一种罕见的关联——牙釉质形成不全症、扁平椎骨症和双血细胞减少症：病例报告
抽象的
牙釉质形成不全症是一种遗传性疾病，其特征是所有牙齿（包括乳牙和恒牙）的牙釉质普遍存在结构异常。据我们所知，这是第一例罕见的牙釉质形成不全症、扁平椎骨畸形和双血细胞减少症关联的病例报告。
一名 5 岁摩洛哥男孩在拉巴特牙科学院牙科咨询和治疗中心接受检查。他是近亲（一级）子女。该儿童发育不良（-4 个标准差评分），并且整体发育迟缓。牙科检查发现牙釉质发育不全，牙齿表面有细菌生物膜沉积。全血细胞计数显示双血细胞减少症（正细胞正色素性贫血伴血小板减少）。脊柱 X 线检查显示脊柱在额平面偏斜，表现为胸腰椎侧弯。椎弓根间距离未扩大；但存在轻微的扁平椎体，尤其是在 T11 和 T12 中。
家族中没有其他成员出现牙釉质形成不全症、双血细胞减少症或扁平椎骨畸形。近亲结婚表明这是一种常染色体隐性遗传模式。需要进一步研究来阐明导致这种综合征的基因缺陷以及牙釉质形成不全症、扁平椎骨畸形和双血细胞减少症的症状关联。
介绍
牙釉质形成不全症 (AI) 是一组遗传和表型上异质性的遗传性疾病，会影响原发牙釉质和/或永久牙釉质的质量和数量，并可能与身体其他部位的形态或生化变化有关 [1]。根据所用的诊断标准和研究人群的不同，人口发病率从 1:700 到 1:16,000 不等 [2]。牙齿问题因病情严重程度而异，包括牙齿敏感和牙齿外观不佳，这是由于牙齿脱落和染色造成的 [3]。
AI 主要根据表现型分为四大类：发育不全、钙化不全、成熟度低和成熟度低-发育不全。考虑到表现型和遗传方式，AI 至少有 14 种亚型 [3]。AI 与牙齿萌出时的内含物和异常、先天性缺牙、前牙开合、牙髓钙化、牙本质发育不良、牙根和牙冠吸收、牙骨质增生、牙根畸形和牛牙症有关 [4]。
短骨症的临床特征为躯干身材矮小，X 射线图像显示脊椎普遍扁平，而长骨没有明显的骨骺、干骺端或骨干改变[5]。
先前文献中曾报道过 AI 和扁平椎骨畸形 [6,7]。这是首次报道一名摩洛哥患者患有罕见的牙釉质形成不全症、扁平椎骨畸形和双血细胞减少症。
病例介绍
一名 5 岁的摩洛哥男孩被转诊至儿童牙科部接受牙科治疗。他是一对健康近亲夫妇（一级亲属）的第一个孩子。父母双方牙齿均正常。其他家庭成员未报告牙齿问题。
父母的详细病史、牙科病史和社会病史均无异常。病史和一般身体状况无异常。
该男婴在正常妊娠后足月出生，出生测量值较低（体重 1500 克，身长 39 厘米）。
24 个月大时，他既不会爬也不会走路。他多次住院，以查明其发育不良的原因、面部畸形（瘦三角形脸、杏仁眼、大鼻子和短脖子）以及手脚肿胀。30 个月大时体检显示体重为 8000 克 [-4 标准差评分 (SDS)]。他的生命体征在正常范围内。总的来说，这个男孩身材矮小、瘦弱、过度活跃且有攻击性行为。他还被发现有过短暂的意识丧失。
对他的心血管、呼吸和神经系统进行检查没有发现异常。
腹部超声检查显示肝胆囊正常，未发现任何异常。
他的肋骨正面数字射线照相显示骨基质矿化正常，无肋骨损伤，肋骨数量和形态正常。
泌尿生殖系统检查发现腹内有睾丸。
全血细胞计数显示双血细胞减少症（伴有血小板减少的正细胞正色素性贫血）：血红蛋白浓度为 118 g/l（范围：115–140），血细胞比容水平为 34 %（范围：37–45 %），红细胞计数为 3.7 M/μl（范围：3.2–5.5），总白细胞计数为 9400/μl（中性粒细胞计数为 2162/μl），血小板计数为 126,000/μl（范围：150,000–450,000）。我们患者的外周血涂片证实了正细胞正色素性贫血和血小板计数低。
细胞形态学检查显示，骨髓中无原始细胞或恶性细胞，红细胞（18%）和中性粒细胞（62%）成熟度正常。嗜酸性粒细胞（2%）、淋巴细胞（18%）和巨核细胞的数量和形态也正常。
代谢检查，包括血清电解质、空腹血糖、肾功能、天冬氨酸氨基转移酶 (AST)、丙氨酸氨基转移酶 (ALT)、铁和铁蛋白的测试均在正常范围内。
他的尿液分析正常（pH 值 6、蛋白质阴性、酮阴性、血液阴性、白细胞阴性）并且尿液培养呈阴性。
包括人类免疫缺陷病毒 (HIV) 检测在内的完整传染病检查结果呈阴性。
免疫球蛋白A（IgA）和IgG抗组织转谷氨酰胺酶抗体值为阴性。
上午 8 点进行的甲状腺功能测试和皮质醇水平测试均在正常范围内。
生长因子 C [胰岛素样生长因子 1 (IGF-1)] 和睾酮测试的结果如下：IGF-1 16 μg/l（范围，27–114）和睾酮 0.08 ng/ml（范围，1.56–8.77）。
胰岛素耐受试验显示对生长激素 (GH) 没有反应。因此，确诊为 GH 缺乏症。这种缺乏症通过注射 GH 治疗，直到青春期。
脑部磁共振成像（MRI）扫描未发现异常。
细胞遗传学检查显示染色体公式46，XY，染色体断裂率略有增加（15次断裂），并有三放射状图。
手部X线检查显示骨骼结构正常，但该30个月大的患儿骨龄延迟3个月，可见中指骨短小，第二指骨有锥形骨骺，跖骨有假骨骺（图1）。
图 1
30 个月大男孩手腕部和腰椎 X 光片。a手腕部 X 光片显示骨骼结构正常，但 30 个月大儿童的骨龄延迟 3 个月。b腰椎 X 光片显示脊柱在额状面偏离，表现为胸腰椎侧弯，伴有轻微的扁平椎体畸形
脊柱X线检查显示脊柱在额状面偏离，表现为胸腰椎侧弯。椎弓根间距未扩大；但有轻微的扁平椎体，尤其是在T11和T12（图1）。
牙科检查发现AI发育不全，牙齿表面有细菌生物膜沉积（图2）。
图 2
2 岁男孩的口内视图显示发育不全的牙釉质形成不全症，牙齿表面有细菌生物膜沉积
讨论
1996 年，Verloeset 等 [6] 描述了一个 12 岁男孩（哥哥）和一个 16 岁女孩（姐姐）的病例，他们的父母均为近亲，患有牙釉质形成不全症和扁平脊椎畸形（OMIM 601216）。男孩 12 岁时身高 133 cm，坐高 63 cm，臂展 134 cm。女孩 16 岁时身高 141 cm，臂展 142

扫码免登录支付

本文章为付费文章，是否支付5元后完整阅读？

如果您已购买过该文章，[登录帐号]后即可查看

支付5元