一名 38 岁女性罕见股骨低级别肌纤维母细胞肉瘤病例：病例报告
抽象的
骨原发性肌纤维母细胞肉瘤是一种罕见的梭形细胞肿瘤，据我们所知，在现有的英文文献中仅报道了 8 例。由于该病罕见且恶性程度低，因此在大多数情况下难以准确诊断。这种不寻常肿瘤的鉴别诊断包括各种良性实体以及其他肉瘤。由于预后不同，准确的病理诊断至关重要，这需要结合彻底的形态学检查、免疫组织化学和电子显微镜检查（只要可用）。
我们报告了一名 38 岁印度女性的病例，她的左股骨患有溶骨性病变。肿瘤与皮质破坏和软组织扩散有关。软组织成分的活检显示出提示低度恶性间叶肿瘤的特征。切除肿瘤后，组织病理学检查显示为低度梭形细胞肉瘤，伴有胶原基质。还观察到波形蛋白和平滑肌肌动蛋白的表达。超微结构检查证实了其肌成纤维细胞性质。因此最终诊断为左股骨低度肌成纤维细胞肉瘤。
低度肌纤维母细胞肉瘤是较罕见的骨梭形细胞肉瘤之一，在迄今为止报告的病例中预后良好。其诊断需要免疫组织化学和电子显微镜等辅助技术。据我们所知，我们报告的是文献中的第九例病例，也是我们次大陆的第一例病例。
介绍
肌成纤维细胞是间充质细胞，具有成纤维细胞和平滑肌细胞的特征。除了在伤口愈合中发挥作用外，肌成纤维细胞还出现在软组织肿瘤中，如肌成纤维细胞瘤、血管肌成纤维细胞瘤、肌纤维瘤病和炎性肌成纤维细胞瘤 [1,2]。1998 年，Mentzelet 等人将肌成纤维细胞肉瘤定性为一种独特的肿瘤。[3]。骨原发性肌成纤维细胞肉瘤罕见，现有英文文献中仅报道了 8 例 [3–8]。据我们所知，我们次大陆尚未报道过此类病例。
这种罕见肿瘤的组织病理学鉴别诊断包括良性肌纤维母细胞增生和肉瘤，如分化良好的骨内骨肉瘤、平滑肌肉瘤、纤维肉瘤和骨恶性纤维组织细胞瘤 [9–11]。准确的诊断至关重要，因为与其他骨肉瘤相比，低度肌纤维母细胞肉瘤的预后较好。这需要使用免疫组织化学等辅助技术。
我们描述了一名 38 岁女性股骨中发生的低级别肌纤维母细胞肉瘤病例。本文简要回顾了这种罕见疾病，并讨论了各种鉴别诊断。
病例介绍
一名 38 岁的印度女性因左大腿和臀部肿胀和疼痛两年而来我院就诊。肿胀呈进行性发展。肿胀前她没有外伤史。没有重大的个人或家族病史。检查时发现她的左大腿前外侧有 20 × 10 厘米的软组织肿胀，并延伸至臀部。肿胀处有轻微压痛，髋关节活动受限，疼痛难忍。但全身检查结果并无异常。
常规血液学和生化检查（包括碱性磷酸酶）均在参考范围内。放射学检查（例如计算机断层扫描 (CT) 和磁共振成像 (MRI)）显示，在我们患者的左上股骨干骺端存在弥漫性、不规则、边界不清的异质性改变骨髓信号，并延伸至骨骺和骨干。改变的骨髓信号延伸至下股骨干骨干和干骺端。在她的左侧骨盆骨（髋臼和耻骨）中也发现了类似的信号。她的上股骨干骺端存在前后皮质断裂，并延伸至邻近的软组织。改变的骨髓信号在 T2 加权和短反转恢复 (STIR) 图像上呈高强度。另一方面，在 T1 加权图像上信号较低（图 1）。
图 1
磁共振成像显示左股骨上端有分叶状软组织肿块。（A）肿块在 T1 加权成像上呈低信号，（B）在短反转恢复成像上呈高信号。
骨扫描证实了这些发现。未发现其他骨骼病变。放射学特征提示恶性肿瘤。我们研究所复查了在另一家医院进行的软组织肿胀的核心活检，结果显示梭形细胞肿瘤，具有局灶性核多形性、细胞间胶原基质和偶尔的有丝分裂图。我们的患者最初被诊断为恶性间叶肿瘤，随后接受了近端股骨切除术和假体重建术。
患者的股骨近端尺寸为 13 × 9 × 7 cm，呈梭形肿胀，其中 8 × 7 × 4 cm 的股骨涉及干骺端。肿瘤破坏皮质并延伸至软组织（图 2）。肿瘤的多个切片显示梭形细胞病变，由细胞过多的束状和细胞过少的纤维区组成（图 3A）。细胞过多的病灶显示梭形细胞排列成短束，局部呈席纹状。梭形细胞具有丰富的嗜酸性胞浆和细长的细胞核。它还具有细分散的染色质和不明显的核仁。核有中度多形性，一些细胞核显示凹陷的核膜（图 3B 和 3C）。偶尔还可见奇异的细胞核和每 10 个高倍视野 (HPF) 1 至 2 个有丝分裂数（图 3D）。在所研究的众多切片中，没有发现类骨质沉积、坏死或多核巨细胞。
图 2
近端股骨的大体标本显示灰白色坚硬肿瘤（星号），相邻皮质被破坏。
图 3
(A) 显微照片显示梭形细胞肿瘤散布着低细胞区域（苏木精和伊红染色，放大×40 倍）。(B) 梭形细胞显示中等程度的核多形性（苏木精和伊红染色，放大×100 倍）。(C) 偶尔出现奇异的肿瘤细胞（苏木精和伊红染色，放大×200 倍）。(D) 偶尔出现有丝分裂图（苏木精和伊红染色，放大×400 倍）。
免疫组化示梭形细胞波形蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性，结蛋白、S-100蛋白、肌生成素、CD68阴性，MIB-1标记指数较低，为1%～2%。超微结构检查示梭形细胞，内质网丰富，线粒体散在，微丝纵行，提示为肌成纤维细胞（图4）。
图 4
电子显微照片显示肿瘤细胞具有突出的内质网并被胶原原纤维包围（醋酸铀和柠檬酸铅×13,000）。
组织形态学、免疫组织化学和超微结构特征表明最终诊断为左上股骨低级别肌纤维母细胞肉瘤。我们的患者目前正在随访中，残留肿瘤没有明显增加。
讨论
近三十年来，肌成纤维细胞已被鉴定为具有成纤维细胞和平滑肌细胞特征的间充质梭形细胞。这些细胞已被证明在伤口愈合中发挥重要作用 [4]。此外，肌成纤维细胞还被发现存在于假肉瘤样增生、增生性瘢痕以及浅表和深部纤维瘤病中 [3]。近几年来，包括婴儿指端纤维瘤病、肌纤维瘤病、乳腺肌纤维母细胞瘤、皮肌纤维瘤、皮肤肌纤维瘤和血管肌纤维母细胞瘤在内的肿瘤被描述为主要由肌成纤维细胞组成 [1]。1998 年，Mentzelet 等人将肌纤维肉瘤或肌纤维母细胞肉瘤鉴定为由肌成纤维细胞组成的梭形细胞肉瘤。他们在研究中表明，肌成纤维细胞对至少一种成肌标志物（结蛋白、平滑肌肌动蛋白和平滑肌肌球蛋白重链）和波形蛋白呈阳性染色 [3]。
组织病理学上，肌纤维母细胞肉瘤 (MFS) 由细长的梭形细胞组成，具有可变的核多形性和有丝分裂活动。梭形细胞排列成交错的束状，具有嗜酸性胞浆，偶尔可能呈波浪状。此外，还可见胶原基质 [2,6,12]。低级别 MFS (LGMFS) 缺乏坏死和明显的核多形性，如我们的患者所见 [3]。
骨原发性骨髓纤维化是一种极为罕见的肿瘤。广泛文献检索仅发现 8 例骨性骨髓纤维化病例 [3–8]。在报告的病例中，最常见的部位是股骨，其次是髂骨。肿瘤发生在广泛的年龄范围内，没有性别偏好。

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