一例合并脊柱关节病的厚皮骨膜病：病例报告
抽象的
厚皮性骨膜病是一种罕见的遗传性疾病，常见症状为杵状指、厚皮症和骨膜肥大。由于发病机制不明，厚皮性骨膜病的治疗选择很少。本文，我们报告了一例复杂的厚皮性骨膜病合并脊柱关节炎患者病例，该患者对类固醇和肿瘤坏死因子 α 拮抗剂有耐药性。我们用唑来膦酸治疗该患者，并进行关节镜滑膜切除术，结果令人满意。据我们所知，这是第一份关于唑来膦酸给药和滑膜切除术联合治疗厚皮性骨膜病和脊柱关节炎患者的英文报告。
患者为18岁汉族男性，因杵状指、骨膜炎、四肢肿胀等表现，诊断为骨膜增厚症，下腰痛、下肢滑膜炎、双侧骶髂关节硬化、B27抗原阳性，考虑为复合性脊柱关节炎，并有免疫球蛋白A肾病，对类固醇和肿瘤坏死因子α拮抗剂无效，经唑来膦酸静脉注射和关节镜滑膜切除术治疗，疗效满意。
这是一例罕见的、复杂的厚皮性骨膜病伴脊柱关节炎病例。唑来膦酸给药联合滑膜切除术是一种新颖、方便且有效的治疗方案，适用于伴有严重滑膜炎的厚皮性骨膜病患者。
介绍
厚皮性骨膜病是一种罕见的遗传性疾病，常见症状为杵状指、厚皮症和骨膜肥大 [1]。在过去的几十年里，有几份报告和一些研究旨在寻找更有效的治疗方法。我们报告了一例复杂的厚皮性骨膜病和脊柱关节炎患者，该患者对类固醇和肿瘤坏死因子 α (TNF-α) 拮抗剂有抵抗力，通过唑来膦酸给药和关节镜下滑膜切除术治疗，效果满意。据我们所知，这是第一份关于唑来膦酸给药和滑膜切除术联合治疗厚皮性骨膜病的英文报告。
病例介绍
患者为一名 18 岁的汉族男性，因多关节疼痛肿胀两年，面部改变一年而入院。
2008年冬季患者出现膝、踝、髋及手部小关节疼痛，膝、踝关节明显肿胀，逐渐出现下蹲困难、握拳困难、腰痛、晨僵。患者否认发热、体重下降、眼部疾病及炎症性肠病，诊断为脊柱关节炎，给予类固醇、柳氮磺胺吡啶、洛索洛芬钠、英夫利昔单抗等治疗，未见明显效果。2009年4月发现少量蛋白尿及血尿。肾脏活检显示免疫球蛋白 A (IgA) 肾病，李氏分类为 I 级。他进一步出现了明显的面部痤疮，面部油腻，过度脱屑，面部、手术刀和足底皮肤出现皱纹，多汗症，手脚肿大并伴有杵状指（图 1）。
图 1
手部增大，出现杵状指。
体格检查未发现胸廓扩张和腰椎活动受限。血清检查显示红细胞沉降率 (ESR) 升高 2 倍，C 反应蛋白 (CRP) 升高 10 倍；类风湿因子阴性，人类白细胞抗原 B27 阳性。膝关节超声检查提示滑膜炎。关节积液提示炎症，培养结果阴性。手脚 X 光片显示明显杵状指和蘑菇状簇（图 2）。胫骨和腓骨发现骨膜增生，仅限于骨干，呈单层结构。骶髂关节 CT 扫描显示双侧模糊和硬化，关节间隙增宽。
图 2
手部的 X 射线图像显示骨骺增宽。
患者入院后，诊断为厚皮性骨膜病并发脊柱关节炎，给予泼尼松 50mg/天、甲氨蝶呤 15mg/周、柳氮磺胺吡啶 2g/天，以及钙和阿仑膦酸 70mg/周，联合治疗效果不佳。随后患者接受静脉注射唑来膦酸，我们对双膝关节进行滑膜切除术，随后两周内泼尼松用量迅速减少。患者症状明显改善，10cm 视觉模拟量表记录的疼痛强度评估从 8 降至 1。ESR 和 CRP 水平也降至正常。患者出院六个月后恢复良好。
讨论
厚皮性骨膜病是原发性肥大性骨关节病 (HOA) 的一种，是一种罕见的遗传性疾病，主要发生在男性身上。临床症状包括“HOA 三联征”，即杵状指、骨膜炎和四肢肿胀。X 光片上显示的骨膜病也用于 HOA 的诊断。厚皮性骨膜病患者可能会发现 ESR 和 CRP 升高并伴有滑膜炎，但 ESR 升高 2 倍和 CRP 升高 10 倍的情况相当罕见。我们的患者有下背部疼痛和晨僵、下肢关节滑膜炎和双侧骶髂关节硬化，并且对人类白细胞抗原 B27 呈阳性。IgA 肾病在脊柱关节炎患者中很常见，但在厚皮性骨膜病中没有这种关联。因此，根据 IgA 肾病诊断脊柱关节炎是合理的。TNF 拮抗剂无效可能是因为这种硬化性骨形成表型的脊柱关节炎对 TNF 拮抗剂的反应性低于其他炎症性表型。此外，之前曾报道过脊柱关节炎患者对唑来膦酸有良好的反应 [2]。考虑到所有这些因素，我们的患者最终被诊断为厚皮性骨膜病并发脊柱关节炎和 IgA 肾病。之前仅报道过一例厚皮性骨膜病并发脊柱关节炎 [3]，这可能是巧合，但这两种疾病之间的关联可能会导致诊断问题。
厚皮骨膜病的病因可能包括遗传变异、成纤维细胞异常、外周血流改变、成骨细胞活性增高和成纤维细胞增殖过度。但由于发病机制不明，厚皮骨膜病的治疗选择很少。非甾体抗炎药、止痛药和秋水仙碱 [4] 等传统药物通常是一线药物。对于面部变化明显的患者，整形手术是一种选择。我们认为减少炎症成分和破骨细胞或成骨细胞活性可能是一种有效的治疗方法。然而，类固醇

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