右前臂皮下平滑肌肉瘤晚期全身及脑转移：病例报告及文献综述
抽象的
平滑肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，起源于平滑肌细胞，很少引起脑内转移。几乎所有颅内转移病例都来自子宫平滑肌肉瘤。我们介绍一位 61 岁的白人男性，他因右前臂平滑肌肉瘤而出现多发性颅内和颅外转移，在本次就诊前 9 年确诊并接受治疗。
这名白人患者因左侧进行性偏瘫被送至急诊室。颅脑磁共振成像扫描显示多个脑内肿块，伴有局部水肿。其中一个位于右顶叶，与偏瘫相对应。患者接受了显微手术完全切除顶叶肿块，随后接受进一步放射治疗。组织病理学研究显示原平滑肌肉瘤发生转移。
平滑肌肉瘤是一种罕见的间叶性肿瘤。此类肿瘤的脑内转移更是罕见。本病例表明对平滑肌肉瘤患者进行长期随访的重要性。
背景
平滑肌肉瘤是一种罕见的间叶性肿瘤，起源于平滑肌细胞。这些肿瘤发生在所有年龄组中，占所有软组织肉瘤的 10% [1]。最常见的是，平滑肌肉瘤起源于子宫、腹膜后或大血管。预后取决于完全手术切除和辅助放疗。然而，约 40% 的平滑肌肉瘤会出现局部复发或转移 [1]。在这些情况下，进一步的治疗选择有限，大多采用姑息化疗。
在本报告中，我们介绍了非子宫平滑肌肉瘤延迟性脑内和脑外转移的病例，并回顾了有关采用的临床治疗和潜在的新疗法的文献。
病例介绍
一名 61 岁的白人男性患者出现左侧进行性偏瘫，症状从左腿开始，逐渐蔓延至左臂。未报告癫痫发作。头部磁共振成像 (MRI) 扫描显示多发性脑内肿块病变。
9 年前，患者在对不断增大的肿瘤块进行部分切除（R2）后被诊断出患有右前臂平滑肌肉瘤。随后，患者拒绝后续切除或进一步的辅助治疗。由于肿瘤不断生长，患者在首次诊断后 1 年通过外科门诊再次入院。入院时患者体重正常，精神状态良好。心脏检查显示心率规律，无杂音。肺部检查显示肺泡呼吸杂音。右前臂检查显示一个硬性肿瘤。神经系统检查未发现异常。实验室检查结果正常（白细胞：8.3 ×109/l，血红蛋白：9.5 mmol/l，血小板：269 ×109/l，肌酐：80.0 µmol/l）。每日用药为泮托拉唑 40 毫克（0-0-1）和双氯芬酸 50 毫克（1-1-1）。除平滑肌肉瘤外，患者的既往病史为空白。患者不吸烟，也不过量饮酒。
前臂 MRI 扫描显示复发性肿瘤，大小为 5.4 × 3.9 × 1.9 cm（附加文件 1：图 S1）。正电子发射断层扫描-计算机断层扫描 (PET-CT) 扫描排除全身转移性疾病。局部复发性肿瘤被完全切除（R0），患者接受了 50 Gy 的局部放射治疗。
又过了8年，患者出现左侧偏瘫，最近一次经急诊入院。患者卡氏功能量表（KPS）评分为40。体重平均，一般状况较差。心脏检查显示心率律齐，无杂音。肺部检查发现肺泡呼吸杂音。体温37.0℃，血压116/46mmHg，脉搏99次/分，呼吸频率13次/分，外周血氧饱和度95%，格拉斯哥昏迷量表15。患者警觉、注意力集中、定向力强。言语清晰流利，重复、理解和命名良好。脑神经检查未发现任何异常。运动技能检查显示左臂近端 2/5 瘫痪，左臂远端 4/5 瘫痪，左腿 3/5 瘫痪。由于瘫痪，无法测试步态。站立时只能依靠最大支撑。实验室检查结果显示白细胞升高（12.3 ×109/l），血小板升高（437 ×109/l）。每日用药为叶酸 5 mg（1-0-0）、碳酸钙/胆钙化醇（1-0-0）和 Novamin（口服滴剂）（40-0-40）。
术前头部 MRI 扫描证实有多处增强肿块病变（图 1）。对右侧顶叶肿块进行了显微手术切除。左侧颞叶肿块病变未得到处理，因为完全切除所有肿块会增加失语症的风险。CT 扫描显示胰腺和第一骶椎体有进一步的转移性疑似病灶。
图 1
对比增强 T1 加权磁共振成像扫描显示左颞叶（a、c）和右顶叶（b、d）平滑肌肉瘤转移（a+b 轴；c+d：矢状）
神经外科切除术后 1 个月，患者出现黑便，接受胃十二指肠镜检查。发现胃窦肿胀并有渗出性出血，活检显示已知平滑肌肉瘤的第三个转移灶。患者恢复良好后，接受 30 Gy 全脑照射和 30 Gy 第一骶椎转移灶局部照射。患者功能恢复，可出院回家。患者拒绝辅助化疗。患者在神经外科干预 3 个月后因全身进展死亡，距首次诊断为平滑肌肉瘤已 9 年。未进行尸检。
右前臂第一切除标本细胞密度中等，梭形细胞排列成相互交叉的束状，位于深层皮下纤维组织中。肿瘤细胞局部多形性程度增加，有少量可见的有丝分裂图，小面积纤维素样坏死。免疫组化分析显示细胞肌节肌动蛋白阳性，Ki67标记约10%的肿瘤细胞为增生。根据FNCLCC（法国国家癌症防治中心联盟）分级系统，该组织被归类为平滑肌肉瘤1级。
1 年后复发时，可见细胞增多、有丝分裂活动显著增高（> 20/10 高倍视野 [HPF]），以及多形性、部分多核的破骨细胞样巨肿瘤细胞群。根据 FNCLCC，复发性肿瘤被归类为平滑肌肉瘤 3 级（评分 6），根据 TNM 分类，被归类为 rpT1b Nx M0、L0 V0 Pn0。
脑转移瘤切除标本显示梭形、略多形性肿瘤细胞呈中等密度，排列成交叉束状。脑转移瘤中没有巨大的破骨细胞样细胞。有丝分裂计数高度升高（每 10 HPF >40），坏死区域占整个组织的 30% 左右。在免疫组织化学分析中，肿瘤细胞对 α 平滑肌肌动蛋白 (α-SMA) 和肌节肌动蛋白均表现出斑块状反应。总之，该肿瘤被诊断为先前已知的平滑肌肉瘤转移，FNCLCC 3 级（评分 6）（图 2）。
图 2
a 初始肿瘤（苏木精和伊红染色 [HE]）：梭形细胞密度适度增加，呈束状排列。b 1 年后局部复发（HE）：细胞密度高，有丝分裂活性增加，多形性程度高，出现奇异的巨细胞（插图）。c 9 年后脑转移（HE）：细胞密度高，略微多形性的梭形肿瘤细胞束状组织，有丝分裂活性增加（插图）和肿瘤内坏死 (*)d 脑转移的免疫组织化学染色：α 平滑肌肌动蛋白阳性（d，上图），肌节肌动蛋白阳性（d，下图）。比例尺 ona、b、c：200 µm，插图：20 µm，ond：50 µm
讨论
据我们所知，这是第一例非子宫平滑肌肉瘤脑内多发转移病例。目前已发表的非

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