一名患有低磷血症性佝偻病、卧床不起的年轻女士接受地诺单抗治疗：病例报告
抽象的
低磷血症性佝偻病与行走迟缓、骨骼畸形、生长障碍和身体功能障碍有关，会限制日常活动。治疗方法包括磷酸盐和骨化三醇。我们报告了一例接受地诺单抗治疗后病情明显改善的病例。
一名 24 岁的也门女性患有低磷血症性佝偻病，因四肢严重虚弱和剧烈疼痛而就诊于内分泌科，过去 4 年她一直卧床不起。骨密度显示严重骨质疏松症（髋关节 T 评分为 -5.0，髋关节 Z 评分为 -5.0，脊柱 T 评分为 -6.0，脊柱 Z 评分为 -6.1），因此患者开始接受地诺单抗和骨化三醇治疗，7 个月后她感觉更强壮，感觉自己可以在别人的帮助下站立，9 个月内可以在别人的帮助下行走，治疗 1.5 年后她可以独立行走。
地诺单抗是一种有效的骨质疏松症治疗方法，我们在患者身上除了使用骨化三醇外还使用了地诺单抗，因为她患有严重的骨质疏松症，这是由于长期低磷血症性佝偻病而未得到适当治疗，患者病情明显好转，卧床 4 年后恢复了行走能力。在这种情况下，它可能是一种值得考虑的药物，尽管需要进一步研究来证实这一点。
背景
儿童低磷血症性佝偻病的症状包括行走迟缓、蹒跚步态、弓形腿、软骨肿大、牙齿脓肿、骨痛、颅缝早闭和生长障碍 [1]。如果儿童期未确诊，则应怀疑患者出现骨骼和/或关节疼痛、骨折、矿化缺陷（如骨软化症）、牙齿异常、听力丧失和疲劳 [1,2]。该病最初可能被误诊为维生素 D 缺乏症，但生化检查和某些情况下对维生素 D 补充剂无反应通常可以确诊 [3]。这些病例可用的治疗方法是磷酸盐和骨化三醇，直到最近的一项研究表明，这些儿童可使用布罗单抗，并可获得明显改善 [4]。我们描述了一例低磷血症性佝偻病患者，该患者先用卡西三醇治疗，然后因严重骨质疏松症接受地诺单抗治疗，病情明显好转，卧床 4 年后，她重新获得了无需帮助行走的能力。
病例报告
2017 年 4 月，一名 24 岁的也门女性因无法行走和长期患有骨软化症而到内分泌科诊所就诊。过去 4 年里，她无法行走，并且感到非常虚弱和骨痛。她报告说，在过去的 2 年里，她非常虚弱，无法在床上翻身，并且全身疼痛。她的病情从婴儿时期就开始了，直到 2.5 岁才会走路。然后，当她开始上学时，她说她可以走路但永远不能跑，家庭贫困，从未为她的病情寻求过医疗帮助。她 15 岁就结婚了，不久后就怀孕了。在怀孕期间，她行走困难，腿部疼痛，需要别人搀扶才能从坐姿站起，并且医生告诉她由于骨盆收缩需要剖腹产，但是在能够剖腹产之前她就分娩了，并且进行了阴道分娩，在分娩过程中发生了耻骨支骨折。
在接下来的几年里，她的病情恶化了，她走路越来越困难，爬楼梯时需要别人搀扶。她去看了几位骨科医生，医生诊断她患有骨软化症，给她服用了钙和维生素 D，但病情没有任何改善，直到她完全卧床不起。有一段时间，医生还给她服用了小剂量的骨化三醇，每天服用 0.25 毫克，时间很短。当她的病情没有任何改善时，她最终停止了所有治疗。她还去看了神经科医生，医生发现她的神经传导研究正常，并告知她没有神经系统疾病的证据。
她的父母、兄弟姐妹或其他亲属没有类似病症的家族病史。
初次就诊时，患者体格检查显示身高 144 厘米，体重 49 公斤，比家人矮很多。牙齿和头发发育正常。除四肢普遍无力和压痛、双腿弯曲和膝外翻外，其他检查均在正常范围内。患者从 2012 年到 2019 年的所有血液检查结果见表 1。
调查
入院时（2017 年 4 月）的骨密度显示严重骨质疏松症。骨密度扫描结果见表 2。其他医生审查了该病例，根据她的病史、临床检查和实验室结果，她被诊断为维生素 D 抗性佝偻病。她长期患有佝偻病，对常规治疗没有反应，身材矮小，1,25 二羟基维生素 D 水平低，此外还有低磷水平、高碱性磷酸酶和 X 射线表现。范康尼综合征是另一种鉴别诊断，可导致佝偻病、低磷血症和生长障碍，但她没有低血容量、低钾血症或持续性酸中毒，通过检查抗转谷氨酰胺 IgA 抗体排除了乳糜泻，该抗体呈阴性，而且没有胃肠道症状。她开始每天两次服用 1 微克骨化三醇，钙和维生素 D3 也持续服用了一小段时间，然后逐渐减少。她没有接受磷酸盐治疗，因为该国没有这种药物（由于战争和禁运，过去几年也门的许多基本药物都无法获得）。由于患者患有严重的骨质疏松症，从 2017 年 6 月开始每 6 个月皮下注射一次 60 毫克地诺单抗。在服用骨化三醇后，她逐渐感觉身体好转，在服用第二剂地诺单抗后不久，她说她可以在别人的帮助下站立，因此患者被送去做物理治疗，几个月后，她就能借助助行器行走了，她继续变得更强壮，现在可以不用帮助行走了。在最近一次就诊前，她每天接受 1 微克骨化三醇治疗，当时发现她的钙含量升高，但她否认有任何高钙血症的症状。她每 6 个月皮下注射一次 60 毫克地诺单抗，已持续 2 年。患者的甲状旁腺激素水平持续偏高，而钙水平处于正常至偏高的正常水平，24 小时尿钙水平偏高，这与原发性甲状旁腺功能亢进症有关。颈部超声检查未发现任何甲状旁腺腺瘤。肾脏超声检查正常，无肾钙化。由于无法进行 Sestamibi 扫描，因此未进行扫描。她最近的 X 光片如图 1a-c 所示，站立时的照片如图 2 所示。在她最后一次就诊时，发现她的维生素 D3 水平升高，这可能是导致最近钙水平升高的另一个因素，因此暂时停用骨化三醇，直到她下一次注射地诺单抗，注射将在一个月后进行，届时将重新进行评估。患者现在恢复良好，她很高兴能再次行走，没有任何不适。
图 1
a骨盆X光检查。髋关节周围骨质减少。骨盆边缘形状异常，耻骨和髋臼窝形状异常。双髋关节间隙保留。b腿部X光检查。双股骨弯曲，轻度骨质减少主要发生在踝关节周围。c膝关节X光检查。骨质减少主要发生在膝关节周围。双股骨弯曲，双侧膝外翻畸形和外上髁

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