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一例与血清癌胚抗原水平升高相关的巨型ApocrineHidrocystoma病例

  • 时间:2025-01-22 08:32:01 作者: admin 阅读:160
一例与血清癌胚抗原水平升高相关的巨大顶泌汗囊瘤:病例报告
抽象的
恶性疾病患者血清癌胚抗原水平经常升高。然而,由于良性疾病患者偶尔也会出现血清癌胚抗原水平升高,因此很难确定其病因。顶泌汗腺囊瘤通常较小,位于面部,是顶泌汗腺的良性囊性病变。
一名 58 岁的日本男子因在常规体检中偶然发现其血清癌胚抗原水平高(15.9 ng/mL)而被转诊给我们。体检发现其左大腿上有一个直径约 5 cm 的半球形肿块。该区域磁共振成像显示多房囊性肿块,边缘清晰,表面光滑,提示为囊性肿瘤。他接受了局部肿块切除术。切除肿块的病理检查显示为具有管腔细胞的顶泌汗囊瘤,免疫组织化学检测癌胚抗原呈阳性。术后,血清癌胚抗原水平恢复正常。本报告首次描述了与高血清癌胚抗原水平相关的顶泌汗囊瘤。
顶泌汗囊瘤可导致血清癌胚抗原水平升高。尽管顶泌汗囊瘤罕见,但在与导致血清癌胚抗原水平升高的疾病进行鉴别诊断时,应考虑顶泌汗囊瘤。此外,对于血清癌胚抗原水平高的患者,皮肤病也应引起更多关注。
背景
血清癌胚抗原 (CEA) 水平升高可能有助于早期诊断胃肠道或肺部恶性肿瘤,因为据说 CEA 生成细胞在分化良好的腺癌中很常见 [1]。然而,重度吸烟者或良性疾病患者偶尔会出现 CEA 水平升高,如糖尿病、肺结核 [2]、肝功能障碍、炎症性肠病 [3]、肾衰竭和嗜酸性粒细胞增多症 [4]。因此,确定血清 CEA 水平升高的病因可能非常困难。
顶泌汗腺瘤通常体型较小,好发于中老年面部,是顶泌汗腺的良性囊性病变[5,6,7,8]。
在本病例报告中,我们介绍了一例与高血清 CEA 水平相关的大腿顶泌汗囊瘤病例。本报告首次描述了与高血清 CEA 水平相关的皮肤顶泌汗囊瘤。
病例介绍
一名 58 岁的日本男子因在常规体检中偶然发现血清 CEA 水平高而被转诊至我们医院。过去一年来,他一直没有症状。他的既往病史表明他 20 年前曾患过急性甲型肝炎,但已成功治愈。他没有糖尿病。10 年前,他每天吸烟 15 支,不喝酒。
体格检查除左大腿上有一个直径约 5 厘米的柔软、无压痛的半球形肿块外,其余无异常。肿块已存在约 40 年,并逐渐增大。实验室检查显示血清 CEA 升高(15.9 ng/mL,正常值 < 5 ng/mL),但血清碳水化合物抗原 19-9 (CA19-9) 和降钙素水平未升高。肝功能检查、甲状腺功能检查和血细胞计数均正常。他的血清糖化血红蛋白 (HbA1c) 和血糖水平正常。
上消化道内镜检查、胸腹部 CT 扫描及甲状腺超声检查未发现异常。结肠内镜检查显示升结肠和横结肠处有两个息肉,各 10 mm 大小,经内镜切除。组织学检查显示局灶性高级别管状腺瘤和低级别管状腺瘤。但内镜切除后,其血清 CEA 水平升至 30.4 ng/mL。氟脱氧葡萄糖 (FDG)-正电子发射断层扫描 (PET) 扫描未发现责任肿块。但左大腿皮下区域磁共振成像 (MRI) 显示边界清晰的多房囊性肿块,边缘清晰,表面光滑。肿块由 T1 低信号(图 1a)和 T2 高信号(图 1b)强度区室组成,大部分为液-液平面。根据这些放射学发现,我们怀疑该肿块是囊性肿瘤。
图 1
磁共振成像显示一个边界清晰的多房性囊性肿块,直径约 5 厘米。肿块(箭头)由 T1 低信号(a)和 T2 高信号(b)强度区组成
本例患者行肿块局部切除术,术后血清CEA水平恢复正常,术后10年CEA水平维持正常,无复发。
大体检查肿块呈褐色,质地柔软,有弹性,边界清晰,呈圆顶状,表面光滑。肿块直径为 5.5 厘米。显微镜检查显示多房性囊肿,内衬近双层立方上皮(图 2a)。内层细胞具有丰富的嗜酸性胞浆和表面的顶泌口(图 2b)。部分囊肿内衬有鳞状上皮。腔内细胞胞质中 CEA 免疫染色呈阳性(图 2c)。这些结果证实了顶泌汗囊瘤的诊断。
图 2
左大腿肿块手术标本组织学表现。a 可见多房性囊肿;HE染色,放大倍数× 40。b 多房性囊肿内衬近双层立方上皮,内层细胞胞浆嗜酸性丰富,表面有顶泌口;HE染色,放大倍数× 200。c 腔内细胞胞浆内癌胚抗原免疫染色阳性;放大倍数× 400
讨论
一般而言,没有血清 CEA 阈值来区分良性和恶性疾病。CEA 最初被推测仅存在于大肠的胎儿和肿瘤上皮细胞中 [9],是一种在多个器官中发现的糖蛋白。在皮肤中,CEA 仅存在于汗腺中 [6,10,11,12]。术后,我们确认高 CEA 水平是由顶泌汗囊瘤引起的。
顶泌汗囊瘤在组织学上被推测为顶泌腺的良性囊性增生。它们的特征是具有断头分泌物的双层上皮内层和外层肌上皮层 [6,7,8]。在本病例中,免疫组织化学分析显示顶泌汗囊瘤的管腔细胞呈 CEA 阳性。Kariniemi 等人 [13] 报告称,在 50 例良性汗腺肿瘤中,有 32 例 (64%)(包括两例汗囊瘤)被发现有 CEA 染色,有时也在增生细胞中发现 CEA。此外,Tokura 等人 [14] 证明,所检查的所有五例顶泌汗囊瘤的管腔细胞均对 CEA 呈持续阳性。此外,这些病例之间的染色模式没有变化。虽然这些细胞产生 CEA 的原因尚不清楚,但 CEA 可能在先天免疫防御中发挥作用,并结合和捕获细胞表面的微生物 [15]。因此,顶泌汗囊瘤中的 CEA 可能同样发挥类似作用。
顶泌汗囊瘤最早由 Mehregan 于 1964 年描述 [7]。它们呈边界清晰、圆顶状、透明、囊性结节,表面光滑。颜色从肉色到蓝黑色不等。它们通常位于面部,最常见于眼睑。然而,很少像本病例一样出现在躯干或四肢上 [5,16,17,18]。它们的直径在 1 至 15 毫米之间,巨型顶泌汗囊瘤在普通人群中很少见 [5,6]。文献综述仅发现了 8 例“巨型顶泌汗囊瘤”,包括本病例 [17,18,19,20,21,22,23]。在报告的 8 例病例中,7 例为男性,1 例为女性,发病年龄在 29 至 70 岁之间(平均 52 岁)。病变部位如下:面部有 4 处 [19,20,21,22],躯干有 2 处 [17,18],头部有 1 处 [23],本例中有 1 处位于四肢。病变大小在 1.8 至 7 cm 之间。此外,包括本例在内,3 处病变直径超过 5 cm [17,18]。此外,除本例外,其余 7 例均未测量血清 CEA 水平,也未描述 CEA 组织染色。本例是首例与高血清 CEA 水平相关的顶泌汗囊瘤报告。据推测,巨大顶泌汗囊瘤会产生大量 CEA。 Honma等报道了一例获得性特发性全身性无汗症,患者血清CEA升高,免疫组化分析发现CEA在小汗腺中表达,提示血清CEA升高可能来源于汗腺[24]。但病变大小与血清CEA水平的相关性尚不明确。这是因为之前的报道没有研究过顶泌汗囊瘤患者的血清CEA水平。我们认为病例数量的增加可能证实了这种相关性。
结论
总之,顶
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