一名 45 岁女性患者，患有席汉氏综合征，即将出现肾上腺危象：病例报告
抽象的
席汉综合征是妊娠期间出血性休克导致垂体坏死而引起的垂体功能低下症。这是一种罕见的并发症，表现多样，诊断相当延误。
我们描述了一名 45 岁埃塞俄比亚女性的病例，她出现全身疲劳症状已有 18 年，并发展为厌食、恶心、呕吐、腹泻和腹痛，持续 6 年，这些年来她一直接受对症治疗。完整的临床评估、内分泌研究和垂体磁共振扫描显示，她患有继发于席汉氏综合征的垂体功能减退症。在开始激素替代疗法后，她的病情有了显著改善。
先前的病例报告描述了患者在长期全垂体功能减退症导致一种或多种并发症后被诊断出患有此病。本病例表明未确诊的席汉氏综合征与长期发病率有关，我们想强调的是，在常规临床就诊中高度怀疑对于早期诊断该综合征至关重要，以防止因延迟诊断而出现并发症。临床医生的认识也很重要，这样才能不忽视此类病例，特别是在发展中国家，因为这些国家的家庭分娩仍然很普遍，产科护理有限。
背景
席汉综合征是由于产后垂体缺血性坏死导致的垂体功能低下。1937 年，席汉首次描述了该病 [1]。这是一种罕见的并发症，全球每 100,000 个新生儿中就有 1 个患有该病，是中低收入国家最常见的垂体功能低下病因 [2,3]。据报道，席汉综合征占所有已知女性垂体功能低下病例的 0.5% [4]。这种疾病在工业化国家被认为是“罕见的”，但在发展中国家，由于缺乏先进的医疗程序、熟练的专业人员和医疗资源，导致产后出血和随后的席汉综合征的患病率更高，据说每 100,000 个新生儿中就有 5 个患有该病 [5,6]。发展中国家的发病率要高得多，印度某个邦的发病率高达 3.1%，该邦超过一半的患者都是在家中分娩的 [7]。导致席汉综合征的潜在过程是生理性增大的垂体前叶梗塞（由于雌激素分泌增多导致催乳素分泌细胞增生）以及由于增大的垂体本身压迫供给腺体的血管或由于分娩时或产后事件导致血液供应严重减少。虽然血管痉挛、自身免疫、鞍区小和弥漫性血管内凝血等其他病因也可能在席汉综合征的发展中发挥作用，但尚未得到最终证实 [8]。席汉综合征可能在产后或产后数月或数年内出现。法国的一项研究表明，席汉综合征的诊断延迟了 9 ± 9.7 年 [9]，而在发展中国家，延迟时间更长，为 20.37 ± 8.34 年 [10]。患有席汉综合征的女性有不同程度的垂体功能减退，从全垂体功能减退到仅有选择性垂体功能不全 [11,12]。席汉综合征最常见的初期症状是无乳和/或闭经。罕见的是，它可以表现为一种紧急状况，包括循环衰竭、严重低钠血症、尿崩症、低血糖、充血性心力衰竭或精神病 [13]。在某些情况下，直到数年后才做出诊断，此时产后出血的妇女出现垂体功能减退的特征，如继发性甲状腺功能减退或继发性肾上腺功能不全 [14]。
病例介绍
2020 年 2 月 18 日，一名来自埃塞俄比亚西北部巴赫达尔附近阿切费尔的 45 岁女性到我院急诊室就诊，主诉 18 年来全身疲劳，腹痛加剧，呕吐和腹泻持续 1 个月。病史可追溯到 18 年前，当时她在家中生下了第七个孩子，之后由于胎盘排出延迟，她出现了阴道大量出血。阴道出血后她失去了知觉，在当地接受了传统治疗师的治疗并存活下来。分娩后，她无法哺乳，仍处于闭经状态，无法怀孕，但未接受任何妇科检查。她还主诉进行性全身疲劳和工作能力下降，使她无法进行日常活动。在过去的 6 年里，她反复出现腹痛、恶心、呕吐和腹泻，并多次到附近的诊所就诊，接受消化不良和胃肠炎治疗，但没有任何持久改善。此外，她还出现体重减轻、厌食、头晕、怕冷、肌痛、关节痛以及腋毛和阴毛进行性脱落。这些症状在过去的一个月中恶化，她出现全身无力和极度疲劳，即使在休息时也感到过度嗜睡。她还有轻度至中度间歇性头痛，但没有视力模糊或复视。她没有头部外伤、手术或放射史，体格检查时也没有多尿或多饮史，她意识清醒但困倦。她的血压为 90/60 mmHg，脉搏为每分钟 86 次，呼吸频率为每分钟 24 次，体温为 36.9 °C。她有轻微的上腹部和脐周压痛。她的皮肤干燥粗糙，腋毛和阴毛稀疏。其他系统检查无异常。实验室检查结果显示：白细胞计数 2590 个/μL，血细胞比容 26.9%，平均红细胞体积 (MCV) 81.3 fl，肌酐 1.2 mg/dL，肝功能检查正常，钠 126 mEq/L，钾 2.52 mEq/L（重复 4.2 mEq/L），随机血糖 113 mg/dL，总胆固醇 152 mg/dL，甘油三酯 86 mg/dL，低密度脂蛋白 (LDL) 161 mg/dL。脑磁共振成像 (MRI) 显示空鞍，如图 1 所示。由于患者的临床表现与既往产科史提示为席汉综合征，因此对其进行了相关激素检查（表1），在完成所有检查后，患者被诊断为席汉综合征，表现为即将发生的肾上腺危象。
图 1
脑磁共振成像显示空鞍区。aT1 加权后对比、bT1 加权轴向、cT2 加权轴向、dT1 加权冠状
患者用一袋生理盐水 (NS) 补充水分，开始服用泼尼松龙 2.5 mg（晚上）/5 mg（早上），随后根据临床反应滴定左旋甲状腺素 75 μg/天。医生严格指导她病情的性质，并告知她终身服用这些药物。她被转诊至内分泌诊所并出院。在随后的临床评估中，腹痛、恶心、呕吐和腹泻均已消退；她的食欲已恢复，体重开始增加。
讨论
席汉综合征的诊断取决于患者的病史和体格检查，并通过实验室检查确认。妊娠期出血性休克是诊断的关键要点。无法泌乳往往是席汉综合征患者的常见初期症状 [15]。她们中的许多人还报告产后闭经 [16]。在某些情况下，直到几年后才诊断出席汉综合征，那时产后出血的妇女会出现垂体功能减退的特征 [17]。患有未确诊垂体功能减退的席汉综合征妇女可能看似无症状，直到产后多年后她的身体暴露于手术或感染等压力环境，然后出现肾上腺危象 [18]。席汉综合征表现出不同的症状，具体取决于特定的垂体前叶激素缺乏症。催乳素缺乏可导致泌乳失败。促性腺激素缺乏常常会导致闭经或生殖器脱发。促皮质素缺乏可导致全身疲劳、虚弱、低血糖或头晕。生长激素缺乏会导致疲劳、生活质量下降和体重减轻。中枢性甲状腺功能减退症的症状在临床上与原发性甲状腺功能减退症相似，但中枢性甲状腺功能减退症患者的三碘甲状腺原氨酸和甲状腺素水平较低，促甲状腺激素水平正常甚至不适当降低。全垂体功能减退症的诊断很简单，但部分功能减退通常很难确定 [19]。席汉综合征可以是急性的，也可以是慢性的 [20]。急性病例表现为泌乳失败或闭经。我们的患者在怀孕后因泌乳失败而无法母乳喂养，并出现闭经，表明是急性表现。在前面提到的法国研究中，无乳症患者的平均诊断延迟时间为 2.52 ± 3 个月，闭经患者的平均诊断延迟时间为 8.3 ± 8 年 [9]。此外，我们的患者还出现了慢性席汉综合征的体征和症状，包括继发性肾上腺功能不全，如乏力、厌食和体重减轻，进而发展为头晕、恶心、呕吐和腹痛，为此，她曾多次就医，但都未能确诊。法国的研究发现，以甲状腺功能减退症为症状的患者的诊断延迟时间为 8.1 ± 8.5 年，以急性肾上腺功能不全为症状的患者的诊断延迟时间为 10.6 ± 9.4 年[9]。对于以急性病发展为慢性病的患者，诊断可以在几个阶段进行。对于我们的患者来说，她诊断的第一个线索是她的哺乳失败和闭经，下一个线索是肾上腺功能不全的症状以细微的方式表现出来，如疲劳和厌食，然后发展为头晕、恶心、呕吐和腹痛，所有这些症状都在诊断时被遗漏。这可能归因于缺乏认识，特别是考虑到全垂体功能减退症患者表现出各种非特异性症状，再加上缺乏诊断罕见疾病所需的详细病史和体格检查。
实验室检查可以发现许多其他异常，包括低钠血症。这是最常见的电解质失衡，发生在 33-69% 的病例中 [21,22]。垂体功能减退导致低钠血症的机制有几种。甲状腺功能减退会导致自由水清除率下降，随后出现低钠血症。糖皮质激素缺乏也会导致自由水清除率下降，与加压素无关。垂体功能减退本身可以刺激加压素分泌，并可能导致抗利尿激素严重不适当分泌，这也会导致低钠血症。这些情况下的钾水平是正常的，因为肾上腺产生的醛固酮不依赖于垂体。在这种情况下，最初出现的低钾血症可能是由于腹泻和呕吐后胃肠道丢失所致。患者的钠水平随后随着激素替代疗法的开始而恢复正常，钾水平通过静脉注射氯化钾 (KCL) 得到纠正。
贫血是垂体功能减退症的一个公认特征。Gokalpet 等人最近报道了 65 名患有席汉综合征的患者出现血液学异常，其中 80% 的患者出现贫血，而对照组中这一比例为 25% [3]。许多激素缺乏症，包括甲状腺功能减退症、肾上腺功能不全和性腺激素缺乏症，都可以解释垂体功能减退症中的正

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