一名成年患者出现罕见的“开关式”多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症病例
抽象的
我们报告了一名 24 岁希腊女性的病例，该女性经组织学证实患有骨和肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症，其病变以“开启和关闭”模式逐渐消退。这是文献中首次报道朗格汉斯细胞组织细胞增生症的这种表现模式。
患者 20 岁时首次出现肱骨单发病变，该病变自发消退。当时，无需治疗或戒烟。四年后，她出现双侧气胸和朗格汉斯细胞组织细胞增生症的肺部病变。她因该疾病相关并发症接受了胸膜固定术，除戒烟外未进行进一步全身治疗。在随访期间，她的肺部病变在首次肺部受累六年后消退，没有复发。
这种多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症缓解的罕见病例表明该疾病的发展难以预测，提出了对此类患者进行保守治疗的问题。
介绍
朗格汉斯细胞组织细胞增生症 (LCH) 是一种罕见的临床病理疾病，病因不明，累及的系统各异，但共同特征是大量朗格汉斯细胞浸润 [1]。该病的临床病程以及治疗和预后尚不明确，尤其是在成年人群中 [2]。对于肺部 LCH，戒烟是强制性的，而糖皮质激素治疗尽管已被使用，但尚未证明是一种有效的治疗方法 [3]。对于多系统 LCH，患有侵袭性疾病的儿童通常接受多药化疗 [4,5]。戒烟后，单系统疾病得到缓解 [3,6]。我们报告了一例罕见病例，一名成年患者在戒烟后，多系统疾病出现“开关式”缓解，骨骼和肺部表现交替出现。
病例介绍
一名 24 岁的希腊女性因双侧气胸被转诊至我院。该患者的症状始于四年前，当时她因右肱骨持续疼痛而咨询了她的私人医生。当时的诊断方法显示右肱骨 X 光检查发现病变，并经骨扫描确认（图 1A 和 1B），因此患者仅接受了活检，未进行手术切除或骨刮除术。显微镜检查显示骨性 LCH，未建议进一步治疗或随访。当时，她偶尔吸烟，胸部 X 光检查和高分辨率胸部断层扫描 (HRCT) 结果正常，未建议戒烟。
图 1
（A）初次诊断时的右肱骨 X 线照相和（B）骨扫描显示朗格汉斯细胞组织细胞增生症定位于三分之一培养基中，在出现肺部表现时消退（C 和 D）。
患者随后四年无症状，此时她因双侧自发性气胸（图 2A）和弥漫性间质性肺病入院治疗。在之前的四年中，她的吸烟量增加到每天一包。她没有咳嗽、呼吸困难或发烧等症状。HRCT 显示多个囊肿和结节以及广泛实变（图 2B）。根据生物学检查观察到轻度炎症综合征。在为左侧胸膜固定术进行的胸腔镜检查中采集的活检显示肺结构扭曲和朗格汉斯组织细胞浸润（图 3A 和 3B）。她的 S-100 蛋白和 CD1a 检测呈阳性（图 3C 和 3D）。她的肺功能测试是在气胸消退一个月后进行的，显示存在限制性综合征，静态容量减少，弥散容量因子正常。她的肺功能测试结果如下：用力肺活量 (FVC) = 2.16 L (63.3%)，1 秒用力呼气量 (FEV1) = 1.76 L (58.9%)，FEV1/FVC = 81.3% (95.9%)，一氧化碳转换系数 (TLCO)/肺泡容积 (VA) = 2 mmol/min/kPa/L (93.3%)，残气量 (RV) = 1.03 L (86.8%)，总肺活量 (TLC) = 3.23 L (71.7%)，功能残气量 (FRC) = 1.65 L (65.7%)。新的 X 线检查和骨扫描显示右肱骨病变消失（图 1C 和 1D）。我们决定停止治疗，但建议患者立即戒烟，她也照做了。
图 2
（A）双侧气胸时的胸部 X 光检查显示肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症。（B）胸部高分辨率计算机断层扫描 (HRCT) 显示与结节相关的多个囊肿和广泛实变。（C）胸部 X 光检查和（D）一年后的 HRCT 显示初始发现显着改善和实变消退。
图 3
(A) 组织切片显示肺结构明显扭曲（苏木精和伊红染色；原始放大倍数，×20）。(B) 图 3A 中切片的更高放大倍数（原始放大倍数，×200）显示了特征性的卵形朗格汉斯细胞和嗜酸性粒细胞（苏木精和伊红染色）。(C) 朗格汉斯细胞对 S-100 蛋白表现出强烈的免疫反应性，包括细胞核和细胞质（原始放大倍数，×400）。(D) CD1a 染色在朗格汉斯细胞中也呈阳性（原始放大倍数，×400）。
一年后，在随访检查中，她的胸部X光和HRCT（图2C和2D）明显改善。此外，她的静态肺容量也有所改善：FVC = 2.3L（67.1%），FEV1= 1.8L（60.3%），FEV1/FVC = 78.4%（92.5%），TLCO/VA = 2.05 mmol/min/kPa/L（95.6%），RV = 1.20L（100%），TLC = 4.08L（90.6%）和FRC = 2.05L（81.5%）。到目前为止，经过六年的随访，患者没有疾病活动的体征或症状，她的胸部X光和肺功能测试保持稳定。
讨论
我们的病人患有多系统疾病，交替涉及骨骼和肺部。这个病例的罕见之处在于，该患者在未停止吸烟的情况下，其第一次 LCH 骨病变有所缓解。戒烟后，她患上了继发性肺部疾病，但病情也得到了缓解。本病例报告首次在文献中描述了 LCH 的“开启和关闭”发展模式。
LCH 的临床病程各不相同，其治疗、结果和预后也无法准确定义，因为该病相对罕见，而且缺乏大规模随机前瞻性研究，尤其是针对成年患者的研究 [2,3,7]。迄今为止进行的随机研究包括儿童，而有关成年患者 LCH 起源的现有数据主要来自回顾性研究 [2]。然而，对儿童进行的试验结果不能完全适用于成人，因为疾病的病程存在差异。在一项大型儿童和成人患者回顾性研究中 [8]，30.6% 的患者 LCH 涉及多个身体系统，所有这些患者都接受了手术、化疗或联合治疗。这些接受治疗的患者大多数复发并接受了二线治疗 [8]。
国际组织细胞学会登记处收集的成年患者数据表明，31% 的患者患有单系统疾病，69% 的患者患有多系统疾病 [7]。该报告的数据表明，至少对于一线治疗而言，治疗标准存在很大不确定性且缺乏 [2]。根据对儿童进行的研究，一般来说，多系统疾病的治疗采用泼尼松、单药化疗或多药化疗 [2,4,5]，而对于肺 LCH，戒烟是强制性的，并且没有循证数据可以使用糖皮质激素治疗 [3]。在另一项回顾性研究中，研究对象为 102 名患有肺 LCH 的成人患者 [9]，治疗不包括任何干预措施，除了对症状轻微或无症状的患者戒烟外，医生为 54 名患者单独开具了泼尼松或联合其他免疫抑制剂，而两名患者在诊断后不久接受了外科胸膜固定术，一名患者在随访期间接受了肺移植。在这项针对患有肺 LCH 的成人患者的研究中，没有发现任何特定干预措施对患者生存有任何益处 [9]。
肺部 LCH 患者可能自发康复或无需治疗即可

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