低纤维蛋白原血症患者发生急性心肌梗死一例
抽象的
先天性纤维蛋白原缺乏症是一种罕见的凝血障碍，通常会导致出血性体质。然而，它可能与血栓形成有关，并且这些患者发生动脉血栓并发症的报告有限。
一名 42 岁的突尼斯男性患有先天性低纤维蛋白原血症，且无心血管风险因素，新发长期心绞痛。心电图显示下壁急性心肌梗死的特征。他的肌钙蛋白水平已达到 17 ng/L。实验室检查结果证实了低纤维蛋白原血症，并排除了血栓形成倾向。超声心动图无法提供诊断信息，但确实显示左心室功能正常。由于出血风险较大，未进行冠状动脉造影，我们的患者未接受任何抗凝治疗。磁共振成像证实心肌坏死。我们的患者接受了阿司匹林、β 受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂和他汀类药物治疗。治疗耐受性良好，未检测到缺血复发。
尽管冠状动脉血栓形成对于纤维蛋白原缺乏症患者来说很少见，但考虑到治疗这些患者的困难，这种情况引起了人们的广泛关注。
介绍
低纤维蛋白原血症和无纤维蛋白原血症是罕见的先天性凝血障碍，估计每 50 万新生儿中就有 1 例 [1]。它们通常会导致出血倾向增加。尽管并不常见，但文献中已报道了一些与纤维蛋白原缺乏相关的静脉和动脉血栓事件病例 [1–9]。这种看似矛盾的血栓倾向的机制长期以来一直存在问题，现在已得到部分阐明 [10]。
病例介绍
我们报告了一名 42 岁突尼斯男子的病例，该男子是近亲结婚所生，没有心血管风险因素，因三年前因牙科护理后出血而诊断出低纤维蛋白原血症而接受随访。他没有已知的纤维蛋白原缺乏家族史。他因急性典型心绞痛入院，这种疼痛在静息时发生并持续数小时。
体格检查时，他无发热，血压为120/70 mmHg，心率为65次/分，心肺听诊正常。入院时，疼痛出现7小时后的心电图(ECG)（图1A）显示下壁导联ST段抬高，DI、aVL导联ST段压低。他的肌钙蛋白I和肌酸磷酸激酶水平分别升高至17 ng/L和820IU/L。没有炎症的迹象；他的C反应蛋白水平为5 mg/L，白细胞计数为7000个/mL。进行了出血相关检查。使用Von Clauss方法，他的纤维蛋白原水平为0.3 g/L，使用免疫学方法则为<0.16 g/L。他的活化部分凝血活酶时间 > 120 秒（对照：32 秒），凝血酶原活性 < 10%，凝血酶时间 > 120 秒（对照：13 秒）。他的血小板计数（242,000/mm3）和出血时间（140 秒）均正常。经胸超声心动图估计他的左心室射血分数为 61%，没有节段运动异常的证据。鉴于出血风险较大，未进行冠状动脉造影。第 5 天的心脏磁共振成像 (MRI)（图 2）显示心尖外侧节段几乎完全出现全壁增强。值得注意的是，对年轻成人急性心肌梗死的病因调查结果为阴性；我们的患者没有任何蛋白 C 或蛋白 S 或抗凝血酶缺乏症；没有凝血因子Ⅴ Leiden 突变或凝血酶原 G20210 突变，没有检测到抗磷脂抗体（狼疮Ⅴ型抑制剂、抗心磷脂或抗 2-糖蛋白-1 抗体），血浆同型半胱氨酸水平正常。空腹血糖（0.9 g/L）和糖化血红蛋白 A1C（4.7%）水平、血脂谱（胆固醇：1.8 g/L；高密度胆固醇：0.47 g/L；甘油三酯：1.6 g/L；低密度胆固醇（Friedewald 公式）：1.0 g/L）和肝功能检查也正常。经食管超声心动图排除了栓塞性疾病。我们的患者接受了阿司匹林、阿替洛尔、卡托普利和阿托伐他汀治疗，但未接受任何抗凝治疗。他没有经历任何心绞痛复发。
图 1
心电图检查结果。(A)入院时心电图。DIII、aVF ST 段抬高，DI、aVL ST 段压低。(B)第七天心电图。下壁导联出现 Q 波，心尖外侧心外膜下缺血。
图 2
亚急性期（第五天）的对比增强反转恢复磁共振研究（A）长轴和（B）短轴图像。下壁尖侧壁几乎完全增强（箭头）。
第六天亚极量运动试验阴性，第七天心电图（图1B）显示下壁导联Q波，心尖外侧心外膜下缺血，未发现心肌缺血复发，急性发作一个月后心脏MRI检查发现心肌坏死区及壁变薄，证实了初步诊断（图3）。
图 3
急性发作后一个月进行的增强反转恢复磁共振长轴图像。下壁尖侧壁变薄且全壁增强（箭头）。
讨论
无纤维蛋白原血症和低纤维蛋白原血症（单独类型；与异常纤维蛋白原血症无关）是先天性纤维蛋白原定量异常。它们使患者面临出血风险，其严重程度取决于其表型。然而，文献中已报道了个别病例的血栓并发症。这些病例是静脉 [1] 或动脉血栓形成，大多数发生在使用冷沉淀物或纤维蛋白原后。尽管如此，也报告了一些自发性动脉血栓事件的病例（表 1）。其中大多数涉及无纤维蛋白原血症患者的外周动脉（其中纤维蛋白原水平低于低纤维蛋白原血症患者的纤维蛋白原水平，导致循环凝血酶更显著地升高，但必须注意的是，无纤维蛋白原血症的患病率也更高）。据我们所知，此前仅报道过一例心肌梗死，患者为一名 27 岁的男性，患有纤维蛋白原缺乏症 [2]。我们的患者除了具有符合急性心肌梗死定义的典型临床、心电图和生物学特征外，还通过 MRI 进一步确诊。尽管如此，冠状动脉 CT 血管造影（当时无法进行）或侵入性探查均未发现冠状动脉血栓形成，而这些探查存在出血

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