一名 23 个月大女孩罹患巨大腘窝脂肪母细胞瘤:病例报告
抽象的
脂肪母细胞瘤是一种罕见的良性肿瘤,源自胚胎白色脂肪,几乎总是发生在婴儿和儿童身上。本文我们报告了一例 23 个月大的日本女孩的巨大腘窝脂肪母细胞瘤病例,该病例通过完全切除成功治愈。
我们的患者是一名 23 个月大的日本女孩。6 个月大时,她因右小腿腘窝侧出现肿块到附近的一家医院就诊。她没有任何症状,经磁共振成像诊断为良性脂肪瘤。肿块逐渐增大,她在 1 岁 11 个月大时被转诊到我们医院。体格检查和放射学检查发现上述区域有一个 13 × 10 × 7 cm 大小的局部肿块,限制了膝关节活动并导致胫骨近端畸形。磁共振成像显示一个巨大的边界清晰的皮下肿块,有多个分区,在 T1 加权和 T2 加权图像上呈高信号,但在 T2 加权图像上不饱和脂肪。根据这些发现,她被诊断为脂肪母细胞瘤。由于肿块包围了她的腘动脉和静脉以及部分腘神经,手术切除被认为有风险,我们选择只是观察她。但由于肿块快速增大,症状加重,于2岁6个月时接受全切除术,组织学检查确诊为脂肪母细胞瘤,术后3天出院,无任何症状,随访6个月可无痛行走,未见局部复发。
我们通过全切除术成功治疗了巨大腘窝脂肪母细胞瘤,且没有并发症。我们的报告提供了证据,表明当脂肪母细胞瘤进展或出现症状时,应考虑进行手术切除。
背景
脂肪母细胞瘤 (LBS) 是一种罕见的良性肿瘤,占儿童肿瘤的不到 1% [1]。它们起源于胚胎白色脂肪,几乎总是发生在婴儿和儿童身上(约 80% 发生在 3 岁之前,40% 发生在 1 岁之前)[2]。大约 46% 的 LBS 位于躯干,27% 发生在四肢 [3]。LBS 的治疗需要完全切除,并且由于复发率为 14.3% 至 25% [1],术后 3 至 5 年内需要仔细随访 [4,5]。我们在这里介绍一个 23 个月大的日本女孩的病例,她患有巨大的腘窝 LBS,通过完全切除成功治愈。在最近的随访中,即手术后 6 个月,没有观察到局部复发或症状。
病例介绍
我们的患者是一名 23 个月大的日本女孩。她在正常妊娠和分娩后足月出生。6 个月大时,她在附近的一家医院就诊,发现右小腿腘窝侧有肿块,由于她没有任何症状,因此通过磁共振成像 (MRI) 确诊为良性脂肪瘤。肿块逐渐增大,她行走困难。
患者在1岁11个月时被转诊至我院。体格检查发现右小腿腘窝侧皮下肿块(图1)。肿块柔软、光滑、无痛、不能活动,大小为13 × 10 × 7 cm。肿瘤导致膝关节活动受限,但无神经系统症状。肿瘤标志物等实验室参数均在正常范围内。X线检查显示右小腿腘窝侧局限性肿块,肿块受压导致胫骨近端畸形(图2)。MRI显示巨大的边界清晰的皮下肿块,T1加权和T2加权图像上呈高信号,但在T2加权图像上未饱和脂肪(图3)。肿块内部有许多纤维隔层,在钆增强脂肪饱和图像上可见。基于这些发现,患者被诊断为LBS。
图 1
患者首次来院就诊时的体格检查结果:右小腿腘窝侧有一皮下肿块,大小为 13 × 10 × 7 cm。图 2 为不同视图
图 2
放射学检查结果。前后位(左)和侧位(右)X 光片显示右小腿腘窝侧有局部肿块,胫骨近端畸形
图 3
磁共振结果。肿块在 T1 加权图像(左)和 T2 加权图像(中)上呈高信号,但在脂肪饱和的 T2 加权图像上则不然。在钆增强脂肪饱和图像(右)上可见大量内部纤维隔层。FS 脂肪饱和,Gd 钆增强
我们考虑过手术切除,但手术切除风险大且技术难度大,因为 MRI 显示肿块包围了她的腘动脉和静脉以及部分腘神经。我们决定只观察,因为肿块预计不会长大。然而,肿块生长迅速(图 4),在我们初次检查后的一年内,她的症状恶化;因此,她在 2 岁 6 个月大时接受了完全切除(图 5)。由于肿块包围了她的腘动脉和静脉,我们在这些血管处将其分开,这样我们就可以在不留下任何可观察的肿瘤组织的情况下将其切除,也不会牺牲她的神经血管结构。
图 4
磁共振图像显示临床病程。肿块从 6 个月到 1 岁 6 个月逐渐增大,之后迅速增大,最终导致患者无法行走。mmonth,yyear
图 5
手术结果。由于肿块包围了腘动脉和腘静脉,我们沿着这些血管将其切开,这样我们就可以切除它而不留下任何可见的肿瘤组织
肿瘤组织学检查显示肿瘤主要由成熟脂肪细胞、形成小叶囊肿的纤维隔膜、未成熟脂肪母细胞、原始间叶细胞和基质组成(图6)。这些发现证实了术前对LBS的诊断。患者术后3天出院,无任何残留症状。6个月随访时她可以无痛行走,磁共振图像上未见局部复发。
图 6
组织学发现。内部纤维隔膜形成小叶囊肿(a)。肿瘤中心有丰富的成熟脂肪细胞(b),周围有未成熟的脂肪母细胞(c)和血管和原始间充质细胞(d)。黄色箭头表示未成熟的脂肪母细胞(c)和间充质细胞(d)
讨论
根据 Jaffe 于 1926 年的定义,LBS 是一种非典型良性脂肪瘤病变,由类似胚胎白脂肪的细胞组成 [6]。它们与脂肪瘤不同,脂肪瘤更常见且不含脂肪母细胞,几乎总是发生在婴儿和儿童中,男女比例为 3.8:1。典型位置包括躯干和四肢。有两种类型:1 型 LBS(80%)是皮下和局限性的,不会侵袭附近组织,而 2 型 LBS(20%)侵袭较深、进展迅速且复发风险高 [1,2,4,5]。两种类型都不会发生恶性转化或转移。
在 X 线摄影中,LBS 仅显示