贲门失弛缓症的延迟诊断和治疗：一例病例报告
抽象的
贲门失弛缓症是一种食管运动障碍，伴有下食管括约肌松弛不完全。贲门失弛缓症可能与蠕动异常以及吞咽困难、胃酸反流和胸痛等症状有关。贲门失弛缓症的确切病理生理学尚不清楚，但据推测可能是由于肌间神经丛退化所致。
本例患者为一名 46 岁的西班牙裔男性，他有 12 年吞咽固体和液体时逐渐感到不适的经历，被送至急诊室。由于多年未进行完整的随访护理，且对病情发展缺乏了解，该患者的症状逐渐加重，完全无法耐受口服摄入，体重明显下降。住院期间，他被诊断为贲门失弛缓症，并接受了腹腔镜 Heller 肌切开术，成功治愈。
本案例讨论说明了后续护理和患者教育的重要性，以便不会延误贲门失弛缓症的诊断和治疗。
背景
贲门失弛缓症是一种罕见疾病，由于下食管括约肌 (LES) 缺乏松弛而导致食管运动功能障碍。贲门失弛缓症在世界各地的发病率各不相同，但全球年发病率约为 1/100,000 [1,2]。该病通常表现为吞咽固体食物困难，并逐渐发展为液体不耐受。常见非特异性反流症状以及胸痛、咳嗽和体重减轻 [1,3]。由于吞咽困难和其他症状，患者通常会养成某些习惯，例如进食速度变慢和避免在公共场合进餐。这些技术可以减缓患者可能经历的不适进展，并可以延迟就医的需要 [4]。
贲门失弛缓症的病理生理学尚不明确，但据认为与肌间神经丛的退化有关。肌间神经丛是食管肌肉层之间的神经细胞网络，负责下食管括约肌的蠕动和松弛。贲门失弛缓症与寄生虫感染（克氏锥虫）、病毒感染（单纯疱疹病毒）、恶性肿瘤（食管）以及系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病有关 [5]。大约 7-10% 的贲门失弛缓症患者感染了克氏锥虫，也称为恰加斯病 [6]。
贲门失弛缓症的治疗方法多种多样，包括经内镜球囊扩张治疗、肉毒杆菌毒素治疗、腹腔镜 Heller 肌切开术和食管切除术 [7]。Schoenberget al. 进行的一项荟萃​​分析得出结论，腹腔镜 Heller 肌切开术应被视为贲门失弛缓症的一线治疗方法，因为它比球囊扩张术更有效，但最终的治疗取决于患者是否适合手术 [4,8]。
病例介绍
一名 46 岁的西班牙裔男性到急诊室就诊，报告自己 12 年来吞咽固体和液体时都感到不适，并且在 2 周内症状急剧恶化。他描述说，每次摄入食物或饮料时，胸部都会有“紧绷”的感觉，并说内容物卡在喉咙里。他再也无法吃大于半英寸的食物，吃任何较大的食物都会在餐后呕吐。患者感到自己的声音逐渐嘶哑，偶尔出现反流症状。他报告说，由于这些症状，他在过去 2 个月内瘦了大约 10 磅，自 12 年前出现症状以来，总共瘦了 55 磅（起始体重：220 磅，入院时体重：165 磅）。他否认有吞咽痛或近期发烧、发冷、头痛、头晕、咳嗽、气短、胸痛、背痛、腹痛、腹泻、便秘或排尿困难。他的既往病史表明他患有高血压，正在服用氨氯地平治疗，并且没有服用其他药物。他曾接受过阑尾切除术，但否认除此以外还接受过任何腹部手术。他出生于墨西哥，从事园艺工作，并且是一名活跃的吸烟者，每年吸烟量达 30 包。他否认曾使用过任何酒精或非法药物，并且否认有任何胃肠道疾病或恶性肿瘤的家族史。
过去几年，患者曾因类似症状多次到其他医院急诊室就诊，但均未得到明确诊断或治疗。患者到我院就诊时，最初生命体征无异常。实验室检查结果显示，白细胞计数为 15.2/µL，血红蛋白为 12.5 g/dL，血小板计数为 178,000/µL。电解质、肌酐和肝酶均在正常范围内。患者接受了 1 L 生理盐水和甲氧氯普胺治疗恶心。
胸部 X 光检查显示食管有可疑气体扩张，并进行了胸部/颈部计算机断层扫描 (CT) 以进一步评估。CT 显示食管明显扩张，胃食管 (GE) 连接处远端变细，下食管括约肌狭窄，提示无肿块病变的贲门失弛缓症。CT 显示相关液体和食物内容物使该患者有吸入风险。这些发现与结构性或功能性运动障碍有关。
住院期间，食管造影证实了贲门失弛缓症，具有典型的“鸟嘴”形状。图 1 表示扩张的上食管，远端食管逐渐变窄，通常称为鸟嘴畸形 [9]。食管活检病理显示念珠菌（可能是由于运动障碍引起的淤滞）并开始静脉注射氟康唑治疗。外周血涂片排除了恰加斯病。住院第 8 天，他被送往手术室 (OR) 接受腹腔镜 Heller 肌切开术，无并发症。第 11 天，完成了随访食管造影，结果正常，远端食管轻度膨胀。患者在耐受减肥 1 期饮食后于第 12 天出院。住院期间，他的血流动力学保持稳定。患者出院后 4 天到诊所就诊，能够耐受清流质饮食。患者否认恶心、呕吐、呕血、反流或血便。出院后共 1 周，患者能够耐受常规饮食。
图 1
经 Xiang 等人许可转载。[9]
贲门失弛缓症患者远端食管出现鸟嘴畸形。
讨论
急诊科 (ED) 的重点是稳定和立即排除危及生命的疾病。许多病情稳定且不需要紧急入院的患者都会出院并被鼓励与初级保健提供者进行后续跟进。等待时间的增加、可访问诊所的缺乏以及保险障碍使得从急诊科到初级保健医生 (PCP) 门诊预约的过渡变得非常艰难。耶鲁大学最近领导的一项研究表明，从这个样本中出院的急诊科患者中，只有 26% 的人能够在一周内获得 PCP 预约 [10]。
在本病例报告中，患者在 12 年的时间里多次去急诊室，每次就诊病情都有轻微进展。直到最后一次就诊时，他已经完全不能吃固体食物了，才被确诊为贲门失弛缓症。由于贲门失弛缓症罕见，从症状出现到最终诊断的延迟时间较长，平均为 4-5 年 [1]。不幸的是，这名患者在出现症状 12 年后才得到诊断和治疗，这是平均时间间隔的两倍多。
查加斯病常见于南美，已知与贲门失弛缓症有关。查加斯病所致的食管病变在多年内缓

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