乳腺肿瘤亚型，在成人中发病率高，年龄范围广泛，但最常见于中老年人。它通常表现为可触及的单个肿块或在乳腺 X 线图像上被发现。从组织学上讲，它是一种双相肿瘤，腺体的上皮和肌上皮成分均增生，并伴有多种类型的组织化生。
一名 64 岁的沙特女性定期接受乳房筛查（乳房 X 线检查），在乳房 X 线检查中发现其右乳房外上象限存在可疑的聚集性微钙化，随后来我院就诊。对右侧乳房肿块进行了大面积局部切除术。对乳房肿块进行组织病理学检查后，最终诊断为乳腺腺肌上皮瘤，伴有粘液表皮样/发散性分化，无恶性肿瘤证据。手术后约两年，我院外进行的临床随访显示同一乳房内发生了导管原位癌。
尽管预后和治疗计划保持不变，但我们的病例凸显了在腺肌上皮瘤内各种化生类型与腺肌上皮瘤中粘液表皮样分化的存在之间做出准确诊断的复杂性。
介绍
腺肌上皮瘤 (AME) 是一种罕见的乳腺肿瘤，由 Hamprel 于 1970 年首次描述 [1]。2019 年世界卫生组织 (WHO) 乳腺肿瘤分类将腺肌上皮瘤定义为双相性肿瘤（通常）良性，其特征是内衬小上皮的空间，内有管腔导管细胞，以及不同程度增大且清晰可见的管腔外肌上皮细胞增生 [2]。本文我们报道了一例女性右侧乳房腺肌上皮瘤病例，根据组织学发现伴有粘液表皮样分化，这是一种极为罕见的病例。
病例报告
一名 64 岁的沙特女性，已知患有高血压和血脂异常，并接受定期乳房筛查（乳房 X 线摄影），在乳房 X 线摄影上发现右乳房外上象限间歇性出现可疑群集性微钙化后，前往我们医院就诊。风险评估将微钙化定为乳腺成像报告和数据系统 (BI-RADS) 4C（图 1）。她否认有可触及的肿块或乳头或皮肤改变的病史。乳房检查结果在正常范围内。补充乳腺超声检查 (US) 显示群集性微钙化，无明确肿块，BI-RADS 4C。乳房磁共振成像 (MRI) 显示非肿块状团块进行性增强，与乳房 X 线摄影的群集微钙化结果相符，BI-RADS 4C（图 2）。超声引导下穿刺活检示局部腺病及微钙化，间质纤维化，未发现恶性肿瘤。由于恶性肿瘤可能性高，乳腺外科团队选择切除病灶，患者在全身麻醉下接受超声引导下导丝定位及广泛局部切除术。
图 1
乳房 X 光检查（头尾视图）显示右乳房外上象限出现可疑的聚集性微钙化，乳房影像报告和数据系统 4C.A前部，PPosterior
图 2
乳房磁共振成像显示右乳房非肿块状团块逐渐增强的微钙化。RAH右，LPF左
标本送至病理实验室时为乳房肿块，经导丝定位，大小为 4.7 × 3 × 1 cm。标本已上墨。组织切片显示白黄色均质切面，没有明确的肿块或结节。所有组织均经福尔马林固定（10%）并包埋在石蜡中切片。切片用苏木精和伊红染色以进行组织学检查，同时进行免疫组织化学和特殊染色。切片的显微镜研究显示纤维脂肪组织有小的边界清晰的结节，直径约 0.7 cm（图 3a），由增生的上皮和肌上皮细胞形成（图 3b）。可见腺体小叶，其高衬上皮被肌上皮细胞包围。顶泌、鳞状和皮脂化生区域与粘蛋白产生细胞一起存在（图 3c）。互补的免疫组织化学研究显示 p63、钙调蛋白和细胞角蛋白 5/6，表明 AME 的肌上皮成分呈阳性反应。粘蛋白胭脂红染色突出了细胞质粘蛋白（图 3d）。病理诊断为乳腺腺肌上皮瘤，伴有粘液表皮样/发散性分化，无恶性肿瘤证据。患者术后恢复顺利。术后 9 个月的随访乳房 X 光检查和超声检查未显示复发迹象。术后约两年，我们医院外进行的临床随访发现同一乳房内发生了导管原位癌。
图 3
a 腺肌上皮瘤显示边界清晰的增生腺结节（苏木精和伊红染色，放大×4）。b 腺体由双层小管组成，内层为立方管腔上皮细胞，外层为肌上皮细胞（苏木精和伊红染色，放大×200）。c 皮脂腺和顶泌腺化生，病变内偶尔有产生粘蛋白的细胞（苏木精和伊红染色，放大×200）。d 粘蛋白胭脂红特殊染色显示细胞质粘蛋白呈阳性反应（粘蛋白胭脂红特殊染色，放大×200）
讨论
乳腺腺肌上皮瘤是一种罕见肿瘤。该病于 1970 年首次报道 [1]，1991 年由 Tavassoli 进行了详细分类 [3]。由于腺肌上皮瘤的临床表现、影像学表现和近期诊断困难的病理特征各不相同，因此对标本进行组织病理学评估对于诊断腺肌上皮瘤至关重要。
临床上，AME 通常发生在五六十岁，通常为单发，大小超过 1 厘米，表现为边界清晰的肿块病变 [4,5,6]。Parikhet al. 在他们的病例系列中展示了腺肌上皮瘤的各种乳房 X 线摄影表现，从肿块到局部不对称，再到微钙化 [7]。除了 WHO 对腺肌上皮瘤的最新定义外，Tavassoli 还结合结构和细胞学特征将 AME 细分为三种形态类型：分叶状、梭形细胞状和管状 [3]。大多数 AME 呈现管状结构，其特点是管腔腺细胞增生，外层为突出的肌上皮细胞，具有丰富的透明细胞质 [3,6]。与正常乳腺小叶、腺病结节或单纯性乳头状瘤相比，AME 中的肌上皮细胞更多且更大。文献中已报道腺肌上皮瘤内存在化生性变化。值得注意的是，Young 和 Clement 报道了腺肌上皮瘤，该瘤有化生性顶泌细胞和罕见的鳞状上皮化生灶，细胞取代柱状上皮细胞并出现在腺腔内 [8]。同样，Tavassoli 描述了粘液性、顶泌性、鳞状上皮和皮脂性化生 [3]，而 Laforgaet al. 记录了鳞状上皮和顶泌性化生 [9]。尚不清楚这些化生性变化是否会影响肿瘤的生物学行为。在 AME 中报告的此类化生性变化应与低级别粘液表皮样癌 (MEC) 相区别。
Rosen 在他的书中报告了一种之前未描述的具有粘液表皮样分化的 AME，并附有显微镜图像 [10]。在我们的病例中，我们发现了 AME 的典型病理特征，以及腺体中的顶泌、鳞状和皮脂化生以及粘液分泌，这些特征基于粘液胭脂红染色，符合具有粘液表皮样分化的腺肌上皮瘤的诊断。所有细胞类型均没有任何恶性特征。
从形态学上看，AME 高度多变，其上皮和肌上皮成分可呈现各种形态和化生 [7]。文献中普遍认为，所有腺肌上皮瘤均应进行广泛切除，并留有阴性边缘，以降低局部复发和淋巴结转移的风险，并排除恶性肿瘤 [4,11,12,13,14]。
乳房是 MEC 的罕见部位。Metaxa 等人在一篇可追溯到 20 世纪 70 年代的文献综述中指出，仅有 41 例病例被报道 [1

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