钉髌骨综合征中的髌骨发育不全骨折：病例报告
抽象的
指甲髌骨综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，在英国每百万人中发病率为 22 人。该综合征最常见的特征包括髂角、髌骨发育不全和指甲发育不良。
我们报告了一名 26 岁白人男性的病例，该男性患有钉髌骨综合征，在跌倒后右侧髌骨发育不全，导致骨折。跌倒后，他的右膝肿胀，无法立即对抗重力伸展。X 光片显示其右髌骨下极骨折，并伴有膝关节伸肌机制完全断裂。他接受了手术固定，术后恢复顺利。术后，他接受了全膝关节石膏固定和分级固定治疗。六个月后，他的膝关节活动范围已恢复。
据我们所知，这是文献中唯一一例描述患有钉髌骨综合征的患者的髌骨骨折的病例报告。我们推测，鉴于这些患者先前存在的膝关节损伤程度，功能结果可能较差，这表明需要更频繁的随访。
介绍
钉髌骨综合征 (NPS) 本身是一种罕见疾病，文献中对此已有相对详尽的描述。然而，尚未有报道显示该患者群中存在创伤性髌骨骨折。我们介绍的是一名 26 岁男性，患有此病，髌骨骨折。
病例介绍
一名 26 岁的白人男子患有指甲髌骨综合征，他在跑步时从台阶上滑倒，右膝扭伤，随后被送往急诊室。摔倒后，他的右膝肿胀，试图负重时疼痛。他没有其他相关伤害。
他的既往病史引人注目，曾被诊断为骨甲发育不良（NPS），这是他在 11 岁时注意到双侧拇指指甲变化后发现的。初次诊断时进行的前后骨盆 X 线摄影也显示双侧髂骨角，这是 NPS 的典型表现。他的肘部功能正常，自诊断以来每年的肾脏和眼科检查结果均正常。他报告称之前没有髌骨脱位，但在受伤前几年，他抱怨在大量运动后膝盖轻微疼痛。
此次入院的初步实验室检查结果均在正常范围内。
检查发现他的右膝肿胀，临床表现与关节积血相符，右髌骨下极疼痛。他无法在重力作用下伸展右膝。发现双侧拇指指甲发育不良。其他手指甲和脚趾甲正常。X 光片显示右髌骨下极骨折（图 1）。还偶然发现双侧髌骨发育不全和左股骨内侧髁发育不全，与他现有的 NPS 诊断一致（图 2）。
图 1
右膝侧视图显示髌骨下极撕脱性骨折。
图 2
膝盖的天际线视图显示了髌骨发育不全。
由于伸肌机制被破坏，需要进行手术治疗。做了下中线切口，并抽吸了关节积血。发现下髌骨支持带全层撕裂，仔细检查骨折部位后发现远端骨折碎片很小，几乎完全在关节外。他的骨质良好。切除髌骨远端碎片，用不可吸收的编织聚乙烯缝线（2 Ethibond）进行支持带重建，然后分层缝合。
术后恢复顺利，出院时膝盖上方全石膏固定，并接受镇痛治疗。两周后拆除石膏，戴上铰链式膝关节支架，允许 0° 至 30° 的活动范围，持续两周。术后四周屈曲度增加至 90°，六周后停止使用所有固定辅助器具。骨折两个月后进行双能 X 射线吸收仪 (DEXA) 扫描，结果显示右股骨颈轻度骨质疏松；Z 评分 -1.7。此前未进行过骨矿物质密度 (BMD) 测量。
六个月的随访显示，他的膝关节活动范围已完全恢复，并已成功重返工作岗位。在功能评估中，他的 WOMAC 评分为 100 分 [1]。右膝侧位 X 光检查未发现任何骨折残留痕迹（图 3）。
图 3
受伤六个月后右膝侧视图。
讨论
NPS 是一种罕见的常染色体显性遗传病，也称为遗传性骨甲发育不良 (HOOD) 或 Fong 综合征 [2]。该病表现形式各异，归因于位于 9 号染色体上的 LMX1B 基因突变 [3]。据报道，英国每百万人中就有 22 人患有该病，美国每百万人中就有 4.5 人患有该病 [4,5]。1820 年，Chatelaine 首次描述了 NPS，他最初描述了髌骨、指甲和肘部受累的三联征 [6]，Turner 后来于 1933 年描述了特征性的髂角 [7]。自最初描述以来，人们对 NPS 的特征有了更详细的了解。最常见的临床特征是髂骨角（见于 80% 的病例）、指甲发育不全或不发育、髌骨缺失或发育不全——伴有不同程度的半脱位和桡骨头半脱位或脱位 [8]。据报道，多达 42% 的病例受累于肾脏，无症状蛋白尿是最常见的肾脏异常，很少发展为肾衰竭 [9]。其他不太常见的特征包括肩胛骨发育不全、脊柱侧弯、膝外翻、马蹄足、虹膜异色症和青光眼。这些特征的程度和严重程度在每个人之间差异很大。
NPS 通常表现为良性病变，仅需偶尔进行肾脏和眼科观察。然而，某些特征可能会导致功能障碍。高达 74% 的病例表现为髌骨反复半脱位或脱位，导致慢性疼痛和膝关节伸肌机制紊乱，运动时症状通常会加剧 [10]。
公认的髌骨骨折长期并发症包括关节炎、肌肉无力和慢性疼痛。有趣

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