一名 23 个月大女孩罹患巨大腘窝脂肪母细胞瘤：病例报告
抽象的
脂肪母细胞瘤是一种罕见的良性肿瘤，源自胚胎白色脂肪，几乎总是发生在婴儿和儿童身上。本文我们报告了一例 23 个月大的日本女孩的巨大腘窝脂肪母细胞瘤病例，该病例通过完全切除成功治愈。
我们的患者是一名 23 个月大的日本女孩。6 个月大时，她因右小腿腘窝侧出现肿块到附近的一家医院就诊。她没有任何症状，经磁共振成像诊断为良性脂肪瘤。肿块逐渐增大，她在 1 岁 11 个月大时被转诊到我们医院。体格检查和放射学检查发现上述区域有一个 13 × 10 × 7 cm 大小的局部肿块，限制了膝关节活动并导致胫骨近端畸形。磁共振成像显示一个巨大的边界清晰的皮下肿块，有多个分区，在 T1 加权和 T2 加权图像上呈高信号，但在 T2 加权图像上不饱和脂肪。根据这些发现，她被诊断为脂肪母细胞瘤。由于肿块包围了她的腘动脉和静脉以及部分腘神经，手术切除被认为有风险，我们选择只是观察她。但由于肿块快速增大，症状加重，于2岁6个月时接受全切除术，组织学检查确诊为脂肪母细胞瘤，术后3天出院，无任何症状，随访6个月可无痛行走，未见局部复发。
我们通过全切除术成功治疗了巨大腘窝脂肪母细胞瘤，且没有并发症。我们的报告提供了证据，表明当脂肪母细胞瘤进展或出现症状时，应考虑进行手术切除。
背景
脂肪母细胞瘤 (LBS) 是一种罕见的良性肿瘤，占儿童肿瘤的不到 1% [1]。它们起源于胚胎白色脂肪，几乎总是发生在婴儿和儿童身上（约 80% 发生在 3 岁之前，40% 发生在 1 岁之前）[2]。大约 46% 的 LBS 位于躯干，27% 发生在四肢 [3]。LBS 的治疗需要完全切除，并且由于复发率为 14.3% 至 25% [1]，术后 3 至 5 年内需要仔细随访 [4,5]。我们在这里介绍一个 23 个月大的日本女孩的病例，她患有巨大的腘窝 LBS，通过完全切除成功治愈。在最近的随访中，即手术后 6 个月，没有观察到局部复发或症状。
病例介绍
我们的患者是一名 23 个月大的日本女孩。她在正常妊娠和分娩后足月出生。6 个月大时，她在附近的一家医院就诊，发现右小腿腘窝侧有肿块，由于她没有任何症状，因此通过磁共振成像 (MRI) 确诊为良性脂肪瘤。肿块逐渐增大，她行走困难。
患者在1岁11个月时被转诊至我院。体格检查发现右小腿腘窝侧皮下肿块（图1）。肿块柔软、光滑、无痛、不能活动，大小为13 × 10 × 7 cm。肿瘤导致膝关节活动受限，但无神经系统症状。肿瘤标志物等实验室参数均在正常范围内。X线检查显示右小腿腘窝侧局限性肿块，肿块受压导致胫骨近端畸形（图2）。MRI显示巨大的边界清晰的皮下肿块，T1加权和T2加权图像上呈高信号，但在T2加权图像上未饱和脂肪（图3）。肿块内部有许多纤维隔层，在钆增强脂肪饱和图像上可见。基于这些发现，患者被诊断为LBS。
图 1
患者首次来院就诊时的体格检查结果：右小腿腘窝侧有一皮下肿块，大小为 13 × 10 × 7 cm。图 2 为不同视图
图 2
放射学检查结果。前后位（左）和侧位（右）X 光片显示右小腿腘窝侧有局部肿块，胫骨近端畸形
图 3
磁共振结果。肿块在 T1 加权图像（左）和 T2 加权图像（中）上呈高信号，但在脂肪饱和的 T2 加权图像上则不然。在钆增强脂肪饱和图像（右）上可见大量内部纤维隔层。FS 脂肪饱和，Gd 钆增强
我们考虑过手术切除，但手术切除风险大且技术难度大，因为 MRI 显示肿块包围了她的腘动脉和静脉以及部分腘神经。我们决定只观察，因为肿块预计不会长大。然而，肿块生长迅速（图 4），在我们初次检查后的一年内，她的症状恶化；因此，她在 2 岁 6 个月大时接受了完全切除（图 5）。由于肿块包围了她的腘动脉和静脉，我们在这些血管处将其分开，这样我们就可以在不留下任何可观察的肿瘤组织的情况下将其切除，也不会牺牲她的神经血管结构。
图 4
磁共振图像显示临床病程。肿块从 6 个月到 1 岁 6 个月逐渐增大，之后迅速增大，最终导致患者无法行走。mmonth,yyear
图 5
手术结果。由于肿块包围了腘动脉和腘静脉，我们沿着这些血管将其切开，这样我们就可以切除它而不留下任何可见的肿瘤组织
肿瘤组织学检查显示肿瘤主要由成熟脂肪细胞、形成小叶囊肿的纤维隔膜、未成熟脂肪母细胞、原始间叶细胞和基质组成（图6）。这些发现证实了术前对LBS的诊断。患者术后3天出院，无任何残留症状。6个月随访时她可以无痛行走，磁共振图像上未见局部复发。
图 6
组织学发现。内部纤维隔膜形成小叶囊肿（a）。肿瘤中心有丰富的成熟脂肪细胞（b），周围有未成熟的脂肪母细胞（c）和血管和原始间充质细胞（d）。黄色箭头表示未成熟的脂肪母细胞（c）和间充质细胞（d）
讨论
根据 Jaffe 于 1926 年的定义，LBS 是一种非典型良性脂肪瘤病变，由类似胚胎白脂肪的细胞组成 [6]。它们与脂肪瘤不同，脂肪瘤更常见且不含脂肪母细胞，几乎总是发生在婴儿和儿童中，男女比例为 3.8:1。典型位置包括躯干和四肢。有两种类型：1 型 LBS（80%）是皮下和局限性的，不会侵袭附近组织，而 2 型 LBS（20%）侵袭较深、进展迅速且复发风险高 [1,2,4,5]。两种类型都不会发生恶性转化或转移。
在 X 线摄影中，LBS 仅显示

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