一名患有明显长期混合性呼吸暂停和 CHARGE 综合征的新生儿：病例报告
抽象的
新生儿上呼吸道异常与阻塞性呼吸有关，但与混合性呼吸暂停无关。气管切开术是治疗严重阻塞性呼吸暂停的必要手段，但不会对混合性呼吸暂停的中心部分产生影响。据我们所知，这是第一例报道在 7 周龄婴儿气管切开术后严重混合性呼吸暂停消失的病例报告。
我们报告了一例白人女性新生儿的病例，该新生儿上呼吸道解剖异常、严重混合性呼吸暂停和去氧饱和症状，需要呼吸支持。多导睡眠图显示严重的混合性呼吸暂停，开始时是长时间的中枢性呼吸暂停，然后合并为阻塞性呼吸暂停，这些症状与她的年龄不符。进一步检查发现，无法解释混合性呼吸暂停的中枢性成分。由于持续严重的去氧饱和症状，她需要呼吸支持但无法摆脱。最后，进行了气管切开术以治疗阻塞性呼吸暂停，但出乎意料的是，中枢性呼吸暂停也得到了解决。最近，额外的基因检测显示她患有 CHARGE 综合征（眼球缺损、心脏缺陷、后鼻孔闭锁、生长发育迟缓、生殖器和/或泌尿系统异常以及耳朵异常和耳聋）。
混合性呼吸暂停在患有上呼吸道异常的新生儿或婴儿中并不常见。然而，我们的患者（产后第 46 天）患有解剖上呼吸道异常，通过气管切开术治疗不仅解决了阻塞性呼吸暂停，而且意外地解决了严重的混合性呼吸暂停。令人惊讶的是，气管切开术后多导尿管显示仅出现适合年龄的短暂中枢性呼吸暂停。
背景
睡眠呼吸暂停有三种类型：阻塞性、中枢性和混合性。阻塞性呼吸通常与上呼吸道异常有关。多导睡眠图 (PSG) 是诊断这些所谓的阻塞性睡眠呼吸暂停 (OSA) 的金标准。OSA 的严重程度以阻塞性呼吸暂停低通气指数 (OAHI) 表示，以每小时发作次数表示 [1]。一般来说，婴儿的睡眠模式与年龄较大的儿童不同，中枢性呼吸暂停在快速眼动睡眠期间很常见 [2]。特别是，早产儿经常出现明显的中枢性呼吸暂停，这归因于中枢不规则 [3]。然而，上呼吸道异常与 OSA 有关，尽管也可能与混合性呼吸暂停同时发生。如果存在严重的上呼吸道阻塞，可以考虑气管切开术，尽管这会对阻塞性呼吸暂停产生影响，但不会对中枢性呼吸暂停产生影响。
病例介绍
一名 1 日龄白人女婴因持续严重阻塞性呼吸和不明原因的发绀被送入我院儿科重症监护室。她出生在一家周边医院，孕龄 (GA) 为 39 周 1 天，出生体重为 2790 克，1 分钟和 5 分钟阿普伽评分分别为 5 分和 7 分。妊娠过程顺利，常规产前超声检查正常。出生后，女孩出现呼吸暂停，并伴有严重的去氧饱和。开始使用持续气道正压通气 (CPAP) 呼吸支持，但没有改善。此外，开始抗生素治疗新生儿感染。入院时，她的中心体温为 38.2°C，心率为每分钟 145 次，血压为 65/40 mmHg，在室内空气和经鼻 CPAP 治疗下的血氧饱和度水平 > 99%，呼气末正压 (PEEP) 为 3 cmH2O。体格检查时，她有一些畸形特征：囟门小、眼睛向下斜、左耳低位、下颌后缩和双脚的凉鞋间隙。她的心率齐，心音正常。她的声音嘶哑，在 CPAP 治疗下她没有吸气性喘鸣，也没有呼吸功增加的迹象，双肺空气进入正常，没有啰音或爆裂音。她的神经系统评估没有发现异常。我们在鉴别诊断中考虑了以下内容：上呼吸道疾病、发作性的先天性心脏病、中毒、感染、神经病因和中枢性低通气综合征。
还进行了其他检查。她的血液检查显示血碳酸正常，电解质平衡，没有感染迹象。她的尿液毒理学测试未显示任何苯丙胺、苯二氮卓类、美沙酮或阿片类药物中毒。她的心脏超声检查显示心脏结构正常，没有肺动脉高压迹象，脑部超声检查未发现任何异常，脑功能监测未显示癫痫活动。由于畸形特征，进行了基因检测，结果显示 DNA 谱正常，有 46 条染色体。
第 2 天，进行了柔性支气管镜检查，结果显示杓状软骨较大，声带相对较短，气管残留管腔充足。开始使用埃索美拉唑进行胃食管反流治疗，但无效。CPAP 撤机失败，因为阻塞性呼吸暂停和严重的去氧饱和症状再次出现。随后，进行了硬支气管镜检查，结果显示喉部气道持续阻塞，原因是杓状软骨增大，声带仍然较短，喉部解剖学上较小，但没有声门下、气管或主支气管异常。这些发现与下颌后缩相结合，解释了阻塞性呼吸。
在接下来的一段时间内，CPAP 撤机失败，需要加强呼吸支持至无创通气（PEEP 5 cmH2O，压力支持 12 cmH2O，呼吸频率 [RR] 30 次/分钟）。进行了第二次柔性支气管镜检查（第 23 天），以排除上呼吸道阻塞。结果与之前的类似。不能排除这是否导致了阻塞性呼吸暂停，因为检查时患者处于直立姿势，而不是仰卧姿势。在口腔和下颌骨的磁共振成像 (MRI) 研究中未发现喉部和声门下异常。
除了阻塞性呼吸暂停外，患者还日益出现中枢性呼吸暂停，但没有任何感染的迹象。她曾接受过一次咖啡因（负荷剂量）治疗，但没有效果，因此未继续维持治疗。采用美国睡眠医学学会评分标准进行 PSG 检查，以评估中枢性呼吸暂停的程度和持续时间以及中枢性呼吸暂停与阻塞性呼吸暂停的比例 [4]。在第 39 天（GA 44 周）进行了 PSG 记录（15 小时），包括脑电图 (EEG)，结果显示阻塞性和混合性呼吸暂停以及一些单独的中枢性呼吸暂停（中枢性呼吸暂停指数 [CAI] 0.1/小时）。混合性呼吸暂停最为突出，大多以中枢性呼吸暂停（持续时间长达 40.6 秒）开始，并合并为阻塞性呼吸暂停（图 1 和 2）导致严重的去氧饱和。混合性呼吸暂停指数为每小时 5 次，平均持续时间为 34.7 秒（8.2-88.5 秒）。此外，患者的阻塞性呼吸暂停指数为每小时 4.1 次。无混合性呼吸暂停的 OAHI 为每小时 5.7 次，总呼吸暂停低通气指数 (AHI) 为每小时 10.7 次。平均血氧饱和度 (SpO2) 为 98.4%，平均去氧饱和度为 10.3%，最低 SpO2 为 30%。SpO2 < 90% 的时间百分比为 2.7%（22.7 分钟）。此外，记录了持续经皮二氧化碳 (TCCO2)，显示平均 TCCO2 为 53.6 mmHg，最高值为 68.6 mmHg。毛细血管血气检查显示 pH 值为 7.36，二氧化碳分压为 56.3 mmHg，碳酸氢盐水平为 31.1 mmol/L，血碱过剩为 4 mmol/L。TCCO2 记录和毛细血管血气分析的结果证实存在严重的慢性通气不足。EEG 记录显示在去氧饱和之前和期间有反应性节律性变化，但没有任何癫痫活动。
图 1
睡眠期间 2 分钟多导睡眠图显示混合性呼吸暂停，以长时间中枢性呼吸暂停开始
图 2
2 分钟的时间段显示长时间混合性呼吸暂

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