一种罕见的苗勒氏管发育不全：病例报告和文献综述
抽象的
月经是发育里程碑，通常标志着女性健康正常的青春期变化。初潮是指女性第一次月经的开始。原发性闭经的原因包括流出道异常、子宫内膜抵抗、原发性卵巢功能不全以及下丘脑、垂体或其他内分泌腺疾病。本文介绍了一种罕见的苗勒氏管发育不全，需要采用个性化治疗方法进行治疗。
我们在此介绍一名 25 岁印度女性的病例，她患有下腹疼痛和原发性闭经。经过详细的病史、临床检查、影像学检查和诊断性腹腔镜检查后，发现两个小子宫、阴道上半部分盲区、双侧多囊卵巢和两个子宫之间的盲横向连接——马蹄带状宫颈，证实了苗勒氏管发育不全的诊断。有证据表明苗勒氏管内有子宫腺肌病。这是一种罕见的苗勒氏管畸形，表现不寻常。
苗勒氏管发育不全是原发性闭经最常见的原因，伴有第二性征发育良好。苗勒氏管发育不全有多种形式。大多数病例由多学科团队处理。罕见变异需要个性化处理。
介绍
月经是一个发育里程碑，通常标志着女性健康正常的青春期变化。月经初潮指的是女性第一次月经的开始。闭经是指没有月经，可以是原发性的，也可以是继发性的。原发性闭经 (PA) 是指没有月经初潮，而继发性闭经 (SA) 是指之前规律的月经停止 3 个月或不规律月经停止 6 个月 [1]。根据美国妇产科学院 (ACOG) 的建议，如果 15 岁或乳房发育等青春期变化开始 3 年后仍无月经，则应开始对 PM 进行评估 [1,2]。如果 13 岁时仍无任何青春期发育，则应怀疑并调查青春期延迟 [3]。
PA 的病因包括流出道异常、子宫内膜抵抗、原发性卵巢功能不全以及下丘脑、垂体或其他内分泌腺疾病。PA 的最常见病因是性腺发育不良，其次是苗勒氏管发育不全 [4]。在性腺发育不良中，由于发育不良（条纹状）卵巢缺乏雌激素，第二性征发育不良，而对于其他方面第二性征发育良好的女性，应怀疑苗勒氏管异常伴流出道阻塞。苗勒氏管发育不全（苗勒氏管发育不全、阴道发育不全）或 Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser 综合征很少见，每 4500-5000 名女性中就有 1 人 [5]。虽然慢性疾病和医源性原因大多可归因于 SA，但其中一些病理在生命早期就已出现，并表现为 PA [1,6,7,8,9,10]。
这里我们介绍一位 25 岁的女性，她患有下腹部疼痛和 PA。经过详细的病史、临床检查、影像学检查和诊断性腹腔镜检查后，发现两个小子宫、盲上半阴道、双侧多囊卵巢和两个子宫之间的盲横向连接——马蹄带宫颈，这证实了 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) 综合征的诊断。这是一种罕见的苗勒氏管畸形，表现不寻常。
病例报告
一名 25 岁的印度女性因严重腹痛 2 天来到急诊室就诊。她因疼痛而痛苦不堪，但没有发烧、恶心、呕吐、腹泻或便秘等肠道不适或任何泌尿系统症状。疼痛严重程度为 9 级（1-10 级）。
她的青春期发育检查显示，她 11 岁时乳房增大（乳房发育），12 岁时阴毛发育（阴毛初生）。她是足月阴道分娩出生的，妊娠无并发症。她的母亲在怀孕期间没有接触放射线、特定药物或感染史。运动、感觉和社交里程碑的发育史正常。她的其他病史，包括医疗、手术和社会史，均无异常。她偶尔服用止痛药，但没有服用任何长期药物。她未婚，从未有过性生活。家族成员中没有任何先天性异常的家族史。进一步询问显示，她从 13 岁起就出现不规则腹痛，被描述为“钝痛和痉挛”。到 16 岁时，疼痛变得或多或少呈周期性发作，间隔 45-50 天。所有疼痛发作都是可以忍受的，不频繁，并在需要时使用止痛药治疗。从未发生过尿潴留，无需注射止痛药或住院治疗。
检查时，观察结果正常。她的身高和体重平均，臂展正常，体重指数正常。她属于女性表型，乳房和阴毛发育正常（Tanner 4）。腹部检查显示右下腹压痛，无肌紧张或僵硬。有肠鸣音。未进行双手阴道检查。
腹部超声检查 (US) 显示右侧子宫内有血液和多个小卵巢囊肿。未检测到其他异常。非造影磁共振成像 (MRI) 显示双角子宫（可能是单颈子宫），两个角均显示出子宫腺肌病的特征。它还显示单宫颈似乎成角，宫颈连接处可视化不佳且阴道上半部分盲区。有多囊外观的卵巢，多个小的周围卵泡和增厚的基质，位于道格拉斯窝后部（图 1I，II）。随后建议她接受诊断性腹腔镜检查，最终显示存在两个小子宫、阴道上半部分盲区和双侧卵巢以及周围卵泡。双侧子宫横行盲通，宫颈呈马蹄带状，确诊为苗勒氏管发育不全或Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser（MRKH）综合征（图2I、II）。实验室检查显示睾酮、促卵泡激素（FSH）、黄体生成素（LH）和促甲状腺激素（TSH）均正常。该患者的核型为正常女性，即46，XX。肾脏无形态异常，双侧肾脏位置正常。未发现心脏或脊椎异常。因此，确诊为1型MRKH综合征。
图 1
盆腔 MRI：A蓝色箭头显示双角子宫的一个角的宫腔。B蓝色箭头显示子宫肌层信号强度不均匀，连接区增厚，子宫内膜肌层连接不清晰，可能是子宫腺肌病。C、D蓝色箭头显示两个卵巢均为多囊卵巢
图 2
诊断性腹腔镜检查结果 - 上腹部和阑尾看起来正常；两条输尿管均可见蠕动；可以看到两个子宫；右侧子宫有右侧圆韧带和右侧输卵管；左侧子宫有左侧圆韧带和左侧输卵管；两个子宫之间有一个单盲横向连接（马蹄带宫颈）（E）；右侧子宫比左侧子宫大（F）；没有阴道或任何其他连接（G）；两个卵巢呈多囊性，位置和解剖结构正常（H）
她接受了静脉注射帕瑞昔布，并接受了妇科顾问关于进一步治疗方案和未来影响的广泛咨询。治疗包括药物治疗、手术治疗和未来生育选择。药物治疗包括持续服用雌激素-孕激素复方药或仅服用孕激素的药。手术治疗选择是阴道重建手术，可能与具有功能性子宫内膜的右侧子宫相连。未来生育选择包括使用自己的卵子进行妊娠代孕、领养或子宫切除后进行子宫移植 (UT) 以及通过体外受精怀孕。咨询师对她和她的家人进行了咨询，以管理心理困扰。她开始持续服用口服避孕药 (OCP)，并在她选择药物治疗时被要求到妇科诊所进行随访。她同意定期随访，并在需要时在以后接受手术治疗。她目前正在定期服用仅含黄体酮的药物，并且不再出现腹痛症状。
案例摘要
一名 25 岁的未婚印度女性因严重腹痛 2 天来到急诊室，没有发烧、呕吐、胃肠道、泌尿系统或任何其他相关全身症状。她的血流动力学稳定，右耻骨上区域有轻微压痛，但其余检查未发现异常。既往病史提示为 PA，具有发育良好的第二性征和不规则腹痛。其余病史，包括发育、家族、医疗、外科和社会病史，均正常。检查显示血象正常，成年女性的激素水平正常，以及 46,XX 核型。超声和 MRI 显示 MRKH 综合征的罕见变体、多囊卵巢和子宫成分的腺肌病性改变。诊断性腹腔镜检查证实了苗勒氏管异常。她接受了止痛药治疗，并出院时持续服用 OCP 作为医疗管理。医生为她提供了心理支持和咨询，并讨论了手术和生育选择。多学科团队正在对她进行随访，目前她没有症状，并继续接受医疗管理。
讨论
鉴别诊断为 PA，伴有与年龄相符的乳房发育，提示存在阻塞性病因或完全性雄激素不敏感综合征 (AIS)。MRKH 综合征患者像女性一样被抚养长大，外生殖器表型正常。他们会继续发育正常的第二性征，阴毛初现正常。然而，由于没有子宫、宫颈或阴道上部，或三者兼而有之，他们没有月经 [11]。阴道检查或探查时，通常会发现一个短而盲的阴道囊（表 1）。
完全性AIS患者通常也像女性一样被抚养长大，因为外生殖器与正常女性相似。由于睾酮转化为雌激素，他们还可能表现出乳房发育。然而，从形态上看，他们的阴部和腋窝的终毛稀疏或缺失。由于没有阴囊，他们可能在腹股沟管中出现代表睾丸的肿块（单侧或双侧）[12,13]。阴道检查或探查时通常会发现一个短而盲的阴道囊。
处女膜闭锁和阴道横隔膜闭锁均会导致下丘脑-垂体-卵巢 (HPO) 轴功能正常且子宫正常的个体的流出道阻塞。他们表现为周期性腹痛和 PA。前者表现为阴道口处出现蓝色凸起的膜，而后者表现为阴道管阻塞。在这两种情况下，阻塞水平以上都会在阴道内积聚经血（阴道积血）。
详细病史和全面检查有助于对特定疾病做出初步诊断。进行检查是为了确认诊断并制定治疗计划。建议患者进行 MRI 检查以显示子宫或残留物的存在、性腺（睾丸或卵巢）的存在与否、性腺的位置以及血液的收集情况 [14,15]。核型有助于区分 AIS（46，XY）和 MRKH（46，XX）

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